Glavni / Anketa

Adrenogenitalni sindrom - kako ga prepoznati in olajšati potek bolezni

Številne oblike te bolezni spremlja povečano izločanje nadledvičnih žlez moški spolni hormoni (androgenov), pri ženskah prirojena adrenalna hiperplazija običajno spremlja razvoj virilization, tj moški sekundarnih spolnih značilnosti (poraščenost in moški plešavosti, globokim glasom, razvoj mišic). V tej zvezi se je prej ta patologija imenovala "prirojeni adrenogenitalni sindrom".

Opredelitev in ustreznost patologije

Adrenogenital sindroma ali prirojena adrenalna hiperplazija (VDKN) ali prirojena adrenalna hiperplazija (CAH) je skupina dednih bolezni, ki se pokaže kronične primarne adrenalne insuficience in patoloških stanj, v obliki motenj spolne diferenciacije ali spolni razvoj in prezgodnje spolni razvoj.

Pomembno mesto v tej težavi zasedajo neklasične različice patologije, ki jih pozneje manifestirajo takšne reproduktivne motnje kot splav in neplodnost. Skupna pogostost pojavljanja klasičnih oblik bolezni je precej visoka. Več ljudi trpi belcev.

V tipičnih primerih je med različnimi skupinami prebivalstva odkrito VDKN pri novorojenčkih s frekvenco 1:10 000-1: 18 000 (1:10 000 v Moskvi). Poleg tega se pri monozigotnih (obeh alelih v genotipu) pojavlja s povprečno frekvenco 1: 5 000-1: 10 000, nato s heterozigotnim adrenogenitalnim sindromom - s frekvenco 1:50.

V odsotnosti pravočasne diagnoze in neustreznega nadomestnega zdravljenja so možni resni zapleti. V teh primerih je praviloma napoved bolezni neugodna. To je grožnja za zdravje in življenje vseh bolnikov, vendar je adrenogenitalni sindrom pri otrocih v obdobju novorojenčkov še posebej nevarna. V zvezi s tem se morajo zdravniki različnih specializacij soočiti s problemom CDCH ter nuditi svetovalno in medicinsko pomoč - v ginekologiji in porodništvu, pri pediatričnih boleznih, endokrinologiji in terapiji, pri pediatrični in odraslih kirurgiji, v genetiki.

Adrenogenitalni sindrom pri dekletih je veliko bolj pogost kot pri fantih. V slednjem so ga spremljali samo manjši klinični simptomi vrste prekomernega (prezgodnjega) razvoja fenotipskih sekundarnih spolnih značilnosti.

Vzroki in patogeneza bolezni

Pomen principa etiologije in patogeneze je že zaključen v opredelitvi te patologije. Razlog za njegovo pojavljanju napake (dedna) eden izmed genov, ki kodirajo ustreznih encimov, ki sodelujejo pri sintezi nadledvične skorje steroidi (v steroidogenezo), še zlasti, kortizola ali transportne proteine ​​nadledvične skorje. Gen, ki ureja normalno sintezo kortizola, je lokaliziran v enem paru šestega avtosoma, zato je način dedovanja adrenogenitalnega sindroma avtosomalen recesiven.

To pomeni, da obstajajo nosilci bolezni, to je skupina ljudi, katerih patološko stanje je skrito. Otrok, oče in mati (vsaka), ki imajo tako skrito patologijo, se lahko rodijo z očitnimi znaki bolezni.

Glavna povezava v mehanizmu razvoja vseh motenj je oškodovana biosinteza kortizola in njegova nezadostna proizvodnja zaradi pomanjkljivosti v encimu 21-hidroksilaza. Pomanjkanje kortizola je v skladu z načelom povratne nevrohormonske komunikacije dejavnik, ki stimulira izločanje anteriorne hipofize s pomočjo dodatne količine adrenokortikotropnega hormona. In presežek slednjega, po drugi strani, stimulira delovanje nadledvične skorje (steroidogeneza), kar vodi do njene hiperplazije.

Nadledvična hiperplazija povzroča aktivno izločanje ne samo progesterona in 17-hidroksiprogesterona, to je steroidnih hormonov, ki pred encimsko blokado, ampak tudi androgenov, ki se sintetizirajo neodvisno od encima 21-hidroksilaze.

Tako so rezultati vseh teh procesov naslednji:

  1. Pomanjkanje kortizolnega glukokortikosteroida.
  2. Visoka kompenzacijska vsebina v telesnem adrenokortikotropnem hormonu.
  3. Pomanjkanje mineralcorticoidnega hormona aldosteron.
  4. Prekomerno izločanje nadledvičnih žlezov progesterona, 17-hidroksiprogesterona in androgenov.

Oblike adrenogenitalnega sindroma

V skladu z vrsto encima, ki obsega gen, napake, ki je trenutno razlikovati 7 nozokomialne variant sindrom, od katerih ena je lipoidna (maščobnih) adrenalna hiperplazija zaradi pomanjkanja proteina zvezdic / 20,22-dezmolaza in preostalih šest izhajajo iz poškodbe naslednjih encimov :

  • 21-hidroksilaza;
  • 3-beta-hidroksisteroid dehidrogenaza;
  • 17-alfa hidroksilaza / 17,20-liaza;
  • 11 beta-hidroksilaza;
  • P450 oksidoreduktaza;
  • aldosteron sintetaza.

V povprečju 95% bolezni povzroča adrenogenitalni sindrom zaradi pomanjkanja encima 21-hidroksilaza, preostale oblike pa so zelo redke.

Glede na vrsto napak zgoraj navedenih encimov in kliničnih manifestacij so v razvrstitvi predstavljene naslednje variante bolezni.

Enostavna oblika virila

Razdeljeni v kongenitalne klasične, pri katerih je aktivnost 21-hidroksilaze manj kot 5%, in ne-klasične ali pozne pubertete (aktivnost istega encima je manjša od 20-30%).

Solterjeva oblika (klasična)

Razvija se, ko:

  • 21-hidroksilazna aktivnost manj kot 1%;
  • pomanjkanje encima 3-beta-hidroksisteroid dehidrogenaza, ki se pojavlja pri osebah z moškimi genotipom s simptomi moškega lažnega hermaphroditizma in pri osebah z ženskim genotipom - brez znakov virilizacije;
  • pomanjkanje beljakovin StAR / 20,22-desmolaza, ki se kaže pri ljudeh z ženskim fenotipom zelo huda oblika hiperpigmentacije;
  • pomanjkanje encima aldosteron sintetaze.

Hipertenzivna oblika

V katerih so:

  1. Klasični ali prirojeni, ki nastanejo zaradi encimske pomanjkljivosti 11-beta-hidroksilaze in se razvijajo z virusizacijo pri ljudeh z ženskim fenotipom; pomanjkanje encima 17-alfa-hidroksilaza / 17,20-liaza - z oteženo rastjo, spontanostjo pubertete, z ženskim genotipom - brez virilizacijskih simptomov, z moškim rodom z lažnim moškim hermaphroditizmom.
  2. Neklasičnega ali pozno - pomanjkanje encima 11-beta-hidroksilaze (pri bolnikih z ženskim fenotip - s simptomi virilization), pomanjkanje fermenta17-alfagidroksilaza / 17,20-liaze - z zamudo rasti in puberteto spontano, brez virilization pri posameznikih z ženski genotip, z lažnim moškim hermaphroditizmom - v prisotnosti moškega genotipa.

Simptomi patologije

Za klinične simptome in motnje v telesu metabolnih procesov je značilna velika raznolikost. Odvisno od vrste encima, stopnje pomanjkanja, resnosti genetske napake, kariotip (moški ali ženski) pacienta, tip hormonske sintezne enote itd.

  • S prebitkom adrenokortikotropnega hormona

Zaradi visoke vsebnosti kortikotropin v telesu, ki je kot konkurent melanocite stimulirajoči hormon veže na receptorje na slednji in stimulira dermalno melanina, ki se kaže v hiper genitalije in kožne gube.

  • Pomanjkanje kortizolnega glukokortikosteroida

Privede do sindroma hipoglikemije (nizke koncentracije glukoze v krvi), ki se lahko razvije v kateri koli starosti z neustreznim nadomestnim zdravljenjem. Še posebej trda hipoglikemija se prenese na novorojenčka. Njegov razvoj se lahko zlahka sproži z nepravilno ali nepravilno (prezgodaj) hranjenjem ali drugimi povezanimi boleznimi.

  • Pri pomanjkanju aldosterona

Steroidni hormon aldosteron je glavni mineralcorticoid, ki vpliva na metabolizem soli v telesu. Povečuje se izločanje kalijevih ionov v urinu in prispeva k ohranjanju natrijevih ionov in klora v tkivih, kar ima za posledico povečano zmožnost zadrževanja vode. Pri pomanjkanju aldosterona se razvije motnja presnove vode in elektrolitov v obliki "sindroma izgube soli". Pojavlja se z regurgitacijo, ponavljajočo se masivno (v obliki "fontane") bruhanja, povečanjem dnevne količine urina, dehidracijo telesa in hude žeje, z zmanjšanjem krvnega tlaka, povečanjem števila srcnih krčev in aritmij.

  • Čezmerno izločanje androgene

V obdobju embrionalnega razvoja ploda z ženskim kariotipom (46XX) povzroča virilizacijo zunanjih spolnih organov. Intenzivnost te virilizacije je od 2. do 5. stopnje (v skladu s Praderjevo lestvico).

  • Prekomerna sinteza nadledvičnih žlez in androgenov

Presežek dehidroepiandrosterona, androstenediona, testosterona po rojstvu povzroča, da fantje prezrirajo izoseksualne pubertete, ki jih kaže povečanje penisa in erekcij. Predčasen spolni razvoj deklic z adrenogenitalnim sindromom se pojavi na heteroseksualni vrsti in se kaže s povečanim in napetostnim klitorisom.

Pri moških in ženskih otrocih, v starosti 1,5-2 let, opazimo pojav aken, stegnenih las in grobo glasu. Poleg tega se linearna rast pospešuje, hkrati pa je diferenciacija kostnega tkiva hitrejša od njene linearne rasti, zaradi česar so do konca starosti 9-11 območja zaprtih epifiznih zoril. Konec koncev, zaradi tega otroci ostanejo zadržani.

  • Solterna (klasična) oblika

Najtežja oblika adrenogenitalnega sindroma, ki se pri otrocih, tako moških kot ženskih, že v prvih dneh in tednih po rojstvu manifestira s počasnim povečanjem telesne teže, "brizganjem" ponavljajoče bruhanje, pomanjkanja apetita, bolečine v trebuhu, regurgitacije, nizke vsebnosti natrijevih ionov in povišanih kalijevih ionov. Izgube natrijevega klorida (soli) pa po drugi strani povzročijo dehidracijo telesa in poslabšajo pogostost in masivnost bruhanja. Telesna teža se zmanjša, letargija in težave sesanja pojavijo. Zaradi odsotnosti ali prezgodnje in neustrezne intenzivne oskrbe je možen razvoj kolaptoidnega stanja, smrtonosnega kardiogenega šoka.

  • V primeru virilnih in solnih gubic

Intrauterinski hiperandrogenizem je sposoben spodbuditi virilizacijo zunanjih spolnih organov do te mere, da imajo dekleta različno stopnjo fuzije skrotalnega šiva in povečanega klitorisa. Včasih imajo dekleta zunanjih genitalij popolno podobo moškim, zaradi česar ga osebje v materinskem bolnišničnem domu registrira, starši pa se kot otrok pojavijo. Pri dečkih so zunanji spolni organi primerni, včasih je velikost penisa lahko nekoliko večja.

Po rojstvu deklice in fantje doživljajo povečanje kliničnih pojavov presežka androgenov - povečanje stopnje zorenja kosti in fizičnega razvoja ter povečanje velikosti klitorisa in njene napetosti pri deklicah, povečanje velikosti penisa in pojav erekcije pri dečkih.

  • Pojav neklasičnih oblik bolezni

V starosti od 4 do 5 let se opazi le v obliki prezgodnje rasti las v osilni in složni površini. Drugi klinični simptomi te oblike ne obstajajo.

  • V hipertenzivni obliki

Značilno za hipertenzivno obliko je povečan krvni tlak, ki se pojavi drugič kot rezultat kompenzacijskega povečanja koncentracije deoksikortikosterona, ki je manjši mineralokortikoidoidoidni hormon nadledvične skorje. Pod njenim vplivom pride do zamude v telesu natrijevih soli in s tem tudi vode, kar vodi k povečanju volumna krvnega obtoka. Včasih je možno sočasno zmanjšanje kalijevih soli, skupaj s šibkostjo mišic, motnjami srčnega ritma, povečano žejo v ozadju povečanja dnevne diureze in krvjo statusa kislinske baze krvi.

Diagnostika

Trenutno obstajajo diagnostične možnosti za načrtovanje nosečnosti (z ohranjeno plodnostjo), v obdobju prenatalnega in novorojenčnega obdobja. Prvi dve vrsti diagnostike potekajo v primerih prisotnosti anamnestičnih ali kliničnih laboratorijskih podatkov, kar kaže na možnost prisotnosti ustrezne dedne patologije pri starših ali plodu.

Za ugotavljanje stopnje tveganja za prihodnost ploda pri fazi načrtovanja nosečnosti pri moških in ženskah so vzorci z adrenokortikotropnim hormonom. Ti vam omogočajo potrditev ali zavrnitev prisotnosti heterozigotnega nosilnega stanja ali neklasične oblike prirojene disfunkcije nadledvične skorje.

Klinične smernice za prenatalno diagnozo (razvoj ploda) vključujejo:

  1. Genetska analiza adrenogenitalnega sindroma, ki obsega študijo celic korionske vilice v prvem trimesečju nosečnosti in v drugem trimesečju v molekularni genetski analizi celic, ki jih vsebuje amnijska tekočina, kar omogoča diagnosticiranje pomanjkanja encima 21-hidroksilaze.
  2. Določitev koncentracije 17-hidroksiprogesterona in androstenediona v krvi nosečnice v prvem trimesečju, kot tudi v amniotski tekočini, pridobljeni za študij korionskih vili, in v drugem trimestru - v krvi nosečnice in v vodah, pridobljenih s pomočjo amniocenteze. Te analize zagotavljajo priložnost za ugotavljanje pomanjkanja encima 21-hidroksilaze. Poleg tega analiza amniotske tekočine omogoča ugotavljanje koncentracije 11-deoksikortizola, da bi odkrili pomanjkanje encima 11-beta-hidroksilaze.
  3. Določanje kariotipa spolov in tipizacijo genov za združljivost tkiva (HLA) z raziskavo DNA, pridobljene iz korionskih vili, ki se zbirajo v 5-6 tednih brejosti po metodi biopsije prebadanja.

Preskušanje novorojenčkov (v obdobju novorojenčkov) v Rusiji poteka od leta 2006. V skladu s tem se študija o ravni 17-hidroksiprogesterona v krvi opravi pri vseh otrocih 5. dan po rojstvu. Preskušanje pri novorojenčku omogoča hitro in optimalno obravnavo vprašanj diagnoze in zdravljenja bolezni.

Zdravljenje

Vsem bolnikom s adrenogenitalnim sindromom je predpisana kontinuirana nadomestna terapija z glukokortikoidnimi zdravili, ki omogočajo kompenziranje pomanjkanja kortizola v telesu in zatiranje (po mehanizmu povratnih informacij) prekomerno izločanje adrenokortikotropnega hormona. Za otroke z odprtimi površinami rasti kosti je Cortef sredstvo za izbiranje, to je tablete hidrokortizona. V adolescenci in starejšem zdravljenju je dovoljena hormonska zdravila podaljšanega delovanja - prednizona in deksametazona.

Zdravila Kortef in Kortineff, ki se uporabljajo pri zdravljenju adrenogenitalnega sindroma

V primeru oblike bolezni, ki izgublja soli, je poleg glukokortikoidov predpisana zdravilo Cortineff ali fludrokortizon, ki je sintetični hormon nadledvične skorje z visoko aktivnostjo mineralcortikoida. Novorojenčki, razen fludrokortizona, morajo dodati natrijev klorid v dnevnem odmerku 1-2 grama v obliki soljene vode za običajno hranjenje.

Da bi preprečili preveliko odmerjanje hormonskih zdravil in izbiro ustreznih odmerkov, je potrebno stalno spremljanje telesnega razvoja in laboratorijskih študij hormonskih ravni. Takšni kazalniki v zvezi z zdravljenjem z glukokortikoidi so podatki o stopnji sprememb v rasti, zorenju kostne mase, telesni teži in kliničnih simptomih viralnega sindroma, 17-hidroksiprogesterona ali anrosteniona v serumu in sproščanja pregnatriola v urinu.

Primernost odmerkov zdravila Corineff se lahko oceni s prisotnostjo in pogostostjo regurgitacije, zlasti z "izlivom", z naraščanjem telesne mase, kožnega dermatorja, apetita in pri starejših otrocih - s krvnim tlakom. V laboratorijskih študijah je stopnja natrijevega in kalijevega iona v krvi, sprememb v plazemski aktivnosti renina, objektivno pomembna. Določitev ravni slednjega je potrebna pri vseh bolnikih, ne glede na prisotnost in resnost simptom izgube soli.

Poleg konzervativnega zdravljenja pri deklicah, starih 1-2 let, s klasičnimi oblikami patologije, se izvede enostopenjski kirurški (feminizirajoči) plastičen zunanji spolni organ. S pomembno resnostjo virilizacije, 1-2 let po prvem menstrualnem krvavenju, vendar pred začetkom spolne aktivnosti, se izvaja druga faza kirurškega zdravljenja, ki jo sestavljajo konvencionalna ali kombinirana intretoplastika.

Adrenogenitalni sindrom pri številu dednih endokrinih bolezni je najpogostejši. Vendar pa je njegovo pravočasno odkrivanje in ustrezno zdravljenje, kar je še posebej olajšano s pregledovanjem novorojenčkov, omogočilo ljudem to patologijo z zadostno kakovostjo življenja.

Adrenogenitalni sindrom - vse značilnosti patologije

Za primarne in sekundarne spolne značilnosti so hormoni, nekateri pa so v nadledvičnih žlezah. Obstaja prirojena bolezen, za katero je značilna disfunkcija teh endokrinih žlez in čezmerno izločanje androgenov. Presežek moških spolnih hormonov v telesu vodi do bistvenih sprememb v strukturi telesa.

Adrenogenitalni sindrom - vzroki

Vključena patologija izhaja iz prirojene genetske dediščinske mutacije. Redko je diagnosticiran, pogostost pojavljanja adrenogenitalnega sindroma je 1 primer na 5000-6500. Sprememba genetske kode povzroča povečanje velikosti in poslabšanja nadledvične skorje. Proizvodnja specifičnih encimov, ki se ukvarjajo s proizvodnjo kortizola in aldosterona, se zmanjša. Njihova pomanjkljivost vodi v povečanje koncentracije moških spolnih hormonov.

Adrenogenitalni sindrom - klasifikacija

Glede na stopnjo rasti nadledvične skorje in resnost simptomov, opisana bolezen obstaja v več variantah. Oblike adrenogenitalnega sindroma:

  • spajkanje;
  • virila (enostavna);
  • postpubični (ne-klasični, atipični).

Adrenogenitalni sindrom - oblika izgube soli

Najpogostejša vrsta patologije, ki se diagnosticira pri novorojenčkih ali otrocih prvega leta življenja. V samotni obliki adrenogenitalnega sindroma so značilne hormonske neravnovesje in pomanjkanje funkcije nadledvične skorje. To vrsto bolezni spremlja prenizka koncentracija aldosterona. V telesu je treba ohraniti ravnotežje vode in soli. Navedeni adrenogenitalni sindrom povzroča krvavitev srčnega delovanja in skokov v krvnem tlaku. To se zgodi v ozadju kopičenja soli v ledvicah.

Adrenogenitalni sindrom - virilna oblika

Enostavno ali klasično verzijo patologije ne spremljajo pojavi nadledvične insuficience. Opisani adrenogenitalni sindrom (AGS virilne oblike) vodi le do sprememb v zunanjih spolnih organih. Tovrstna bolezen se diagnosticira tudi v zgodnji starosti ali takoj po rojstvu. V reproduktivnem sistemu ostaja normalno.

Post-pubertalna oblika adrenogenitalnega sindroma

Ta vrsta bolezni se imenuje tudi atipična, pridobljena in ne-klasična. Tak adrenogenitalni sindrom se pojavi samo pri ženskah, ki so spolno aktivne. Vzrok za razvoj patologije je lahko prirojena mutacija genov ali tumor nadledvične skorje. To bolezen pogosto spremlja neplodnost, zato brez primerne terapije, adrenogenitalni sindrom in nosečnost so nezdružljivi koncepti. Že ob uspešni zasnovi velikega tveganja splava, plod umre tudi v zgodnjih fazah (7-10 tednov).

Adrenogenitalni sindrom - simptomi

Klinična slika opisane genetske anomalije ustreza starosti in obliki bolezni. Adrenogenitalni sindrom pri novorojenčkih včasih ni mogoče določiti, zaradi česar je spol otroka mogoče ugotoviti nepravilno. Posebni znaki patologije postanejo opazni od 2-4 let, v nekaterih primerih se pojavijo pozneje, v adolescenci ali zrelosti.

Adrenogenitalni sindrom pri dečkih

V obliki bolezni, ki izgublja soljo, obstajajo simptomi kršitve ravnotežja vode in soli:

  • driska;
  • hudo bruhanje;
  • nizek krvni tlak;
  • konvulzije;
  • tahikardija;
  • izguba teže

Enostaven adrenogenitalni sindrom pri moških ima naslednje simptome:

  • povečan penis;
  • prekomerna pigmentacija kože mošusa;
  • temno epidermis okoli anusa.

Otroci so redko diagnosticirani, ker je klinična slika v zgodnji dobi blaga. Pozneje (od 2 let) je bolj opazen adrenogenitalni sindrom:

  • rast las na telesu, vključno z genitalijami;
  • nizek, gruff glas;
  • hormonske akne (akne vulgaris);
  • maskulinizacija;
  • pospešek nastanka kosti;
  • kratka prestava.

Adrenogenitalni sindrom pri dekletih

Lažje je identificirati obravnavano bolezen pri dojenčkih, spremljajo pa ji naslednji simptomi:

  • hipertrofični klitoris, izgleda zelo podoben penisu;
  • labia majora izgleda kot moda;
  • vagina in sečnica združita v urogenitalni sinus.

V ozadju znakov se novorojenčka včasih moti fantje in vzgajajo v skladu z nepravilnim spolom. Zaradi tega, v šoli ali adolescenci, imajo ti otroci pogosto psihološke težave. V dekletskem reprodukcijskem sistemu je popolnoma skladna z ženskim genotipom, zato se počuti kot ženska. Otrok začne notranje protislovje in težave s prilagajanjem v družbi.

Po dveh letih je prirojen adrenogenitalni sindrom značilen po naslednjih simptomih:

  • prezgodnja rast sramnih las in pazduhe;
  • kratke noge in roke;
  • mišični;
  • videz obraznih las (do starosti 8 let);
  • moško telo (široka ramena, ozka medenica);
  • pomanjkanje rasti mlečnih žlez;
  • kratka prestava in masivno telo;
  • grob glas;
  • akne;
  • pozni nastop menstruacije (ne prej kot 15-16 let);
  • nestabilen ciklus, pogoste mesečne zamude;
  • amenoreja ali oligomenoreja;
  • neplodnost;
  • krvni tlak v skoku;
  • prekomerna pigmentacija povrhnjice.

Adrenogenitalni sindrom - diagnoza

Za prepoznavanje hiperplazije in disfunkcije nadledvične skorje pomagajo instrumentalne in laboratorijske študije. Za diagnosticiranje adrenogenitalnega kongenitalnega sindroma pri dojenčkih opravljamo temeljit pregled genitalnih organov in računalniško tomografijo (ali ultrazvočno). Strojna preiskava vam omogoča odkrivanje jajčnikov in maternice pri dekletih z moškimi spolnimi celicami.

Za potrditev predlagane diagnoze se izvaja laboratorijska analiza adrenogenitalnega sindroma. Vključuje preiskave urina in krvi za ravni hormonov:

  • 17-OH progesteron;
  • aldosteron;
  • kortizol;
  • 17-ketosteroidi.
  • biokemija;
  • klinični test krvi;
  • splošni test urina.

Zdravljenje adrenogenitalnega sindroma

Nemogoče se je znebiti obravnavane genetske patologije, vendar se lahko klinične manifestacije odpravijo. Adrenogenitalni sindrom - klinične smernice:

  1. Življenjska hormonska zdravila. Za normalizacijo dela nadledvične skorje in za uravnavanje endokrinega ravnovesja bodo morali stalno piti glukokortikoide. Najprimernejša možnost je deksametazon. Odmerjanje se izračuna individualno in se giblje od 0,05 do 0,25 mg na dan. V primeru oblike bolezni, ki izgublja sol, je pomembno, da vzamemo mineralcortikoide, da ohranimo ravnotežje med vodo in soljo.
  2. Popravek videza. Bolnikom z opisano diagnozo se priporoča plastična vagina, klitorektomija in drugi kirurški posegi, da se zagotovi, da so genitalije pravilne oblike in ustrezne velikosti.
  3. Redna posvetovanja s psihologom (na zahtevo). Nekaterim bolnikom potrebuje pomoč pri socialni prilagajanju in sprejemanju sebe kot polnopravne osebe.
  4. Stimulacija ovulacije. Ženske, ki želijo zanositi, morajo opraviti tečaj posebnih zdravil, ki zagotavljajo popravek menstrualnega ciklusa in zatiranje proizvodnje androgenov. Glukokortikoidi se vzamejo v celotnem obdobju brejosti.

Adrenogenitalni sindrom: simptomi in zdravljenje

Adrenogenitalni sindrom - glavni simptomi:

  • Bruhanje
  • Driska
  • Nizek krvni tlak
  • Srčno popuščanje
  • Moški rast las
  • Atrofija mlečnih žlez
  • Majhna stopnja
  • Razvitost mišic
  • Moška fizika
  • Povečanje klitorisa
  • Nizek glas
  • Kratka roka
  • Kratke noge
  • Atletska fizika
  • Genitalna hiperpigmentacija
  • Hiperpigmentacija bradavice halo
  • Anomalije pri razvoju spolnih organov
  • Moške lastnosti obraza pri ženskah
  • Pleča širša od medenice
  • Veliko telo

Adrenogenitalni sindrom je genetska patologija nadledvične skorje (endokrinih žlez, ki se nahajajo v bližini ledvic), v kateri je med sintezo hormonov pomanjkanje encimov. Število androgenov se povečuje, kar povzroča razvoj virilizacije.

Adrenogenitalni sindrom se pojavi enako pri dečkih in deklicah, vendar ni specifične profilakse. Zdravnik zdravnik predpisuje diagnozo, vendar je popolna odprava bolezni nemogoča.

Etologija

Razlogi za razvoj te patologije so odvisni od tega, ali se prirojeno razvijejo adrenogenitalni sindrom ali se pridobi.

Prirojeno se pojavi zaradi poškodbe gena, ki je odgovorna za proizvodnjo hormonov nadledvičnih skorje. Otroci dedujejo to bolezen avtosomno recesivno. Z drugimi besedami, če je samo eden od staršev nosilec patologije, se adrenogenitalni sindrom pri dekletih ali fantih ne bo izkazal. V primeru, ko sta oče in mama nosilci, je tveganje, da bo otrok postal bolan, 25%. Če je eden od staršev bolan, drugi pa nosilec, bo v 75% primerih rodil bolnega otroka.

Pridobljene vrste se lahko razvijejo z benigno formacijo (androsteroma), ki se naglo razvija v maligno. Takšen tumor se lahko pojavi v kateri koli starosti.

Pri diagnosticiranju patologije je v 95% primerov odkrita prirojena oblika in le pri 5% je pridobljena.

Razvrstitev

V medicini ima adrenogenitalni sindrom klasifikacijo, ki jo razdeli v tri oblike razvoja.

Torej, oblike razvoja adrenogenitalnega sindroma so naslednje:

  • Adrenogenitalni identificirani sindrom - oblika izgube soli. Ta oblika patologije je mogoče ugotoviti že v prvem letu otrokovega življenja. Pri deklicah so zunanji spolni organi moški, medtem ko so notranji ženski. Včasih je preveč izrazito spremenjena opredelitev spola. Ko že govorimo o dečkih, imajo razširjeni penis in močna pigmentacija moda. Abnormalnosti pri delu nadledvične skorje povzročajo slabost, bruhanje in drisko. Morda je tudi močna pigmentacija kože in začetek krčev.
  • Adrenogenitalni sindrom - virilna oblika. Vendar pa se lahko imenuje na drug način - sindrom razvoja adrenogenitalnega sistema, klasična oblika. Vsi vizualni znaki so enaki kot v izgubi oblike, vendar ne obstaja motnja nadledvične skorje.
  • Postpubertna (neklasična) oblika. Ni značilna sprememba v strukturi zunanjih spolnih organov, vendar pri delu nadledvične skorje ni motenj. Pogosto je diagnosticirana pri ženskah, ki med menstruacijo ne morejo zanositi ali se ne pritožujejo, da bi imele malo časa.

Različne oblike razvijanja adrenogenitalnega sindroma kažejo značilne simptome.

Simptomatologija

Moramo reči, da adrenogenitalni sindrom kaže simptome takoj po porodu. Na primer, adrenogenitalni sindrom, odkrit pri novorojenčkih, se bo izkazal v obliki velike teže in višine otroka. Pri približno dvanajstih letih se rast preneha, zato imajo takšni bolniki vedno majhen rok. Poleg tega je struktura njihovega telesa bolj podobna moškim: imajo veliko telo, kratke roke in noge, ramena pa so širša od medenice.

Kadar virusilna oblika proizvaja veliko količino androgenov. Motnje v strukturi telesa se začnejo razvijati tudi v obdobju pubertete. Odvisno od časa virilizacije se pojavijo popolnoma drugačni simptomi. Na primer, ženska lahko raste obrazne dlake, kot pri moških. Bili bodo tako težki in črni. Klitoris je preveč razširjen, opazimo pa tudi nepravilnosti v razvoju genitalij. Takšni pacienti imajo moške lastnosti obraza, zgradba telesa, glasovni timbre in mišičje je dobro razvita. Pogosto imajo hiperpigmentacijo genitalnih organov in halo okoli bradavic.

Oblika izgube soli se pojavi, ko pride do pomanjkanja sinteze hormona aldosterona, ker je potrebna tako, da se sol skozi ledvice vrne v krvni obtok. Ta bolezen se kaže s simptomi, kot so huda driska in bruhanje, ki niso povezani z obroki, zmanjšan krvni tlak. Zaradi tega je v telesu moteno vodno-solno ravnotežje, motnje srca in celo smrt. Takšen adrenogenitalni razvojni sindrom pri novorojenčkih velja za najbolj smrtno nevaren.

Post-pubertalna (pridobljena) oblika se pojavi zaradi tumorjev v nadledvični skorji. Znaki te oblike so: atrofija mlečnih žlez, redki izcedek med menstruacijo, hipoplazija v maternici, povečan klitoris. Pojavi se pri deklicah, ki že živijo spolno. Za večino žensk ta oblika povzroča neplodnost. Nekateri še vedno zanosijo, toda po desetih tednih pride do spontanega splava.

Treba je opozoriti, da se adrenogenitalni sindrom, ki se je pojavil pri otrocih, natančneje pri dekletih, kaže z določenimi znaki, in sicer: prisotnostjo trde in črne lase na obrazu in telo, zmanjšanje glasu tona. Žlezne žleze, maternica in ustnice so slabo razvite. Prva obdobja se začnejo 16 let. Morda so nepravilni in zapozneli.

V redkih primerih zdravniki odkrijejo hipertenzivno obliko bolezni. V telesu ženske je veliko moškega hormona androgen, visok krvni tlak je nenehno prisoten. V prihodnosti lahko pride do krvavitev v možganih. Slabo vidijo tudi napake, pojavijo se okvare srca in ožilja.

Diagnostika

Diagnoza razvoja adrenogenitalnega sindroma vključuje naslednje ukrepe:

  • zgodovina bolnikov in pritožbe;
  • vizualni pregled pacienta, medtem ko je jasno vidna močna pigmentacija kože, visok krvni tlak in pacient ima kratko stopnjo, prekomerne dlake in spremenjeno strukturo zunanjih spolnih organov;
  • hormonske študije - test je opravljen z deksametazonom, da bi določili 17-COP v krvi, preden ste vzeli zdravilo (glukokortikoidi) in ga vzeli;
  • analiza za razvoj adrenogenitalnega sindroma - ta študija je genetska, lahko kaže na nevarnost razvoja patologije in če je rezultat študije pozitiven, lahko začnete pravočasno zdravljenje, to pomeni, da se bo napredovanje procesa začasno ustavilo;
  • ravni testosterona se določijo;
  • ultrazvok;
  • Rentgen
  • računalniška tomografija;
  • slikanje z magnetno resonanco.

Nekoliko težje je diagnosticirati patološki proces, ko se pri odraslih ženskah pojavlja adrenogenitalni sindrom vzporedno s policističnimi jajčniki, saj ta patologija povzroča presežek proizvodnje androgena.

Za potrditev diagnoze se boste morali posvetovati z ginekologom, endokrinologom, genetikom, kardiologom in dermatovenereologom.

Zdravljenje

Zdravljenje adrenogenitalnega sindroma se izvaja s pomočjo zapletenih ukrepov.

Zdravnik lahko predpiše naslednja zdravila:

  • Deksametazon je skoraj vedno predpisan;
  • mineralokortikoidi (s formulo za izgubo soli).

Nekateri bolniki opravijo plastično operacijo vagine, pa tudi popolno ali delno odstranitev povečanega klitorisa.

Možni zapleti

Glavni zapleti v tej patologiji so:

  • ženske neplodnosti;
  • pojav psiholoških težav.

Bolnik je lahko depresiven. Njeno vedenje postane agresivno, obstajajo tendence za samomor.

Preprečevanje

Ker ima adrenogenitalni sindrom prirojeno patogenezo, ni posebnih preventivnih ukrepov.

Toda prihodnji starši morajo še vedno upoštevati nekatera pravila:

  • resno jemati vprašanje zasnove;
  • pri otrocih se izogibajte negativnim učinkom na telo;
  • čas za posvetovanje z medicinskim genetikom.

Z drugimi besedami, najučinkovitejša preventiva je medicinsko genetsko svetovanje. Te patološke procese je nemogoče popolnoma ozdraviti pri ženskah ali moških.

Če menite, da imate Adrenogenitalni sindrom in simptome, značilne za to bolezen, vam lahko zdravniki pomagajo: endokrinolog, ginekolog, genetik.

Predlagamo tudi, da uporabite našo spletno diagnostično storitev za bolezni, ki izbere možne bolezni na podlagi vnesenih simptomov.

Dizenterija, opredeljena tudi kot shigeloza, je bolezen iz skupine akutnih okužb črevesa, sama skupina pa pomeni bolezni, ki jih prenašajo fekalno-oralna pot. Disenterija, katere simptomi se manifestirajo v obliki driske in splošne zastrupitve, se nagiba k lastni razširjenosti, kar pomeni možnost epidemije ali pandemije, ko se odkrije.

Salmoneloza je akutna nalezljiva bolezen, ki jo izzove bakterija Salmonella, ki dejansko določa njegovo ime. Salmoneloza, katere simptomi v nosilcih te okužbe niso prisotni, se kljub njegovi aktivni reprodukciji večinoma prenaša s hrano, okuženo s salmonelo, pa tudi z onesnaženo vodo. Glavne manifestacije bolezni v aktivni obliki so manifestacije zastrupitve in dehidracije.

Cist jajčnikov je benigna neoplazma tipa tumorja. Zunaj je cista vreča, ki je nastala na površini jajčnika (ali vrečk, če govorimo o več cistah), znotraj katere vsebujejo tekočino ali drugo vsebino. Cist jajčnikov, katerih simptomi so odvisni od specifične oblike bolezni, je pravzaprav benigna neoplazma, vendar to ne izključuje možnosti za obraten scenarij za njo, v katerem se pojavi njena ruptura, skupaj z bolečino in krvavitvijo.

Obstrukcija črevesa je težek patološki proces, za katerega je značilno, da je postopek sproščanja snovi iz črevesja. Ta bolezen najpogosteje prizadene ljudi, ki so vegetarijanci. Obstajajo dinamične in mehanske obstrukcije črevesja. Če se odkrijejo prvi simptomi bolezni, je treba iti kirurgu. Samo zdravnik lahko natančno predpiše zdravljenje. Brez pravočasne pomoči zdravnika lahko bolnik umre.

Addisonova bolezen ali bronasta bolezen je patološka lezija nadledvične skorje. Posledično se zmanjša izločanje nadledvičnih hormonov. Addisonova bolezen lahko vpliva na moške in ženske. V glavni skupini tveganja so ljudje v starostni skupini 20-40 let. Addisonovo bolezen je značilna za progresivno bolezen s hudo klinično sliko.

Z vadbo in zmernostjo lahko večina ljudi dela brez medicine.

Adrenogenitalni sindrom

Kršitve tvorbe polnopravne lutealne faze - njene napake (DLF) - so lahko neodvisni vzrok napak implantacije in spremljajo drugi endometrijski dejavniki neplodnosti (endometrijski polip, hiperplastični procesi, kronični endometritis in drugi). Do četrtine vseh bolnikov z neplodnostjo ima resnično okvaro lutealne faze.

Zelo pomemben dejavnik za razumevanje je, da je DLP patološki proces v endometriju, in takšno diagnozo je mogoče izvesti samo s preučevanjem endometrija v lutealni fazi cikla. Na splošno DLF je izključno histološka diagnoza, zato je pacientu takšno diagnozo nezakonito, s poudarkom le na ravni progesterona v krvnem serumu. Čeprav je z anovulacijo ali znatno nizkim serumskim progesteronom DLF v endometriju, je treba ustrezno prilagoditi in ustrezno prilagoditi.

Kaj je Adrenogenitalni sindrom

Adrenogenitalni sindrom je skupina motenj v procesu proizvodnje kortikosteroidov. Te motnje so dedne in način dedovanja je avtosomno recesivno. Skoraj vedno pomanjkanje 21-hidroksilaze vodi v adrenogenitalni sindrom.

Vzroki za sindrom

Gen, odgovoren za proizvodnjo 21-hidroksilaze, se nahaja na šestem kromosomu, na kratki roki. Ta gen je lahko dveh vrst:

  1. CYP21-B (aktiven, sposoben kodirati 21-hidrolaktazo),
  2. CYP21-A (neaktiven, je pseudogen, ni sposoben kodiranja).

Oba gena imata pomembne podobnosti. Če se homologna DNA zaporedje nahaja poleg gena, ki je sposoben kodiranja, se med procesom parjenja med mejozo pojavijo krvavitve. Posledica tega je pretvorba genov (del aktivnega gena se prenese na psevdogenom) ali brisanje dela gena. Tako in tako prekinja funkcijo aktivnega gena, ki postane vzrok za odstopanja v telesu.

Za kaj je značilno

Bistvo adrenogenitalnega sindroma je v tem, da se nekateri kortikosteroidi proizvajajo v precej manjših količinah, medtem ko so drugi hkrati tvorjeni s povečanimi količinami.

To je posledica pomanjkanja določenih encimov, odgovornih za steroidogenezo. Zaradi pomanjkanja P450c21 se pojavijo odstopanja v procesu pretvorbe 17-hidroksiprogesterona v 11-deoksikortizol, pa tudi progesterona proti deoksikortikosteronu.

Pomanjkanje encima je pomanjkanje aldosterona in kortizola. Zaradi pomanjkanja kortizola se aktivira proizvodnja ACTH, zaradi česar se razvije hiperplazija nadledvične skorje. To povzroči proces aktivne sinteze kortikosteroidov in nastane hiperandrogenizem. Značilnosti njenih manifestacij so odvisne od tega, kako je aktiven mutirani gen. Če je aktivnost popolnoma odsotna, se oblikuje varianta sindroma z moteno sintezo glukokortikoidov in mineralokortikoidov (varianta izgube soli). Z delno ohranitvijo aktivnosti encima oseba nima pomanjkanja mineralokortikoida. To je posledica zmanjšane potrebe telesa za aldosteron (kortizol je potreben za telo 200 krat močnejši).

Pomanjkanje 21-hidroksilaze poteka v treh vrstah:

  1. vrsta izgube
  2. preprost tip virila (nepopolno pomanjkanje 21-hidroksilaze),
  3. post-pubertalni tip (ne-klasični).

Ta porazdeljeni problem je neenakomeren. Pojav adrenogenitalnega sindroma se razlikuje glede na narodnost. Pri Evropejcih se v 1 primeru od 14.000 otrok odkrijejo klasične vrste (preproste in samotne oblike). Pri židih se bolezen pogosteje pojavi. Postepubertni tip adrenogenitalnega sindroma, za katerega je značilno, da je 19% Judov. Prebivalstvo Aljaske za 282 zdravih novorojenčkov ima eno, ki je povezano z izgubo soli ali s preprosto obliko pomanjkanja 21-hidroksilaze.

Adrenogenitalni sindrom in galaktosemija

Razlogi za pojav adrenogenitalnega sindroma in galaktozemije se pojavljajo na podlagi prirojenih genskih predispozicij. Glavna pomanjkljivost je encim C21. Ta encim je vključen v sintezo androgenov, ki se pojavlja v nadledvični skorji. Za normalno vsebnost C21 se nahaja kromosomski geni šestega para, ki se nahajajo v njegovi kratki roki.

To je recesivna patologija, ki se v potomcih morda ne pojavi, če je bolezen samo eden od staršev. Le če imata oba člana iste patologije, potem lahko otroci manifestirajo adrenogenitalni sindrom.

Simptomi adrenogenitalnega sindroma

Glavni simptomi adrenogenitalnega sindroma so naslednji:

Vožbeni adrenogenitalni sindrom, izguba oblike

Adrenogenitalni sindrom v virusni obliki je značilen za povečano količino androgenov. Izstopajo iz nadledvične skorje. Ta kršitev se začne pojavljati v predpogojnem obdobju.

Izkaz virilizacije je lahko zelo različen in odvisen od nastanka virilizacije. Med pogostimi manifestacijami, ki jih je treba omeniti:

  • Hirsutizem;
  • Klitoris postane zelo hipertrofiran;
  • Druge spolne nepravilnosti niso izključene;
  • Ženske imajo moške lastnosti obraza in tipično moško telo;
  • Zvok glasu se spremeni;
  • Povečana kosmatost;
  • Bolj razvit muskulatur;
  • Hiperpigmentacija kože.

Vožbeni adrenogenitalni sindrom v obliki izgube soli

Solterna oblika se pojavi zaradi odstopanja od normativov sinteze aldosterona. Telo tega hormona ne more sintetizirati v zadostnih količinah. To onemogoča vrnitev soli iz ledvic nazaj v cirkulatorni sistem. Če ta pogoj postane patološki, se pojavijo naslednje manifestacije:

  • Nasilno bruhanje;
  • Loose blato;
  • Nizek tlak.

Najprej se ravnovesje med vodo in soljo poslabša. Prikazana je na aktivnost srca in lahko vodi do smrti. To je najnevarnejša oblika adrenogenitalnega sindroma.

Oblike adrenogenitalnega sindroma pri otrocih preprečujejo normalen razvoj.

Pridobljena oblika se pojavi po pojavu tumorja v nadledvičnih žlezah ali s povečano aktivnostjo. To se kaže v obliki:

  • redka menstruacija;
  • amenoreja;
  • atrofija mlečnih žlez;
  • hipoplazija v maternici;
  • hipoplazija na jajčnikih;
  • hipertrofija klitorisa.

Ta oblika se pojavi pri odraslih ženskah, ki imajo redno spolno življenje.

Diagnoza adrenogenitalnega sindroma

Tipična diagnoza adrenogenitalnega sindroma temelji na ravni steroidov. V krvi je povečana raven 17-SNP, DEA-c in DEA, ki so predhodniki testosterona. Najbolj informativen kazalnik je povečana raven teh kazalnikov. Uporabljajo se v času diagnoze endokrinih motenj.

Določanje 17-SNP, DEA-c in DEA v krvi poteka po in pred vzorcem glukokortikoidov. Če se raven steroidov zmanjša za več kot 70%, potem to kaže, da so androgeni nadpredmajenega izvora. Pregledovanje adrenogenitalnega sindroma je potekalo od leta 2006 za novorojenčke po ukazu Ministrstva za zdravje pri odkrivanju genetskih bolezni.

Za diagnozo je zelo pomemben ultrazvok jajčnikov. Med tem sindromom lahko določimo anovacijo in najdemo folikle z različno zrelostjo, vendar ne dosežejo stadij preovulacije. Hkrati se poveča velikost jajčnikov, ki presegajo tudi več folikularne norme. Pri diagnosticiranju je smiselno izmeriti bazalno temperaturo, ki lahko kaže na dolgotrajnost prve faze cikla in skrajšanje drugega.

Zdravljenje adrenogenitalnega sindroma: klinične smernice

V večini primerov zdravljenje adrenogenitalnega sindroma poteka z uporabo zdravil, ki so zasnovana za uravnavanje hormonskih funkcij nadledvičnih žlez.

Adrenogenitalni sindrom: smernice za zdravljenje

Nedavno je zdravilo, ki je najpogosteje predpisano za zdravljenje, deksametazon, ki ga je treba jemati v odmerku 0,25-0,5 mg na dan. Terapija se pridobiva z visoko stopnjo učinkovitosti, saj po takih koristnih spremembah pride do normalizacije menstrualnega cikla, pojav ovulacije.

Če ženska med zdravljenjem zanosi, nadaljujte z jemanjem glukokortikoidov, ker lahko zavrnitev povzroči splav.

Sprejem je zaželeno opraviti do 13 tednov mandata, vendar je obvezno posvetovati z zdravnikom.

V času bolezni v navadni obliki pri otrocih zdravniki predpisujejo tablete hidrokortizona v odmerku 15-20 mg. Sprejem se izvaja 2-krat na dan. Eno tretjino odmerka zjutraj in dve tretjini zvečer. Če je bolezen v obliki izgube soli, je fludrokortizon predpisan v odmerku 50-200 mcg na dan. Če je bila bolezen diagnosticirana v pozni obliki, lahko operacija zahteva operacijo.

Pri zdravljenju adrenogenitalnega sindroma klinična priporočila privedejo do uporabe zdravila Diane-35. To je v primerih, ko morajo ženske obnoviti stabilnost cikla in se znebiti povečane lasišča, sprememb v zvoku glasu in drugih moških manifestacij v telesu. Podobno zdravilo je Androkur, ki vsebuje ciproteron acetat. Njihova uporaba za šest mesecev daje dokaj visok rezultat učinkovitosti zdravljenja. Če potrebujete hormonsko terapijo v tem obdobju, morate vzeti zdravilo Veroshpiron.

Knjiga o IVF in drugih reproduktivnih tehnologijah, ki jih lahko vsakdo prejme kot darilo v pošti, govori o težavah, s katerimi se srečujejo na poti do...

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Adrenogenitalni sindrom (AHS) je resna motnja, ki ogroža vaš duševni mir, zdravje in življenje ter stanje vaših otrok. Oba novorojenčka, mladostnikov in odraslih odraslih obeh spolov sta odvisna od tega. Zato je pomembno ugotoviti, kateri simptomi, oblike, metode zdravljenja in preprečevanje te bolezni. V tem članku bomo upoštevali vse te vidike in pripravili priporočila o tem, kako preprečiti tveganje za AHS pri dojenčkih.

Adrenogenitalni sindrom (AHS) je resna motnja, ki ogroža vaše dobro počutje, zdravje in življenje.

Adrenogenitalni sindrom - kaj je to?

Adrenogenitalni sindrom je podedovana motnja nadledvične skorje. Izvaja kozmetične, fizične in psihološke probleme.

Patologija ima prirojen (dedni) značaj, ki ga spremlja motnja procesov hormonske sinteze v skorje nadledvične žleze. Ko se to zgodi, nastane prekomerna količina androgena - moškega spolnega hormona. Zaradi tega procesa opazimo virilizacijo (pojav ali poslabšanje moških značilnosti pri moških in ženskah).

Kateri so vzroki in patogeneza adrenogenitalnega sindroma?

Patologijo povzročijo dedne mutacije genov, ki vodijo k razgradnji nadledvičnega encimskega sistema. Kaj morajo starši pričakovati:

  • Če je bolezen prisotna le pri očetu ali materi otroka, nasilje ne bo podedovalo dojenček.
  • Ko imata dve starši navedeno mutacijo, je verjetnost, da se pojavijo pri novorojenčku, do 25 odstotkov.
  • Če eden od staršev trpi zaradi hormonskih nepravilnosti, drugi pa nosi gensko mutacijo, se tveganje za odkrivanje patologije pri nerojenem otroku poveča na 75 odstotkov.

Patogeneza (procesi, ki se pojavijo med boleznijo) adrenogenitalnega sindroma je pretirana proizvodnja androgenega hormona zaradi pomanjkanja določenega encima. Hkrati pa je proces proizvodnje drugih hormonov (kortizola, ki spodbuja sintezo proteinov in aldosterona, ki je odgovoren za izmenjavo mineralov v telesu), neobičajno zmanjšan. Stopnjo bolezni določa intenzivnost izločanja (proizvodnje) odvečnih snovi.

Glavne oblike adrenogenitalnega sindroma

Obstaja več oblik kongenitalnih AGS z različnimi simptomi:

  • Virilnaya. Motnje v telesu se pojavljajo že v fetalni fazi. Zaradi pretiranega izločanja hormona z adrenogenitalnim sindromom so pri novorojenčkih opazili značilnosti lažnega hermaphroditizma (maskulinizacija) pri fantih - prevelik penis. Otroci z virusno obliko AGS imajo pogosto preveč pigmentirano kožo zunanjih spolovil, bradavic in anusa. V starosti od 2 do 4 let izražajo lastnosti zgodnje pubertete (akne, nizka glasnost glasov, telesne dlake), pogosto imajo ti otroci kratko stopnjo.
  • Solter. Vzrok pomanjkanja aldosterona, izraženega v obliki bruhanja, ki ni povezana z vnosom hrane, podaljšanega znižanja krvnega tlaka, driske pri otroku, napadov. Neuravnoteženost vode in soli, hude okvare kardiovaskularnega sistema so značilne za obliko adrenogenitalnega sindroma, ki izgublja sol. Ta oblika se pojavi najpogosteje in je zelo nevarna, ker ogroža življenje bolnika.
  • Hipertenzivno. Redko se srečujejo, za katere je značilno podaljšano povečanje krvnega tlaka. Sčasoma se pojavijo zapleti hipertonskega AHS (cerebralno krvavitev, motnje srčno-žilnega sistema, zmanjšan vid, ledvična odpoved).

Včasih ta hormonska okvara morda ni prirojena, temveč pridobljena (postpubertna oblika). V tem primeru se razvije kot rezultat aldosteroma - tumorja, ki se je pojavil v nadledvični skorji.

Hipertenzivna oblika adrenogenitalnega sindroma

Simptomi adrenogenitalnega sindroma

Zgoraj smo navedli simptome, značilne za različne oblike dedne AHS. Treba je racionalizirati, kar je bilo rečeno, in tudi zapolniti seznam označenih znakov.

Za preprost tip virusne oblike patologije so značilne skupne značilnosti:

  • pri dojenčku, bruhanju, počasnem sesanju, okvarjenem metabolizmu, dehidraciji, teži in višini takoj po rojstvu;
  • "Moški" telo (kratki udi, široka ramena, veliko telo);
  • nenehno visok krvni tlak;
  • neplodnost je možna.

Pri ženskah ima adrenogenitalni sindrom naslednje manifestacije:

  • zgodnja puberteta (pri starosti 6-7 let), v odsotnosti prsi;
  • rast las (telo, obraz, perineum, trebuh, noge, prsni koš in hrbet);
  • nižji ton glasu;
  • nerazvitost spolov;
  • nastop menstruacije ni prej kot 14-16 let, njihova nepravilnost (zamuda);
  • veliko število aken, porozne in mastne kože obraza, nazaj;
  • kratka prestava, številka "moškega" tipa.

Simptomi adrenogenitalnega sindroma

Pri fantih adrenogenitalni sindrom spremljajo naslednji simptomi:

  • prevelika velikost penisa v otroštvu;
  • prekomerna pigmentacija moda in drugih površin kože;
  • pogosto - kratka prestava.

Pri post-pubertalni ali neklasični (pridobljeni) obliki AGS so značilni naslednji znaki:

  • rast las;
  • zamude v menstrualnem ciklusu;
  • pogosto - neplodnost ali spontani splav;
  • atrofija mlečnih žlez;
  • zmanjšanje velikosti jajčnikov, maternice, majhno povečanje klitorisa (najpogostejše pri ženskah v rodni dobi).

Če želite izvedeti več o najpogostejših znakih AHS, si lahko ogledate fotografijo, ki prikazuje simptome virilizacije.

Kako je diagnoza adrenogenitalnega sindroma?

AGS se diagnosticira s preučevanjem pacienta s številnimi zdravniki, vključno z:

  • genetik;
  • porodniško-ginekolog ali urolog-androlog;

Potrebno ga je preučiti pri endokrinologu

  • dermatovenerolog;
  • endokrinolog;
  • pediatrični kardiolog;
  • optometrist

Zdravnik zbira anamnezo glede bolezni, analizira pritožbe bolnika. On izvaja inšpekcijo potencialnega pacienta, da bi odkrila primarne fizične nenormalnosti, ki kažejo na AGS.

Nato morate opraviti nekaj testov:

  • Za določitev ravni natrija, kalija, kloridov v krvi.
  • Hormonalno. Moral bi preveriti razmerje med spolnimi hormoni in delom ščitnice.
  • Klinično.
  • Biokemijski.
  • Splošno (urina).

Predviden je tudi sklop študij, katerih namen je oporekati bolezni z znaki, podobnimi znaki AHS. Takšne študije vključujejo:

  • Ultrazvok (ultrazvok) spolnih organov;
  • Pelvic ultrazvok;

Pelvic ultrazvok

  • magnetno resonančno slikanje nadledvičnih žlez in možganov;
  • EKG (elektrokardiogram);
  • radiografija.

Kako se zdravi adrenogenitalni sindrom?

Značilnosti boja proti tej napaki so naslednje:

  • Zdravniki priporočajo zdravljenje AHS s pomočjo hormonskih zdravil, ki zagotavljajo uravnoteženo sintezo nadledvičnih korteksnih hormonov (tablete hidrokortizona - za otroke). Trajanje zdravljenja traja skozi vse življenje.
  • Bolniki živijo pod nadzorom ginekologa, endokrinologa.
  • Včasih (v primeru pozne diagnoze) dekleta potrebujejo operacijo (popravek genitalij).
  • V primeru bolezni z izgubo AHS je treba povečati količino soli in drugih elementov v sledovih. Obvezna prehrana.
  • Nizka rast, kozmetične pomanjkljivosti lahko povzročijo potrebo po psihološki pomoči bolniku.
  • V primeru postpubertne napake je zdravljenje potrebno samo, če pride do kozmetičnih ali reproduktivnih težav.

Stopnja zdravljenja je odvisna od tega, ali se diagnoza opravi takoj. Časovna diagnoza lahko prepreči spolne spremembe pri deklicah. S pravilnim terapevtskim pristopom k klasičnim oblikam bolezni pri ženskah je mogoče zagotoviti funkcijo otroškega rojstva in normalnega poteka nosečnosti.

Preprečevanje adrenogenitalnega sindroma

Kot preventivni ukrep zdravniki priporočajo uporabo:

  • genetsko svetovanje (zlasti pri načrtovanju zasnove otroka);
  • izogibanje negativnim dejavnikom na nosečnici.

Rezultati

Adrenogenitalni sindrom je resna bolezen s težkimi posledicami za ženske in moške. Poznavanje značilnosti te bolezni vam bo pomagalo preprečiti njene zaplete: neplodnost, prekomerne kozmetične težave in v nekaterih primerih smrt.

Če nameravate imeti otroke, morate skrbno spremljati svoje zdravstvene kazalnike. Posvetujte se s svojim zdravnikom.

Dodatne Člankov O Ščitnice

Povečanje estradiola lahko kaže na razvoj resnih bolezni v telesu. Predstavljajo potencialno grožnjo zdravstveni in reproduktivni funkciji žensk. Ta postopek je mogoče preprečiti z ugotovitvijo, zakaj je estradiol v folikularni fazi povišan in takoj začeti z ustreznim zdravljenjem.

Adrenogenitalni sindrom je skupina dednih enzimopatij, ki se razvijajo na podlagi težav s sintezo kortikosteroidov.

Včasih človeško telo začne proizvajati hormone, tako da zavira funkcijo pomembnih notranjih žlez. V tem primeru endokrinolog daje bolniku referenco za teste.