Glavni / Testi

Kretinizem - kaj je, vzroke in zdravljenje

Kretinizem, glede na klasifikacijo Svetovne zdravstvene organizacije, je ena od možnosti za pojav hipotiroidizma.

Dejansko je to bolezen endokrinega sistema, v katerem ščitnična žleza povzroča prekomerno količino tiroksina (in drugih hormonov ščitnične skupine).

In je odgovoren za medcelične metabolične procese in z njim ureja delo srca, reproduktivni sistem pri ženskah, spodbuja absorpcijo beljakovin (za izgradnjo mišic).

Njena pomanjkanje zelo negativno vpliva na delo večine človeških fizioloških sistemov, kar ima za posledico kompleksno duševno in fizično zaostajanje. Kaj naredi kretinizem? Katere simptomi lahko kažejo zgodnjo stopnjo bolezni? Katere metode uporabljajo tradicionalna zdravila za zdravljenje te bolezni?

Kaj je kretinizem?

Kretinizem prizadene otroke, ki nimajo dovolj ščitničnih hormonov. Znanstveniki večinoma še niso ugotovili natančnih vzrokov kretinizma. Dejavniki, ki spodbujajo razvoj bolezni - veliko. Vzpostavili smo le neposreden odnos, da se verjetnost pojavljanja bolezni včasih poveča, če v hrani in vodi, ki jo porabi človek, primanjkuje joda in selena.

Zato se v nekaterih regijah Ruske federacije (blizu rudnikov urana) na potrošniški trg izvaja program jodiranja soli.

To je eden od najpreprostejših, a hkrati učinkovitih metod preprečevanja bolezni.

Na žalost ne ščiti pred genetskim dejavnikom. Po statističnih podatkih je pri otrocih kretinizem najpogostejši tudi v otroštvu.

Prav tako je treba omeniti, da je bil že v začetku 20. stoletja kretinizem skoraj smrtna kazen, ker v tem času preprosto ni bilo učinkovitih načinov zdravljenja. Danes zdravilo omogoča diagnosticiranje bolezni v zgodnji fazi, ko je odstopanje pri sintezi ščitničnih hormonov še vedno nepomembno. Enako nadomestno zdravljenje omogoča normalno obnavljanje koncentracije vsaj tiroksina.

Kaj je kretinizem? To je delna ali popolna disfunkcija ščitnice. In hkrati je odgovorna za proizvodnjo hormonov, ki se ukvarjajo s presnovo, oblikovanjem imunosti in mnogimi drugimi biološkimi procesi.

Kretinizem je običajno razdeljen na:

  • endemični (zaradi banalnega pomanjkanja joda na določenem območju);
  • občasno (razvija se individualno, ne glede na zunanje dejavnike).

Prirojena oblika kretinizma je še posebej nevarna, saj če se bolezen ne diagnosticira pravočasno, obstaja velika verjetnost, da bo dojenčka smrt. Konec koncev, ko disfunkcija ščitnične žleze njegovo telo preprosto ne absorbira beljakovin, ogljikovih hidratov in maščob, ki prihajajo z materinim mlekom.

Razlogi

Natančna etiologija kretinizma še ni bila ugotovljena. Zdravniki trdijo, da so glavni dejavniki, ki povzročajo bolezen, naslednji:

  • herednost;
  • patološke motnje v razvoju ščitnice v zarodnem obdobju;
  • prirojena atireoza (odsotnost žleze);
  • predhodne operacije za delno ali popolno odstranitev ščitnice;
  • hipoplazija;
  • endemični gobec, ki se pojavi med nosečnostjo;
  • nedoločena ektopija ščitnice;
  • kronična pomanjkljivost joda in selena v telesu.

Kljub temu pa obstajajo primeri, ko se kretinizem razvije brez kakršnih koli spodbujevalnih dejavnikov v popolnoma zdravi osebi. Tudi znanstveniki so ugotovili, da bo verjetnost pojava te bolezni pri otroku, ki se je pojavila v ozadju spolnih odnosov med bližnjimi sorodniki, večkrat višja. Vse to vodi do ideje, da je kretinizem večinoma povezan z genetiko. Vendar geni, odgovorni za to, še niso bili ugotovljeni.

Pomanjkanje funkcije ščitnice pri otrocih lahko povzroči resne zdravstvene posledice. Hipotiroidizem pri otrocih - simptomi, diagnosticiranje in metode zdravljenja.

Splošna priporočila o tem, kako izgubiti težo s hipotiroidizmom, lahko preberete povezavo.

Simptomi in zdravljenje hipotiroidizma pri otrocih so opisani v tej temi.

Simptomi

Takoj je treba pojasniti, da se lahko simptomi kretinizma pri različnih bolnikih drastično razlikujejo. To je povezano s starostjo in spolom ter z individualno fiziologijo telesa. Najpogosteje pa bolezen kažejo naslednji simptomi:

  • zapleteno fizično nerazvitost;
  • dolga obdobja prekomernega rasti kranialnih fontanelov (pri dojenčkih);
  • nesorazmerno velik jezik (včasih ni v ustih in celo v sanjah presega mejo ustnic);
  • nesorazmerna struktura telesa in okostja (npr. dolge noge in kratke roke, široko telo);
  • groba koža (skoraj 1,5 krat debelejše kot pri zdravi osebi);
  • odsotnost ali šibka ekspresija sekundarnih spolnih značilnosti (pomanjkanje telesnih dlakov, prevelik ton glasu);
  • majhna rast (med bolniki s kretinizmom obstaja veliko škrg);
  • zapletene psihološke motnje, duševno zaostalost;
  • prepozen videz zob ali njihove spremembe (od mleka do trajnega);
  • povečana velikost ščitnice, vidno štrli v grlu;
  • nerazvitost notranjih organov (pogosto so majhni).

Pogosto se kretinizem še vedno kaže s posebnimi značilnostmi obraza: nenehno odprta usta, velika razdalja med očmi, ravno, a hkrati širok nos. Obenem je občutno zavrta reakcija slušnih in vizualnih receptorjev.

Mentalno retardiran otrok

Kakšno pomanjkanje hormonov povzroča kretinizem?

Analiza kretinizma v krvi kaže prekomerno nizko koncentracijo naslednjih hormonov:

  • TSH (stimulirajoči hormon ščitnice);
  • T4 (tiroksin).

Zaradi zmanjšanja koncentracije tiroksina se tudi krv v krvi izloči nivo trijodotironina (T3), ki se pojavlja ob ozadju razkroja T4 v jetrnih celicah.

Samo 10% celotne količine se proizvaja v ščitnici.

Upoštevati je treba, da so tiroidni stimulirajoči hormoni s tiroksinom medsebojni nasprotniki. To pomeni, da se raven TSH poveča, ko se koncentracija T4 (in derivata T3) zmanjša. Toda s kretizmom se njihovo število na enoto krvi zmanjša do točke, kjer je večina postopkov medcelične izmenjave in s tem kršeno čiščenje čiste energije (v tej funkciji je neposredna udeležba TSH).

Pri analizi hormonov ščitnice se v rezultatih lahko prikaže tudi "TPO". Govorimo o tiroperoksidazi, ki jo proizvaja tudi ščitnica. Za razliko od T4 in TSH pa je encim, ki sodeluje pri preoblikovanju T4 v T3.

Diagnostika

Diagnoza v povojih vključuje podroben laboratorijski test krvi za določanje koncentracije hormonov.

Eden od glavnih dejavnikov, ki označujejo kretinizem, je prekomerno koncentracija hipofiznih hormonov.

Če je takšna etiologija ugotovljena, se otroku predloži podroben pregled do endokrinologa. Potrjuje ali zavrača dejstvo prisotnosti bolezni na podlagi celovite diagnoze (vključuje rentgenski pregled, klinične in laboratorijske študije).

Upoštevati je treba, da se ščitnični hormoni začnejo proizvajati šele od 10 do 12 tednov otroškega življenja, zato je diagnoza namenjena samo odkrivanju dejavnikov, ki bi lahko povzročili nastanek bolezni. Ampak kasneje se bolezen odkrije pri določanju stanja TSH, T4, T3, novorojenih antitioidnih in materinskih protiteles - neposredno so odvisne od funkcionalnosti ščitnice.

Pri starosti 3-4 let diagnoza dopolnjuje tudi ocena duševnega razvoja. V tem primeru je pomembna točka diferencialna diagnoza, zlasti izključitev bolezni Pfaundler-Hurlerja (simptomi so podobni, etiologija je radikalno drugačna). Praviloma, če se je bolezen pojavila v tej starosti, bodo psihološke razvojne motnje zanemarljive, vendar bo otrok še vedno duševno zaostajal za svojimi vrstniki v prihodnosti (to je bolj opazno med šolo).

Pri starejši starosti se diagnoza izvaja celovito. Preučuje se ne le biokemični sestavi krvi, temveč tudi motnje presnovnih procesov v kostnem tkivu, reakcija receptorjev (vidna, slišna, zvišana). Prav tako se izvajajo študije imunskega statusa, saj disfunkcija ščitnične žleze pogosto vpliva na delovanje limfnega sistema.

Zdravljenje in preprečevanje

Trenutno je edino možno zdravljenje za kretinizem nadomestno zdravljenje.

To pomeni, da jemljete sintetične analoge ščitničnih hormonov (najpogosteje - samo tiroksin) v majhnih odmerkih skozi vse življenje.

Z zgodnjim odkrivanjem bolezni vam tak ukrep omogoča, da preprečite morebitne nepravilnosti pri razvoju otroka (duševno in fizično).

Skupaj s tem bolnikom se je izkazalo, da jemljejo (ali nadzirajo s pomočjo specializirane prehrane) vitamine A in B12 - so povezani tudi z intercelularnim presnovo, sodelujejo pri normalnem razvoju jeter in ledvic. Po presoji zdravnika pacientu predpisujejo zdravila, ki normalizirajo delo možganov, kardiovaskularnega sistema in prebavnega trakta (Cerebrolysin, Encephabol, Piracetam, Pantogam). Ampak najpomembnejše je, da vzamete hormon, in odmerek za vsakega pacienta se določi posamezno. Njegovo zmanjšanje bo povzročilo poslabšanje kretinizma, precenjevanje - do tireotoksikoze.

Vendar pa vedno obstaja velika verjetnost, da bo bolnik občutno zmanjšal občutljivost celic telesa na ščitnične hormone. Na žalost bo rezultat v tem primeru neugoden. Dolgotrajna uporaba sintetičnih hormonov lahko sproži rak ščitnice - te dejavnike je treba upoštevati in posvetovati z zdravnikom čim pogosteje (priporočamo, da se opravi celovit pregled 2-krat letno).

Toda podlaga za preprečevanje kretinizma je:

  • pri zgodnji diagnostiki bolezni pri dojenčkih;
  • obogatiti z vitamini in elementi v sledeh žensk med nosečnostjo;
  • na splošno "prehrana" preprečevanje vseh brez izjeme v regijah, ki so nagnjene kretinizmu (kjer je nizka vsebnost joda in selena v zraku, tleh, vodi).

Pomanjkanje ščitničnih hormonov povzroči hipotireoidizem, katerega znaki ne smejo biti neopaženi.

V tem članku lahko preberete o subkliničnem hipotiroidizmu.

In čeprav se bolezen še ni temeljito preučila, danes zaradi tega ni skoraj nobenih smrtnih izidov.

In vse to je posledica razvoja medicine in razpoložljivosti zgodnje diagnoze kretinizma, tudi v prvih dneh otrokovega življenja. Pravzaprav, tudi če je bolezen potrjena, se po vseh zdravniških priporočilih lahko znebite vseh njegovih manifestacij. Hkrati se bo otrok razvijal skupaj z vrstniki ali z minimalnimi odstopanji, ki ne vplivajo na njegovo kakovost življenja.

Znaki in simptomi kretinizma

Obstaja zdravstvena dilema, kaj je kretinizem? Ali je bolezen ali disfunkcija telesa?

To je resna življenjsko nevarna patologija, zapletena psihofizična motnja. Po svoji naravi je povezan s pomanjkanjem joda, ki je neposredno sorazmeren z vplivom na intelektualni razvoj.

Simptomi kretinizma pa so neposredno povezani z obliko te bolezni. V skladu s tem se manifestirajo na različne načine, odvisno od resničnega vzroka pomanjkanja joda v telesu.

Da bi zdravnik domneval takšno patološko stanje pri otroku, je nujna prisotnost v simptomatologiji več značilnih znakov odklona, ​​ki sčasoma ne izginejo.

Tipični simptomi bolezni

Najbolj značilni znaki kretinizma so:

  • zlatenica v novorojenčku in pozneje v otroštvu;
  • organi nenormalno majhni, nerazviti;
  • vzmeti glave dolgo časa ne rastejo;
  • slab apetit;
  • napihnjen trebuh.

Kot tudi zdravniki oddajajo zunanje znake bolezni:

  • kršitev ali pomanjkanje govora, do popolne molčečnosti;
  • slabo zdravljenje, v hudih primerih je popolna gluhost bolnika;
  • telesno poškodbo s kršitvijo sorazmernosti (običajno se kaže v neobičajno veliki glavi, kratkih rokah in nogah ter majhnih telesnih razmerjih);
  • zaviranje rasti (ta simptom se zgodi absolutno z vsemi oblikami kretinizma). Dwarfizem različnih stopenj;
  • hipotenzija;
  • duševno zaostajanje (celo idiocija) in fizični razvoj;
  • sekundarne spolne značilnosti bodisi niso jasno izražene ali so popolnoma odsotne;
  • gonade so močno nerazvite, za katere so značilne ciste jajčnikov pri ženskah in kriptorhidizem pri moških;
  • otrok nenadoma premika, leni in apatičen (hude spremembe v vedenju);
  • čudna krhkost in suhost otroških las;
  • zakasnitev rasti zob, otroški zobi za zelo dolgo časa ne nadomeščajo stalne;
  • oči široko narazen, s steklenim izrazom;
  • mimikrija je zelo slaba, močno upočasnjena (kreteni močno prenašajo svoje občutke na druge);
  • velikost jezika se znatno poveča, pogosto pa se ne ujema z usti, za katero je značilno nenadzorovano slepitev;
  • čelna skala nizka;
  • potenje je patološko zmanjšano;
  • znatno deformiranje okostja obraza in lobanje: še posebej prednja in parietalna področja lobanje so nenormalno zgoščeni. Poleg tega imajo ti pacienti močno definirane, vidne ličnice;
  • temne lase, tanke;
  • značilnosti obraza so ponavadi grobe: obraz je tako imenovan puffy;
  • pacienti imajo "nosilno obliko" nosu: ravno in široko, hrbet je konkavno navznoter;
  • otekanje mehkih tkiv;
  • ukrivljene kosti in sklepe, obstaja ukrivljenost različnih delov hrbtenice;
  • koža je utrjena in zgoščena. Barva kože je ponavadi bleda, vendar je značilen videz velikega števila rojstnih znakov.
  • koža dramatično izginja s starostjo, dlako in gubami.

Tako se ta bolezen pri otroku kaže predvsem v zamikah normalnega razvoja:

  • psyche;
  • inteligenca (ne more se naučiti in asimilirati materiala);
  • telo in organi.

Tudi odrasla oseba lahko boli s kretinizmom, nato pa osnovo za primarno diagnozo je poseben videz takšnega bolnika.

Omeniti velja, da je intenzivnost znakov kretinizma odvisna od starosti, v kateri se je pojavila bolezen: v prirojenem kretinizmu so simptomi precej bolj izraziti kot pri bolnikih, ki jih ta bolezen prizadeva pozneje.

Kdo postavlja diagnozo?

Otrokom, ki so pravkar rojeni, pa tudi otroci, so določeni s kretinizmom (aura) neonatologa ali pediatra. Glavni indikator novorojenca je povečanje ravni ščitničnih hormonov.

Starejšim otrokom in odraslim lahko s patologijo diagnosticira samo endokrinolog.

Kako preučiti diagnozo?

Če sumite na kretinizem, zdravnik predpisuje in izdeluje naslednje študije:

  • radiografijo in ultrazvokom notranjih organov (predvsem ščitnične žleze);
  • splošni testi krvi in ​​urina;
  • krvni test za odstotek ščitničnih hormonov;
  • analizira učinek delovanja ščitnice na reakcijo krvnega globulina;
  • novorojenček po treh dneh življenja opravi posebno celovito študijo o tem, kongenitalno
  • razvojne in presnovne nepravilnosti.

Razvrstitev bolezni

Ta bolezen je pri kliničnih manifestacijah bistveno drugačna in zahteva poseben pristop k zdravljenju. Tako se kretinizem razlikujejo po naslednjih značilnih oblikah:

  • atireoid - se pojavlja predvsem zaradi aplazije ščitnice (njegova patološka prirojena odsotnost);
  • absolutno uničenje ščitnice (nenormalna struktura žleznega tkiva, ki popolnoma onemogoča njegovo funkcionalnost).

V teh primerih je novorojenček takoj predpisal nadomestno hormonsko terapijo. Obstajajo takšne oblike kretinizma:

  • Prostorska (topografska) oblika je precej pogost manifestacija bolezni, povezane s funkcijsko motnjo možganov, ki jo spremlja zmanjšanje vidnega spomina in odpoved krvi v možganih. Razlomi značilno nesposobnost takšnega nerd, da se premika v vesolju;
  • endemična, povezana z nezadostnim jodom v telesu. Če se ta pomanjkljivost ne odpravi, bo bolezen napredovala. Ta položaj bo povzročil trajne funkcionalne motnje vida, sluha, govora in motoričnih sposobnosti. Posledice takih motenj bodo bolezni srca in ožilja ter duševne in fizične razvojne zamude.
  • Meksedem: izražen kot specifičen edem meksedemske bolezni.

Vzroki za bolezen

Vzroki kretinizma pri otrocih so kompleksne motnje v endokrinem sistemu na podlagi podaljšane funkcionalne motnje ščitnice.

Toda te kompleksne napake endokrinega sistema pa se pojavijo zaradi več okoliščin:

  • prirojenih vzrokov, povezanih z genskimi motnjami ali z njimi, na primer dedne patologije encimskega sistema, ki posledično pripelje do nestrupenega gola. Naslednji vzrok kretinizma dokazujejo primeri identičnih dvojčkov, ki jih enak kretinizem enakomerno vpliva;
  • povezana z bolezenskim stanjem mater (bolezni ščitnice) med nosečnostjo;
  • pridobili kretinizem, ki se je pojavil neodvisno med človeškim razvojem.

Pri otroku se bolezen pogosteje pojavi, če ženska med nosečnostjo ne dobi dovolj joda.

Endemična oblika bolezni

Endemski kretinizem se v številnih primerih razvije pri otrocih, rojenih materam, z diagnozo pomanjkanja joda, ki se razvije na podlagi nezadostne vsebnosti naravnega joda v pitni vodi in hrani.

Poleg tega ima kretinizem še druge začetne dejavnike:

  • pomanjkanje joda in selena (najpomembnejših gradbenih materialov ščitničnih hormonov) v prehrani, ki se je med nosečnostjo držala mati bolnega otroka;
  • Hashimoto tiroiditis;
  • prirojeno ali zaradi kirurškega posega, odsotnost ščitnice (eutiroza);
  • endemični gobec v pričakovani mami;
  • nerazvitost žleze ščitnice je že na zarodni stopnji razvoja ploda;
  • incest, tesno povezani odnosi med zakoncema;
  • pomanjkanje pri proizvodnji specifičnih hormonov pri žlezi ščitnice, tudi pri ženskah v tretjem semestru otroka, pa tudi pri otroku v prvih šestih mesecih po rojstvu;
  • različne anomalije razvoja ščitnice;
  • fiziološka nesposobnost spremembe joda v aktivni obliki, ki jo potrebuje telo;
  • zapletov po operaciji;
  • nenormalna rast ščitničnega tkiva;
  • zmanjšanje prehrane ščitnice, do popolnega izumrtja (atrofija);
  • terapija nosečnice z zdravili, ki vsebujejo radioaktivni jod ali tiostatična zdravila;
  • genetska predispozicija: to je najpogostejši vzrok za razvoj patologije.

Tako je glede na patogene dejavnike, ki povzročajo to kršitev, kretinizem razdeljen na dve veliki skupini:

  • sporadični - to so izolirani primeri motenj, povezanih s pomanjkanjem joda v človeškem telesu (ki ni odvisen od določene regije);
  • endemično obliko je značilna velika poškodba. Po svoji naravi je povezana z okoljskimi značilnostmi, lokalno pitno vodo in živili, ki so slaba v prebavljivih jodovih spojinah. Endemična oblika bolezni se začne zelo zgodaj razvijati: v drugem letu življenja ima otrok znake te bolezni.

Utemeljitev vzrokov bolezni

Vendar pa lokalni pogoji ne povzročajo vedno boleznijo (vsi prebivalci nevarnega območja trpijo zaradi endemičnega gola). Zato je prezgodaj govoriti o resničnem vzroku te bolezni.

Najverjetneje je bolj dosleden vzrok dedno nagnjenje kretinizma, ker v endemični regiji obstajajo tako bolne kot zdrave družine.

Ob istem času, med pol sesterji ali bratje blematizem kretinizma, so tisti, ki imajo kreteni, oba starša, tudi če takšna družina živi v izjemno prikrajšani regiji zaradi pomanjkanja joda.

Poleg tega se verjetnost, da bo otrok, ki ga ta bolezen prizadene, poveča, če sta oče in mati bolan.

Predispozicijo kretinizmu se prenaša tudi s plazmo jajčeca bolne matere, medtem ko je oče takega otroka zdrav. Takšna mati rodi skoraj vse otroke bolne, za razliko od zdravih mater, vendar rodijo od bolnega očeta do otroka.

Poleg tega se lahko po mnenju nekaterih znanstvenikov kretinizem, kot nalezljiva bolezen, prenese preko domačih živali.

Kucher Research

Zanimive študije, katerih cilj je bil ugotoviti pravi vzrok kretinizma, je izvedel avstrijski učenjak Kucher.

Za namene znanstvenega eksperimenta je znanstvenik opazoval domače pse v družinah, ki so jih ustvarili kretini.

Izkazalo se je, da so po tem, ko so nekoč živele v takšni družini, praviloma popolnoma neupoštevale tudi osnovna pravila higiene, so živali sprejele patologije bolnih gostiteljev.

Prvotno zdrave živali so sčasoma pridobile opazno zunanjo deformacijo. Obnašanje živali je prav tako bistveno spremenilo ne na boljše, saj je kot neustrezni mojster.

Zdravljenje

Zdravstvena terapija je predpisana takoj, ko se potrdi diagnoza, saj pravilna in, če je mogoče, zgodnja obravnava kretinizma dajejo takšnim bolnikom priložnost za zdravo in dolgo življenje.

Vsako posebno metodo zdravljenja izbere endokrinolog, ki temelji na rezultatih bolnikovega raziskovanja.

Zdravljenje temelji na hormonskem nadomestnem zdravljenju, ki omogoča kritično pomanjkanje naravnih ščitničnih stimulirajočih hormonov v telesu.

Takšno odvisno zdravljenje s hormoni bo trajno in v celotnem življenju.

Preprečevanje bolezni

Za prihodnjega otroka ni bil rojen kretin, potrebno je popolnoma izključiti nastanek poročenih parov med bližnjimi sorodniki.

Poleg tega je nosečnici priporočljivo, da se drži določene, najbolj uravnotežene preventivne prehrane, bogate z vitamini in jodom.

Poleg tega so bodočim materam predpisane zdravila, ki vsebujejo jod.

V vseh fazah nosečnosti porodniški ginekolog nujno nadzira stanje ščitnice in v primeru odkritih patologij predpisuje ustrezno zdravljenje.

Napoved

Pri diagnosticiranju v zgodnjih letih je običajno predpisana specializirana terapija. Če se kretinizem ne zdravi, bo bolezen hitro napredovala, kar bo povzročilo hude zaplete, ki po starosti povzročijo, praviloma, 39-letno smrt.

Kaj je endemični kretinizem? Vzroki, razvoj, simptomi

Kretinizem je zdravstveno stanje telesa, ki se določi ob rojstvu. Zanj je značilno zmanjšanje ali popolna odsotnost normalne funkcije ščitnice in hormonov, ki jih proizvaja.

Če nezdravljeni, lahko endemični kretinizem vodi do hitrega upočasnitve fizičnega razvoja in duševnega razvoja novorojenčka. Tudi bolezen je znana kot prirojeni hipotiroidizem.

Ščitnica je organ, ki se nahaja v spodnjem delu vratu in ima obliko metulja (glej sliko 1). Ščitnični hormon je znan kot tiroksin ali T4 hormon. Ta hormon "podpira" kemijski element jod, ki je odgovoren za uravnavanje rasti, presnove in razvoja človeških možganov.

Od 4 do 10 tednov nosečnosti se ščitnična žlica zarodka preoblikuje v obliki dvodelnega organa. Ta organ se razvije iz četrtega žepa žepa. Že po 10 tednih nosečnosti se hormon T4 začne pojavljati pri plodu.

Endemični kretinizem ali prirojeni hipotiroidizem se pojavi, če ima eden od staršev prirojene abnormalnosti v presnovi ščitnice.

Za proizvodnjo hormona T3 in T4, ščitnica uporablja tirozin in jod. Jodid (oblika joda, ki vstopi v telo iz hrane, vode itd.) Je pritrjena na folikularne celice ščitnice z aktivnim prenosom iz krvi. Element oksidira z žlezo in pretvori v jod. Ob prisotnosti motenj v presnovi ščitničnih hormonov se pojavi kretinizem.

Glavni hormon, ki ga povzroča ščitnična žleza, je hormon T4 (tiroksin). Hormon T3 dobimo, ko je ena molekula ločena od molekule T4. Tako se neposredno iz žleze proizvaja le 10% do 40% hormona T4. Da bi olajšali učinke T3 na telo, ščitnična žleza na določen način medsebojno sodeluje z jedrskimi receptorji. Ko receptorji na nek način ne delujejo pravilno, se pojavijo odstopanja.

Nosilni proteini, odgovorni za kroženje ščitničnih hormonov, so globulin, albumin in predalbumin. Približno 0,03% krožečega tiroksina v telesu je v prosti obliki (brez povezave z drugimi elementi). Otroci ob rojstvu lahko trpijo zaradi kretinizma zaradi avtosomalne recesivne dediščine ali X-kromosomske recesivne dediščine.

Naslednji pogoj za razvoj kretinizma pri novorojenčku je materinska raven ščitničnih hormonov, zlasti različnih bolezni:

  • avtoimunski tiroiditis (protitelesa proti imunoglobulinu G (IgG) prodrejo v posteljico)
  • materni hipertiroidizem (tioamidna zdravila);
  • uporaba radioaktivnega joda (zdravljenje bolezni ščitnice).

Vzroki kretinizma

Torej, kateri so glavni razlogi, ki jih lahko določite pri razvoju kretinizma pri otrocih pred rojstvom? V večini primerov kretinizem nima znanega razloga. Po drugi strani pa so večinoma registrirani primeri povzročeni z genetskimi mutacijami. Pomeni nenormalno proizvodnjo encimov, potrebnih za sintezo hormonov.

  1. Herednost. Majhen odstotek ljudi podeduje nenormalne gene, ki povzročajo okvaro ščitnice. Običajno se ta napaka lahko določi z analizo njegove oblike in velikosti.
  2. Odsotnost ali nerazvitost ščitnice. Pri otrocih z endemičnim kretinizmom je ta organ odsoten ali slabo razvit. Včasih ga najdemo pod jezikom ali na drugi strani vratu. Običajno se žleza nahaja na sprednjem delu vratu v bližini sapnika. Ta vrsta napake ni podedovana. Tudi neznan in njen natančen vzrok.
  3. Stopnja joda v materinem telesu. Pomanjkanje materinega joda med nosečnostjo je ključnega pomena za plod. Ta dejavnik je pogost vzrok kretinizma pri ljudeh v državah, ki nimajo dovolj joda v vodi in v tleh.
  4. Droge. Različna zdravila, ki vplivajo na ščitnico v smeri povečanja ali zmanjševanja njegove aktivnosti, negativno vplivajo na otroka v maternici, še posebej pred desetom tednom nosečnosti.
  5. Hipofizem / hipotalamična disfunkcija. Pojavijo se pri 5% bolnikov s kretinizmom. To pomeni, da hipofiza ne stimulira ščitnice. Hipotalamski vzroki za kretinizem vključujejo ishemične poškodbe, napake pri rojstvu in tumorje.

Razširjenost kretinizma

Huda okvara delovanja ščitnice se pojavi pri 1 od 4 tisoč novorojenčkov, medtem ko imajo ostali blago ali delno obliko bolezni. V državah, kot so Severna Amerika, Japonska, Avstralija in Evropa, je kretinizem mogoče najti v 1 od 3-4 tisočletja novorojenčkov. Zaradi neznanega razloga je to pogosteje pri ženskah kot pri moških. Kretinizem vpliva na vse skupine prebivalstva. Ob rojstvu latentnih žensk, pa tudi pri črnih dojenčkih, obstaja velika razširjenost - med vsemi primeri kretinizma pri otrocih imajo črni dojenčki tretjino celotnega števila bolnikov. Tudi bolezen je pogostejša pri dvojčkih kot pri samskih otrocih. Pri otrocih, starejših od 2 let, koncept kongenitalnega kretinizma ni več. Za njih se uporablja izraz primarni hipotiroidizem.

Diagnoza endemičnega kretinizma

1. Preskusni pregled novorojenčkov

Uporablja se za odkrivanje metabolnih in genetskih motenj pri dojenčku. Krvni vzorec se vzame s peto. Preizkus vam omogoča, da odkrijete in nato sprejmete ukrepe za preprečevanje fizičnih napak, duševne zaostalosti in prezgodnje smrti otroka. Čas testa - prvih 24-72 ur življenja.

2. Merjenje ravni TSH ali tiroksina (T4)

Vzorec se vzame drugi ali tretji dan življenja.

3. Preiskava ščitnice

Odkriva prisotnost strukturnih nenormalnosti ščitnice. Ta postopek bo pomagal pri razlikovanju, če je razlog za pregled prirojena odsotnost ali okvara organa.

4. Radiograf o stopalih otroka

Uporablja se za preučevanje stanja kolenskih sklepov in glave stegnenice.

Simptomi endemičnega kretinizma

Glavni simptomi bolezni so:

  • velika vzmet (plus vzmet na hrbtni strani lobanje);
  • nizka lasišča, krhki lasje;
  • napihnjen obraz;
  • počasen odziv na dražljaje;
  • velika, povečana, izstopa iz jezika ustnic (makroglossija);
  • popkovnična kila;
  • otekanje vek, okončin, spolovil;
  • rumenkasto kožo;
  • hipotermija, nizka telesna temperatura;
  • zmanjšan mišični tonus (hipotenzija);
  • hripav ali globok glas;
  • slaba telesna masa in nizka porodna teža;
  • kratkost;
  • bradikardija, nenormalnosti srčnih ventilov;
  • pretirana dremavost, letargija.

Takšni otroci veliko spijo, skoraj ne jočeš. Imajo težave s peristaltom, trpijo zaradi zaprtja in pogosto težko dihajo.

Kretinistično zdravljenje, preventivni ukrepi

Glavni cilj zdravljenja je zgodnje odkrivanje in zgodnje sprejetje ukrepov za preprečevanje razvoja kretinizma. Če se diagnoza opravi v prvih dveh tednih življenja, lahko z zamenjavo ščitničnega hormona preprečite uničujoči učinek na možgane in živčni sistem.

1. L-tiroksin

Zamenjava hormonov vključuje uvedbo L-tiroksina. To je sintetični ščitnični hormon, ki ga lahko uporabljamo v obliki tablet. Število in pogostnost jemanja zdravila opredeljujejo pediater in endokrinolog. Ko otrok raste, se bo odmerek postopoma povečeval. Ti otroci vzamejo drogo skozi celo življenje.

2. Spremljanje in vrednotenje

Redni obiski zdravnika so pomembni za analizo teže, višine, razvoja otroka in njegovega splošnega zdravstvenega stanja. Poleg tega je v prvih treh mesecih življenja podan krvni test za prisotnost ščitničnih hormonov. Mentalni razvoj otroka se ocenjuje glede na štiri parametre: komunikacijo in osebno vedenje, sposobnosti mišično-skeletnega sistema, prilagodljivo vedenje in znanje maternega jezika. Ocenjevanje rasti se stalno spremlja, da se zagotovijo programi zgodnjega posredovanja. Če otrok pokaže kakršne koli zamude pri učenju ali govoru, se lahko ti programi uvedejo za pomoč otroku v predšolskem obdobju.

3. Diet

Dietilni jodovi dodatki so še posebej koristni za otroke, ki živijo na območjih, kjer je pomanjkanje joda. Pomagajo preprečiti poškodbe možganov in kretinizem na endemičnih območjih.

4. Kreativnost

Treba ga je spodbujati pri otrocih s kretinizmom. To bo otroku pomagalo pri razvoju motoričnih in socialnih veščin.

Zgodnja diagnoza bolezni vam omogoča dobro prognozo. Novorojenčki, ki so diagnosticirani in zdravljeni v prvem mesecu življenja, praviloma imajo normalno inteligenco.

Vendar pa novorojenčki, problem pozno pozornost, trpijo zaradi duševne retardacije in upočasnitve rasti.

Glede na gradivo:
1994-2015 by WebMD LLC
Premier Health Channel 2015
2009-2015. Howshealth.com.
Stephanie L Lee, dr
Sonia Ananthakrishnan, MD
Elizabeth N Pearce, mag

  • Kaj novorojenček "ve, kako"? - če se otrok šteje za novorojenčka, kako oceniti stanje samega novorojenčka, glavne veščine
  • Pogosti problemi novorojenčkov in načini njihovega reševanja - upoštevanje glavnih težav (zaprtje, driska, koliko, bruhanje, izpuščaj, zlatenica, itd.) In priporočila za njihovo reševanje
  • Hormonska zdravila, ki se uporabljajo v farmakoloških namene
  • Kožni pomanjkanje joda - vzroki, simptomi, zdravljenje, preprečevanje - znaki pomanjkanja joda v telesu novorojenčkov in nosečnic, diagnostične metode, zdravljenje. Kaj je nevarna joda, zakaj se to zgodi, posledice pomanjkanja joda za osebo
  • Varna zdravila za nosečnice

Kako je zgodnja diagnoza in zdravljenje kretinizma

Kretinizem je bolezen, povezana z okvarjenim delovanjem ščitnice, kar povzroči zamudo pri duševnem in telesnem razvoju osebe. Za patologijo je značilno akutno pomanjkanje ščitničnih hormonov v prenatalnem obdobju in v zgodnjih letih.

Bolezen je razdeljena na dve vrsti:

  • Endemični kretinizem - pogosti na območjih s kroničnim pomanjkanjem joda. Odsotnost tega mikroelementa prispeva k rojstvu velikega števila otrok z obravnavano diagnozo. Pogosto ga spremlja goiter - širjenje ščitničnega tkiva. Vročinska anomalija je značilna za visokogorje, kjer prebivalci trpijo zaradi pomanjkanja joda in selena.
  • Sporadični kretinizem - nastane kot prirojena bolezen, ki jo povzroča dedna napaka pri sintezi ščitničnih hormonov. Patologija ni povezana z ekološkimi razmerami v regiji.

Kretinizem v zgodnji dobi

Endokrini motnja je oblika prirojenega hipotiroidizma. Bolezen se pojavi pri 1 od 4000 rojstev, dekleta so bolj dovzetne za bolezen. Diagnoza kongenitalnega kretinizma pri analizi krvi za hormone se lahko izvede v prvem tednu življenja. Pojav simptomov postane opazen za 3-4 mesece:

  • otrok začne opazno zaostajati;
  • pokazati letargijo in zaspanost;
  • suši šibke dojke;
  • koža ima dolgo rumeno rumeno;
  • pomlad ne sega skozi čas;
  • Otrok pogosto trpi zaradi zaprtja.

Otroci s kretinizmom trpijo zaradi pomanjkanja hormonov tiroksina (T4) in trijodotironina (T3). Blaga oblika bolezni se pojavi brez očitnih znakov do 3-5 let. Vročinski hipotiroidizem povzroči pozno dentijo, poslabšanje sluha in vonj. Jezik povečuje velikost in se ne prilega usta. Govor se razvija počasi, duševni razvoj je zaviran. Otrok začne hoditi le 4-5 let.

S hudimi deformacijami v kosteh in mišično šibkostjo otroci plazijo. V adolescenci je opazen zaostanek v puberteti, pri deklicah pa se menstruacija začne prepozno. Težko je diagnosticirati kretinizem pri otrocih zaradi podobnosti simptomov z drugimi boleznimi. Zaradi njenih raziskav, merjenja ravni tiroksina in radiografije otroških nog je mogoče ugotoviti nenormalni razvoj ščitnice.

Črni dojenčki pogosteje kot drugi otroci rojeni s kretinizmom, predstavljajo tretjino vseh bolnikov.

Značilnosti kretinizma pri odraslih

V nasprotju s prirojenim hipotiroidizmom, ki je povezana s težavami pri razvoju fetusa ploda, je pridobljena oblika značilna za odraslo dobo. Pojavijo se na ozadju vnetnih procesov ali delne odstranitve ščitnice, pa tudi kronične pomanjkanje joda. Pojav hipotiroidizma pri odraslih postane mieksedem, kar povzroča edem, zmanjšanje stopnje metabolizma in poslabšanje krvnega obtoka. Razvoj patologije povzroča izgubo spretnosti, omejene interese in hitro utrujenost.

Kretinizem pri odraslih ima velik seznam manifestacij:

  • duševno zaostajanje v različnih stopnjah;
  • neravnovesja telesa in lobanje;
  • skrajšane okončine, zategnjeni sklepi, stopala v notranjosti;
  • govor je moten, lahko se razvijejo gluhosti;
  • pacient je letargičen, doživlja muhe;
  • genitalije žensk in moških so slabo razvite;
  • Kretini so skrivnostni in razdražljivi, imajo slabe stike z drugimi.

Hipoterioza povzroča nepopravljive negativne spremembe v telesu. Na vse sisteme in organe vpliva zmanjšanje proizvodnje ščitničnega hormona.

Etiologija in patogeneza bolezni

Da bi ugotovili, kaj je kretinizem, je mogoče ugotoviti njen etiološki dejavnik. Glavni vzrok za patologijo fizičnega in duševnega razvoja je pomanjkanje ščitničnih hormonov. Hipofunkcija organa je posledica pomanjkanja joda v telesu nosečnice. Poleg glavnega dejavnika obstajajo še drugi razlogi:

  • Nenormalni razvoj ščitnice v zarodnem obdobju - odsotnost, nerazvitost, neustrezna umestitev. Vzrok patologije je pomanjkanje joda ali zdravljenje s tireostatskimi zdravili med porodom.
  • Endemični grb, ki ga je med nosečnostjo prizadela ženska.
  • Naslednji dejavniki, genetska nagnjenost k ščitnični hipofunkciji.
  • Izguba sposobnosti preoblikovanja joda v aktivno obliko.
  • Avtoimunsko kronično vnetje.
  • Uporaba prihodnje matere drog radioaktivnega joda.
  • Posledice operacije.
  • Starši otrok so bližnji sorodniki.
  • Vzemi nekaj zdravil.
  • Hipoplazija ščitnice.

Simptomatologija

Rast je značilna za kretinizem, še posebej v odsotnosti goloba. Odrasel doseže približno 120 cm, medtem ko se njegovo telo razvije nesorazmerno.

Patologija daje ljudem značilne lastnosti obraza:

  • širok in ravno nos;
  • daleč ozke oči;
  • razpuščena usta, jezik visi;
  • nagubana čela;
  • oteklina

Simptomi, značilni za kretinizem, se začnejo razvijati v prvih mesecih novorojenčkovega življenja. Ni aktiven, počasno sesati mleko, se ne odziva na dražljaje. Starše je treba opozoriti z dolgim ​​porastom fontanela in rumene kože. Ob starosti je opazen zaostanek pri intelektualnem razvoju, zapoznelem govoru. Pojav hude oblike postane idiot, nezmožnost samopostrežbe.

Glavni simptomi bolezni so podobni za vse vrste kretinizma:

  • duševno in fizično zaostajanje;
  • groba debela koža;
  • neustrezen razvoj sekundarnih spolnih značilnosti;
  • kršitev razmerja telesa in glave (le četrtina bolnikov je običajno zložena);
  • sklepi okončin in hrbtenice imajo omejeno mobilnost;
  • lasje so majhne, ​​imajo trdo strukturo in temno barvo;
  • z veliko velikostjo glave, prisotna je mikrocefalija;
  • motnje hoje;
  • različne stopnje patologije organov sluha in govora;
  • ljudje s kretinizmom so indiferentni in depresivni, vendar pozitivno reagirajo na božjo voljo.

Diagnostika

Učinkovitost zdravljenja kretinizma in drugih oblik hipotiroidizma je odvisna od časa diagnoze. Čim prej odkrije bolezen, večja je možnost ugodnega izida. Izgubljeni čas vodi v nepopravljive spremembe okostja, psiho, strukturo organov. Zato je diagnoza imela pomembno vlogo. Če se sumi na razvoj kretinizma, se opravi pregled.

Predpisana je novorojenčkom v prvih 72 urah življenja. Krv je vzeta iz pete, se opravi analiza, ki daje informacije o genetskih razvojnih motnjah. Nič manj pomembna je analiza otroške ščitnice, ki jo določi nivo ščitničnih hormonov. Izvajanje splošnega krvnega testa pomaga dopolniti klinično sliko.

Ultrazvočna diagnoza žleze zagotavlja dragocene informacije o lokaciji, obliki in velikosti organa. Študija omogoča zaznavanje sprememb v strukturi, prirojene okvare ščitnice. Kadar obstaja dvom o definiciji kretinizma, se izvaja radiografija. Z njeno pomočjo se preučuje stanje kosti, če utrjevanje ni doseglo norme, nato pa se potrdi diagnoza.

Zdravljenje

Bolezen je posledica disfunkcije ščitnice, zato je endokrinolog predpisana glavna obravnava. Toda za vzpostavitev natančne diagnoze je potrebno posvetovati z nevropatologom, ortopedom, pediatrom (za otroke) ali splošnim zdravnikom (za odrasle), psihiatrom. Osnova zdravljenja je nadomestno zdravljenje. Pomanjkanje sintetiziranih hormonov dopolnjuje Levothyroxine in Triiodothyronine. Te tablete so povezane s ščitničnimi hormoni. Formulacije so sprejete skozi vse življenje. Zdravnik predpisuje odmerjanje osebno za bolnika, pri čemer upošteva njegovo težo, starost in druge dejavnike.

Nesistematična zdravila in nedovoljena sprememba odmerka zmanjšata učinkovitost zdravljenja. Zmanjšani odmerek ne zagotavlja potrebnega terapevtskega učinka, pri povečanju pa do negativnih pojavov:

  • tesnoba;
  • pospešena rast;
  • motnje spanja;
  • Srčne palpitacije.

Imenovanje hormonskih zdravil v prvem mesecu otrokovega življenja omogoča normalizacijo fizičnih kazalnikov rasti in razvoja. Začetni odmerek se s starostjo poveča, zdravnik postopoma poveča enkratni odmerek zdravila. Poleg hormonskih nadomestkov potek zdravljenja vključuje tudi vnos vitamina A in B12, kar izboljša stanje kože. Dolgotrajna uporaba zdravila "Piracetam" izboljša delovanje spomina in možganov. Vzporedno sprejete formulacije, ki vsebujejo jod. Veliko pomembnost pripisujemo uravnoteženi prehrani. Zdravnik spremlja zdravljenje s periodičnim preverjanjem ravni tiroksina v krvi. Opazimo tudi telesno stanje pacienta, njegovo dejavnost in intelektualni razvoj.

Otroci, ki se zdravijo zaradi kretinizma, se morajo udeležiti posebnih izobraževalnih ustanov. Pri izbiri bodočega poklica je treba upoštevati fizične in duševne značilnosti mladostnika.

Preprečevanje

V državah in regijah, kjer je med lokalnim prebivalstvom tradicionalno pomanjkanje joda, je potrebno pojasnjevanje glede pomembnosti prevzema elementa in posledic njegove pomanjkljivosti.

Cenovna in učinkovita rešitev bo uporaba jodirane soli. Izdelki, ki vsebujejo jod, morajo biti prisotni v prehrani nosečnice v vseh treh trimestrih. Nudijo telesu element, ki je potreben za normalno delovanje ščitnice. Zmanjšanje verjetnosti kretinizma pri nerojenem otroku bo omogočilo uporabo izdelkov z visoko vsebnostjo joda:

  • trska jetra;
  • morski sadeži in morske ribe (losos, iglavec, sled);
  • feijoa;
  • kelp;
  • mlečni izdelki;
  • šampinjoni.

Prejemanje jodomarine je učinkovito preprečevanje patologij, povezanih s pomanjkanjem joda v telesu.

Kot preventivni ukrep otrokom predpisujemo zdravilo, ki vsebuje jod in vitamin D. Takšna terapija bo okrepila kostno tkivo in odpravila pojav rahitisa. Dojenje je zelo koristno za otroke, zagotavlja neformalno telo z bistvenimi hranili in hormoni.

Patologija ščitnice ni ovira za zasnovo in rojstvo otroka. Toda prihajajoča mati naj se posvetuje z endokrinologom in jo zdravnik pregleda v celotnem obdobju nosečnosti.

Vrste, vzroki, simptomi in diagnosticiranje kretinizma

Kako pogosto, utrujeni od moškega, da pojasni nekaj očitnih stvari, ga imenujemo nerd! Pomembno je razumeti, da ima ta koncept več pomenov: obstaja bolezen kretinizem in kretinizem, ki se v določenem ozkem polju človeške dejavnosti izkaže za skrajno stopnjo dolgočasnosti (topografski kretinizem je tipičen primer).

Bolezen ali oslabitev?

Kretinizem kot bolezen je bolezen endokrinega sistema, ki se razvija kot posledica disfunkcije ščitnice. Glavna manifestacija je zamuda v intelektualnem, fizičnem in duševnem razvoju. Simptomi bolezni se začnejo pojavljati v zgodnjem otroštvu, ostanejo nespremenjeni v kratkem življenju.

S to boleznijo pri odraslih videz osebe takoj ujame oko, toda otroški kretinizem (hipotiroidizem) se kaže v nezmožnosti učenja, v slabem govoru ali celo v njegovi odsotnosti. Ti otroci so leni, zelo apatični. Danes je bil med pomanjkanjem joda (glavni vzrok hipotiroidizma) in razvojem stopnje inteligence vzpostavljen zelo tesen odnos. Na območjih z pomanjkanjem joda so prebivalci z nizko inteligenco 14% več.

Brez takojšnjega zdravljenja se simptomi hitro povečajo. Zato borec ponavadi ne živi več kot 40 let.

Obstajata dve vrsti te bolezni: kretinizem je endemičen in tudi sporadičen. Poleg tega obstajajo tudi druge vrste, ki se ne štejejo za bolezen: tipografski, poklicni, geografski kretinizem...

  • Sporadični kretinizem. Najpogosteje se tak kretin pojavlja kot oblika prirojenega hipotiroidizma, včasih pa se razvija v procesu nadaljnjega rasti otroka. Njeni vzroki so ponavadi povezani z motnjami v razvoju zarodka, ki povzročajo motnje delovanja endokrinega sistema. Zadnja stopnja hipotiroidizma je miksedem (ali odrasli kretinizem). Tudi odrasla oseba ima sekundarno miksedemo, ki jo povzroči lezija hipotalamusa ali hipofize. Obstaja jasna povezava med resnostjo fizioloških napak in resnostjo duševnih sprememb v sporadičnem kretinizmu. Toda z endemskim kretinizmom ta povezava ni tako izrazita;
  • Endemski kretinizem. To je kompleks psihofizičnih patologij, ki se razvijajo pri prebivalcih krajev z majhno količino joda (ponavadi na gorskih območjih). To vrsto bolezni pogosto spremlja goiter in gluhobutizem, ki se najpogosteje razvija na začetku otrokovega življenja. Toda vsi pacienti, ki trpijo zaradi endemičnega goiterja na teh območjih, nimajo kretinizma. Včasih se pojavi endemijski kretinizem, kjer ni očitnega pomanjkanja joda. Nedavne študije pa ne izključujejo niti okužbe s to boleznijo.

Če ima kretinizem kot bolezen dve različni obliki, kretinizem kot značilnost razvoja posameznih področij možganov odlikujejo različne vrste. Vendar kretinizem kot bolezen sploh ne pripada takim kršitvam.

Ena oseba ne more primerjati zemljepisnega zemljevida z resničnim mestom (tako imenovanim topografskim kretinizmom), druga pa kljub prisotnosti izobraževalnega inštituta ne izenačuje, kakšne ločilne točke je treba označiti (tako imenovani tipografski kretinizem), medtem ko tretji poklicni kretinizem... Najbolj znan fenomen je prostorski ali topografski kretinizem.

  • Topografski kretinizem (ali prostorska demenca). Ni medicinski izraz, ampak nezmožnost osebe, da pluje na neznanem območju. To so posledica funkcionalnih lastnosti možganske aktivnosti, v kateri imajo nekateri ljudje težave pri orientaciji. To nikakor ni bolezen, pač pa nekakšna psihološka posebnost, ki je značilna za ženske. Pri moških in levičarjih je praviloma dobra hemisfera, ki je odgovorna za zaznavanje vesolja, veliko bolj razvita. Vendar pa lahko "preoblikovane levice" imajo tudi slabo prostorsko usmerjenost, ker njihove hemisfere ne zmorejo.

Kronično pomanjkanje spanja še poslabša manifestacije topografskega kretinizma zaradi motenj oskrbe možganov v krvi, slabega vidnega spomina. Geografski kretinizem prispeva tudi k lenobi, odsotnosti. Takšna kršitev je morda celo dedna. Da bi zmanjšali njeno resnost, je treba okrepiti vizualni spomin, pa tudi prostorsko razmišljanje.

Razlogi

Glavni razlog, zaradi katerega je kretinizem pri ljudeh, je pomanjkanje specifičnih ščitničnih hormonov. Ta endokrini motnja se razvija pod vplivom različnih dejavnikov:

  • hipoplazija v zarodku ščitnice, njena nepravilna lokacija ali sploh ni;
  • pomanjkanje specifičnih hormonov nosečnice ali pomanjkanje njih pri otroku;
  • terapija nosečnic z radioaktivnim jodom;

Lokacija ščitnice

pomanjkanje selena, joda;

  • avtoimunski tiroiditis;
  • motnje hipofize;
  • genetske motnje (hormonska reakcija, ki stimulira ščitnico);
  • tesno povezane zakonske zveze;
  • litijeva terapija in drugi kemični elementi.
  • Včasih je vzrok te bolezni pomanjkanje joda v določenem območju prebivanja. V takšnih primerih se diagnosticira endemični kretinizem. Kakorkoli že, kretinizem ima neizogibne simptome, ne glede na razloge za njeno pojavljanje.

    Simptomatologija

    • Lag ali slabši fizični razvoj. Počasna rast ali sprememba zob, počasna rast telesa (ti patulja). Nesorazmerno, neharmonično telo (zelo velika glava s kratkimi okončinami). Dolgo ne trenje fontanel na lobanji, deformacija lobanje z zgoščevanjem kosti, strmih štrlečih ličnic. Včasih je deformacija sklepov ali kosti okončin tudi izrazita skolioza;
    • Obraz. Ima grobe lastnosti zaradi otekanja mehkih tkiv - "kvadratnega" nosu z močno potopljenim hrbtom, očesnim hipertelorizmom (široko postavljenimi očmi), odprtimi ustji v ustju z jezikom, ki se je zataknil. Njegova mimikrija je zelo slaba in njegov izraz je ravnodušen, neumen;
    • Drugi zunanji znaki. Slabost sluha in govora (do gluhobutizma). Nezadostnost sekundarnih spolnih značilnosti. Koža je groba, debela, zelo bleda, obstajajo pigmentne lise, ponavadi otekanje. Po dvajsetih letih koža postane nagubana in mračna. Lase na glavi so temne in redke, žeblji so krhki in znojenje se zmanjša;

    Različne manifestacije kretinizma

    Klinični simptomi. Upočasni procesi in razmišljanja refleksov, bradikardija, nizek krvni tlak. Notranji organi so znatno zmanjšani. Težave v prebavnem traktu, mišice, včasih so simptomi IRR. Kršila funkcijo spolnih žlez. Dogodek goiter se zgodi, vendar ni potrebno. Redko se pojavlja edem meksedemov (tako imenovani kretinizem mekseda);

  • Kršitve vedenja, razvoj psihike, intelekt (idiocija). Kretini so počasni, počasni, zaspan. Glede na njegov odnos do drugih - običajno nezaupljivo, neprijazno. Zlahka so nasveti, ljubezen, a čustveno nestabilna. Če postanejo močno jezni, so lahko celo nevarni, a utripajoči učinki so redki, hitro se izčrpajo;
  • Kretinizem povečuje nagnjenost k samomoru in depresivnim stanjem, poleg tega obstaja veliko tveganje za razvoj psihoze in shizofrenije. Ko odraščajo, obstajajo znaki hitrega zgodnjega staranja celotnega organizma. Bolniki so pogosto debeli. Pacienti imajo zelo veliko potrebo po toploti, zato veliko časa preživijo v postelji. Obstajajo primeri zlorabe drog in alkohola. Obeti takšnih ljudi so zelo ozki, najpogosteje se nanaša na osnovne potrebe.

    Diagnosticiranje

    Pri otroštvu je diagnoza težavna. Prirojena pomanjkljivost ščitničnih hormonov lahko razkrije samo poseben pregled, ki se izvaja v prvem tednu po rojstvu. Potrditev prisotnosti te bolezni je visoka stopnja hipofiznih hormonov v krvi otroka. Diagnoza te bolezni pri starejših otrocih temelji na različnih kliničnih, laboratorijskih in radioloških analizah.

    Klinična diagnoza: na začetku življenja se lahko pojavijo zunanji znaki bolezni, najpogosteje pa se kretinizem potrjuje v 5-6 letih. Posebno pozornost pri diagnozi dojenčkov je treba nameniti počasnemu sesanju dojk in konstantni dremavi. Za takega otroka je značilen dolgočasen "lunin obraz". Pogosto najdemo strabizem. Obstaja popolna izguba ali hudo sluh in vonj. Otrok zaostaja za svojimi vrstniki pri razvoju inteligence, skoraj ne raste, težko je govoriti prve besede, je zelo pozno. V hudih primerih otrok naredi samo neučinkovite zvoke.

    Če se kretinizem manifestira pri otroku, starejšem od 3-4 let, potem ne bo hudih duševnih nepravilnosti, vendar se bo raven inteligence zmanjšala, sposobnost učenja pa je znatno oslabljena. Pri diagnozi je treba to bolezen jasno razlikovati od gargilizma (Pfaundler-Gurlerjeve bolezni), Downovega sindroma in nekaterih drugih bolezni.

    Danes je kretinizem redek, ker v materinskem bolnišnici že v prvem tednu življenja vsi otroci opravijo klinično analizo krvi zaradi prisotnosti ščitničnih hormonov. Takšna diagnoza hipotiroidizma prispeva k pravočasni terapiji, ki omogoča vsakemu otroku, da se ustrezno razvije.

    Dodatne Člankov O Ščitnice

    Androgeni so steroidni hormoni, ki so odgovorni za moško načelo: rast in delovanje moškega reprodukcijskega sistema, vzdrževanje normalne ravni sperme in značilne moške značilnosti v videzu.

    Hipotiroidizem je bolezen ščitnice, ki je ena od stopenj splošnega napada imunskega sistema na telo žleze. Včasih bolezen poteka v monofazah, ne da bi pri tem prišla v druge patologije. Ena od metod za diagnozo hipotiroidizma so laboratorijski testi krvi za koncentracijo hormonov v njem.

    Testosteron je vodilni androgeni hormon moškega telesa, ki je odgovoren za spolne funkcije in regulacijo spermatogeneze. Spodbuja sklop mišične mase, telesno aktivnost, ščiti telo pred učinki stresa.