Glavni / Hipofiza

Adrenogenitalni sindrom - vse značilnosti patologije

Za primarne in sekundarne spolne značilnosti so hormoni, nekateri pa so v nadledvičnih žlezah. Obstaja prirojena bolezen, za katero je značilna disfunkcija teh endokrinih žlez in čezmerno izločanje androgenov. Presežek moških spolnih hormonov v telesu vodi do bistvenih sprememb v strukturi telesa.

Adrenogenitalni sindrom - vzroki

Vključena patologija izhaja iz prirojene genetske dediščinske mutacije. Redko je diagnosticiran, pogostost pojavljanja adrenogenitalnega sindroma je 1 primer na 5000-6500. Sprememba genetske kode povzroča povečanje velikosti in poslabšanja nadledvične skorje. Proizvodnja specifičnih encimov, ki se ukvarjajo s proizvodnjo kortizola in aldosterona, se zmanjša. Njihova pomanjkljivost vodi v povečanje koncentracije moških spolnih hormonov.

Adrenogenitalni sindrom - klasifikacija

Glede na stopnjo rasti nadledvične skorje in resnost simptomov, opisana bolezen obstaja v več variantah. Oblike adrenogenitalnega sindroma:

  • spajkanje;
  • virila (enostavna);
  • postpubični (ne-klasični, atipični).

Adrenogenitalni sindrom - oblika izgube soli

Najpogostejša vrsta patologije, ki se diagnosticira pri novorojenčkih ali otrocih prvega leta življenja. V samotni obliki adrenogenitalnega sindroma so značilne hormonske neravnovesje in pomanjkanje funkcije nadledvične skorje. To vrsto bolezni spremlja prenizka koncentracija aldosterona. V telesu je treba ohraniti ravnotežje vode in soli. Navedeni adrenogenitalni sindrom povzroča krvavitev srčnega delovanja in skokov v krvnem tlaku. To se zgodi v ozadju kopičenja soli v ledvicah.

Adrenogenitalni sindrom - virilna oblika

Enostavno ali klasično verzijo patologije ne spremljajo pojavi nadledvične insuficience. Opisani adrenogenitalni sindrom (AGS virilne oblike) vodi le do sprememb v zunanjih spolnih organih. Tovrstna bolezen se diagnosticira tudi v zgodnji starosti ali takoj po rojstvu. V reproduktivnem sistemu ostaja normalno.

Post-pubertalna oblika adrenogenitalnega sindroma

Ta vrsta bolezni se imenuje tudi atipična, pridobljena in ne-klasična. Tak adrenogenitalni sindrom se pojavi samo pri ženskah, ki so spolno aktivne. Vzrok za razvoj patologije je lahko prirojena mutacija genov ali tumor nadledvične skorje. To bolezen pogosto spremlja neplodnost, zato brez primerne terapije, adrenogenitalni sindrom in nosečnost so nezdružljivi koncepti. Že ob uspešni zasnovi velikega tveganja splava, plod umre tudi v zgodnjih fazah (7-10 tednov).

Adrenogenitalni sindrom - simptomi

Klinična slika opisane genetske anomalije ustreza starosti in obliki bolezni. Adrenogenitalni sindrom pri novorojenčkih včasih ni mogoče določiti, zaradi česar je spol otroka mogoče ugotoviti nepravilno. Posebni znaki patologije postanejo opazni od 2-4 let, v nekaterih primerih se pojavijo pozneje, v adolescenci ali zrelosti.

Adrenogenitalni sindrom pri dečkih

V obliki bolezni, ki izgublja soljo, obstajajo simptomi kršitve ravnotežja vode in soli:

  • driska;
  • hudo bruhanje;
  • nizek krvni tlak;
  • konvulzije;
  • tahikardija;
  • izguba teže

Enostaven adrenogenitalni sindrom pri moških ima naslednje simptome:

  • povečan penis;
  • prekomerna pigmentacija kože mošusa;
  • temno epidermis okoli anusa.

Otroci so redko diagnosticirani, ker je klinična slika v zgodnji dobi blaga. Pozneje (od 2 let) je bolj opazen adrenogenitalni sindrom:

  • rast las na telesu, vključno z genitalijami;
  • nizek, gruff glas;
  • hormonske akne (akne vulgaris);
  • maskulinizacija;
  • pospešek nastanka kosti;
  • kratka prestava.

Adrenogenitalni sindrom pri dekletih

Lažje je identificirati obravnavano bolezen pri dojenčkih, spremljajo pa ji naslednji simptomi:

  • hipertrofični klitoris, izgleda zelo podoben penisu;
  • labia majora izgleda kot moda;
  • vagina in sečnica združita v urogenitalni sinus.

V ozadju znakov se novorojenčka včasih moti fantje in vzgajajo v skladu z nepravilnim spolom. Zaradi tega, v šoli ali adolescenci, imajo ti otroci pogosto psihološke težave. V dekletskem reprodukcijskem sistemu je popolnoma skladna z ženskim genotipom, zato se počuti kot ženska. Otrok začne notranje protislovje in težave s prilagajanjem v družbi.

Po dveh letih je prirojen adrenogenitalni sindrom značilen po naslednjih simptomih:

  • prezgodnja rast sramnih las in pazduhe;
  • kratke noge in roke;
  • mišični;
  • videz obraznih las (do starosti 8 let);
  • moško telo (široka ramena, ozka medenica);
  • pomanjkanje rasti mlečnih žlez;
  • kratka prestava in masivno telo;
  • grob glas;
  • akne;
  • pozni nastop menstruacije (ne prej kot 15-16 let);
  • nestabilen ciklus, pogoste mesečne zamude;
  • amenoreja ali oligomenoreja;
  • neplodnost;
  • krvni tlak v skoku;
  • prekomerna pigmentacija povrhnjice.

Adrenogenitalni sindrom - diagnoza

Za prepoznavanje hiperplazije in disfunkcije nadledvične skorje pomagajo instrumentalne in laboratorijske študije. Za diagnosticiranje adrenogenitalnega kongenitalnega sindroma pri dojenčkih opravljamo temeljit pregled genitalnih organov in računalniško tomografijo (ali ultrazvočno). Strojna preiskava vam omogoča odkrivanje jajčnikov in maternice pri dekletih z moškimi spolnimi celicami.

Za potrditev predlagane diagnoze se izvaja laboratorijska analiza adrenogenitalnega sindroma. Vključuje preiskave urina in krvi za ravni hormonov:

  • 17-OH progesteron;
  • aldosteron;
  • kortizol;
  • 17-ketosteroidi.
  • biokemija;
  • klinični test krvi;
  • splošni test urina.

Zdravljenje adrenogenitalnega sindroma

Nemogoče se je znebiti obravnavane genetske patologije, vendar se lahko klinične manifestacije odpravijo. Adrenogenitalni sindrom - klinične smernice:

  1. Življenjska hormonska zdravila. Za normalizacijo dela nadledvične skorje in za uravnavanje endokrinega ravnovesja bodo morali stalno piti glukokortikoide. Najprimernejša možnost je deksametazon. Odmerjanje se izračuna individualno in se giblje od 0,05 do 0,25 mg na dan. V primeru oblike bolezni, ki izgublja sol, je pomembno, da vzamemo mineralcortikoide, da ohranimo ravnotežje med vodo in soljo.
  2. Popravek videza. Bolnikom z opisano diagnozo se priporoča plastična vagina, klitorektomija in drugi kirurški posegi, da se zagotovi, da so genitalije pravilne oblike in ustrezne velikosti.
  3. Redna posvetovanja s psihologom (na zahtevo). Nekaterim bolnikom potrebuje pomoč pri socialni prilagajanju in sprejemanju sebe kot polnopravne osebe.
  4. Stimulacija ovulacije. Ženske, ki želijo zanositi, morajo opraviti tečaj posebnih zdravil, ki zagotavljajo popravek menstrualnega ciklusa in zatiranje proizvodnje androgenov. Glukokortikoidi se vzamejo v celotnem obdobju brejosti.

Adrenogenitalni sindrom: bolezen pri novorojenčku

Za to patologijo so značilni odstopanja v strukturi in delovanju genitalij. Poreklo bolezni še ni ugotovljeno, vendar zdravniki verjamejo, da se sindrom razvije zaradi prekomerne proizvodnje androgenov zaradi nadledvične skorje. Bolezen lahko povzročijo različni tumorji ali prirojena hiperplazija žleze.

Kaj je adrenogenitalni sindrom

Vročinska hiperplazija nadledvične žleze je najpogostejša vrsta verbalizacijskih patologij. Adrenogenitalni sindrom je bolezen, ki je v svetovni medicini znana kot sindrom Apera-Gama. Njen razvoj je povezan s povečano produkcijo androgenov in izrazitim zmanjšanjem ravni kortizola in aldosterona, vzrok pa je prirojena motnja nadledvične skorje.

Posledice odstopanja so lahko resne za novorojenca, ker je nadledvična skorja odgovorna za proizvodnjo ogromne količine hormonov, ki uravnavajo delovanje večine telesnih sistemov. Zaradi patologije v otrokovem telesu (to je mogoče opaziti pri fantih in deklicah), je preveč moških hormonov in zelo malo žensk.

Vrsta dedovanja

Vsaka oblika bolezni je povezana z genetskimi motnjami: praviloma so anomalije dedne po naravi in ​​prehodi obeh staršev na otroka. Redkeje je vrsta dedovanja adrenogenitalnega sindroma sporadična - pojavlja se nenadoma pri nastajanju jajčeca ali spermatozona. Dedovanje adrenogenitalnega sindroma se pojavi na avtosomnem recesivnem načinu (kadar sta oba starša nosilca patološkega gena). Včasih bolezen prizadene otroke v zdravih družinah.

Za adrenogenitalni sindrom (AHS) so značilni naslednji vzorci, ki vplivajo na verjetnost udarca otroka:

  • če so starši zdravi, vendar sta oba nosilca gena za pomanjkanje StAR, obstaja tveganje, da bo novorojenček trpel zaradi prirojene adrenalne hiperplazije;
  • če je ženska ali moški diagnosticiran s sindromom, drugi partner pa ima normalno genetiko, potem bodo vsi otroci v njihovi družini zdravi, vendar bodo postali nosilci bolezni;
  • če je eden od staršev bolan, drugi je nosilec adrenogenetske patologije, potem bo polovica otrok v družini bolna, druga polovica pa bo imela mutacijo v telesu;
  • če imata oba starša bolezen, bodo vsi njihovi otroci imeli podobne odklone.

Obrazci

Androgenetska bolezen je pogojno razdeljena na tri vrste - preprosta viril, izguba soli in post-pubertalen (ne-klasičen). Sorte imajo resne razlike, zato vsak bolnik zahteva podrobno diagnozo. Kako so oblike adrenogenitalnega sindroma:

  1. Virilna oblika. Odlikuje ga odsotnost znakov nadledvične insuficience. Preostali simptomi AGS so prisotni v celoti. Ta vrsta patologije se zelo redko diagnosticira pri novorojenčkih, pogosteje pri mladostnikih (fantje in dekleta).
  2. Tip solterja. V prvih tednih / mesecih življenja ga diagnosticirajo izključno pri dojenčkih. Pri deklicah opazimo psevdo-hermaphroditizem (zunanji spolni organi so podobni moškim organom, notranji organi pa ženske). Pri dečkih je sindrom izgube soli izražen kot sledi: penis ima nesorazmerno veliko velikost glede na teleta, koža mošnje pa ima specifično pigmentacijo.
  3. Ne-klasičen videz. Za patologijo je značilna prisotnost nejasnih simptomov in odsotnost izrazite disfunkcije nadledvične žleze, kar močno otežuje diagnozo AHS.

Adrenogenitalni sindrom - vzroki

Vročinska disfunkcija nadledvične žleze je razložena le z manifestacijo dedne bolezni, zato je nemogoče pridobiti v življenju ali se okužiti s takšno patologijo. Praviloma se sindrom manifestira pri novorojenčkih, vendar le redko AGS pri mladih, mlajših od 35 let, diagnosticira. Hkrati pa lahko mehanizmi patologije aktivirajo dejavniki, kot so uporaba močnih zdravil, povečano obsevanje sond in neželeni učinki hormonskih kontraceptivov.

Ne glede na vzrok za razvoj bolezni so vzroki adrenogenitalnega sindroma dedni. Napoved je videti tako:

  • če ima družina vsaj enega starša zdrava, se bo verjetno rodil brez patologije;
  • v paru, kjer je eden prevoznik in drugi bolan AGS v 75% primerov se bo rodil bolan otrok;
  • v nosilcih genov je tveganje za bolnega otroka 25%.

Simptomi

AHS ni smrtonosna bolezen, vendar nekateri njegovi simptomi povzročajo resno psihološko nelagodje za človeka in pogosto vodijo do živčnega razpada. Pri diagnosticiranju patologije pri novorojenčku imajo starši čas in priložnost, da otroku pomagajo s socialno prilagoditvijo in če se bolezen odkrije v šolski dobi ali pozneje, lahko situacija odstrani iz nadzora.

Da se ugotovi prisotnost AGS, se lahko po opravljeni molekularni genetski analizi. Simptomi adrenogenitalnega sindroma, ki kažejo na potrebo po diagnozi, so:

  • nestandardna pigmentacija kože otroka;
  • enakomerno zvišanje krvnega tlaka;
  • nizka rast, neprimerna za otrokovo starostjo (zaradi hitrega zaključka proizvodnje ustreznega hormona se rast hitro ustavi);
  • periodične konvulzije;
  • Prebavne težave: bruhanje, driska, hudo nastajanje plinov;
  • dekleta imajo labio, klitoris je nerazvit ali pa se je, nasprotno, povečal;
  • pri dečkih so zunanje genitalije nesorazmerno velike;
  • dekleta z ASD imajo težave z menstruacijo, zasnovo otroka (neplodnost pogosto spremlja bolezen), nosec ploda;
  • ženski pacienti imajo pogosto moško glavo, ki narašča, poleg tega pa se pojavljajo tudi brki in rast brade.

Adrenogenitalni sindrom pri novorojenčkih

Bolezen je mogoče odkriti v zgodnji fazi pri novorojenčkih zaradi pregleda pred novorojenčki 4 dni po rojstvu. Med testom se na preskusni trak nanese kapljica krvi iz otroške pete: če je reakcija pozitivna, se otrok prenese v endokrinološko dispanzer in se izvede ponovljena diagnoza. Po potrditvi diagnoze se začne zdravljenje AHS. Če se zgodaj pri novorojenčkih odkrije adrenogenitalni sindrom, je zdravljenje enostavno, v primerih poznega odkrivanja adrenogenetske patologije pa se kompleksnost zdravljenja poveča.

Pri fantih

Bolezen pri moških otrocih se razvija, navadno z dvema ali tremi leti starosti. Obstaja večji fizični razvoj: genitalije so razširjene, aktivna rast las se odvija, pojavijo se erekcije. Istočasno se testi zaostajajo v rasti, v prihodnosti pa se sploh ne bodo razvijali. Kot pri deklicah je adrenogenitalni sindrom pri dečkih značilna aktivna rast, vendar traja dlje, zato oseba še vedno ostaja nizka in stara.

Pri dekletih

Patologija pri deklicah se pogosto izraža takoj ob rojstvu v viril obliki. Za lažni ženski hermaphroditizem, značilen za AGS, je značilna povečana velikost klitorisa, z odpiranjem sečnice neposredno pod njo. Labija v tem primeru spominja na razcepljen mošusni mošus v obliki (urogenitalni sinus ni razdeljen na vagino in sečnico, ampak se ustavi v razvoju in se odpre pod penisastim klitorisom).

Ni redko, adrenogenitalni sindrom pri dekletih je tako izrazit, da je pri rojstvu otroka težko takoj določiti svoj spol. V obdobju od 3 do 6 let otrok aktivno raste lase na nogah, sramne dlake, hrbet, deklica pa je zelo podobna fantu. Otroci z ASD odrastejo veliko hitreje od svojih zdravih vrstnikov, vendar se njihov spolni razvoj kmalu ustavi v celoti. Medtem ko mlečne žleze ostajajo majhne in menstruacija je popolnoma odsotna ali se pojavlja nepravilno, ker nerazviti jajčniki ne morejo v celoti opravljati svojih nalog.

Diagnoza adrenogenitalnega sindroma

Bolezen je mogoče prepoznati s pomočjo sodobnih študij hormonskega ozadja in vizualnim pregledom. Zdravnik upošteva anamnestične in fenotipske podatke, na primer rast las v krajih, ki so atipični za žensko, razvoj mlečne žleze, tip moškega telesa, splošni videz / zdravje kože itd. AGS se razvije zaradi pomanjkanja 17-alfa hidroksilaze, zato sledite ravni hormonov DEA-C in DEA, ki so predhodniki testosterona.

Diagnoza vključuje tudi analizo urina za določanje indikatorja 17-cc. Biokemijska analiza krvi vam omogoča, da določite raven hormonov 17-SNP in DEA-C v telesu pacienta. Celovita diagnoza poleg tega vključuje preučevanje simptomov hiperandrogeizma in drugih motenj endokrinega sistema. Hkrati se indikatorji preverjajo dvakrat - pred in po testu z glukokortikosteroidi. Če se med analizo raven hormonov zmanjša na 75% ali več odstotkov, to kaže, da proizvodnja androgenov izključno nadledvična skorja.

Poleg hormonskih testov diagnoza adrenogenitalnega sindroma vključuje ultrazvok jajčnikov, v katerem zdravnik določi anovulacijo (ugotavlja se, če opazimo folikle različnih stopenj zrelosti, ki ne presegajo preovulacijskih volumnov). V takih primerih se jajčniki povečajo, vendar je volumen stroma normalen in foliklov pod kapsulo organov ni. Šele po celovitem pregledu in potrditvi diagnoze se začne zdravljenje adrenogenitalnega sindroma.

Adrenogenitalni sindrom - zdravljenje

ABC ni fatalna patologija s smrtnim izidom, zato je verjetnost razvijanja nepopravljivih sprememb v telesu pacienta izredno majhna. Kljub temu sodobno zdravljenje adrenogenitalnega sindroma ne more pohvaliti njegove učinkovitosti in učinkovitosti. Bolniki s takšno diagnozo so prisiljeni vzeti hormonske pripravke za življenje, da bi nadomestili pomanjkanje hormonov skupine glukokortikosteroidov in se borili proti občutku manjvrednosti.

Možnosti za tako terapijo ostajajo neraziskane, vendar obstajajo podatki, ki kažejo na visoko verjetnost razvoja sočasnih AGS patologij srca, kosti, krvnih žil, organov gastrointestinalnega trakta, onkoloških bolezni. To pojasnjuje potrebo po opravljanju rednih pregledov za ljudi z disfunkcijo nadledvične žleze - opraviti rentgenske kosti, elektrokardiogram, ultrazvok peritoneja itd.

Video

Informacije, predstavljene v članku, so informativne narave. Materiali izdelka ne zahtevajo samo-zdravljenja. Samo usposobljeni zdravnik lahko diagnosticira in svetuje pri zdravljenju, ki temelji na posameznih značilnostih posameznega pacienta.

Adrenogenitalni sindrom: vzroki, znaki, diagnoza, kako zdraviti, prognoze

Adrenogenitalni sindrom (AGS) je dedna enzimopatija s prirojeno hiperplazijo nadledvične skorje. Osnova patologije je genetsko določena krvavitev procesa steroidogeneze. Za AGS je značilna hipersekretija androgenov z nadledvično žlezo, zatiranje gonadotropnih hormonov in glukokortikoidov, poslabšanje folikulogeneze.

V uradni medicini se AGS imenuje Aper-Gamma sindrom. Zanj je značilno hormonsko neravnovesje v telesu: prekomerna vsebnost androgena v krvi in ​​nezadostna količina kortizola in aldosterona. Posledice bolezni so najbolj nevarne za novorojenčke. V telesu je veliko androgenov in malo estrogenov - moški in ženski spolni hormoni.

Prvi klinični znaki bolezni se pojavijo pri otrocih takoj po rojstvu. V nekaterih zelo redkih primerih je AGS odkrit pri posameznikih, starih 20-30 let. Prevalenca sindroma se med etničnimi skupinami močno razlikuje: najvišja je med Judi, Eskimi in člani evropske dirke.

Malo anatomije

Nadledvične žleze so parne endokrine žleze, ki se nahajajo nad zgornjim delom človeških ledvic. To telo zagotavlja nemoteno delovanje vseh telesnih sistemov in urejanje metabolizma. Nadledvične žleze skupaj s hipotalamsko-hipofiznim sistemom zagotavljajo hormonsko regulacijo vitalnih telesnih funkcij.

Nadledvične žleze se nahajajo v retroperitonealnem prostoru in obsegajo zunanjo kortikalno in notranjo medulla. Kortikalne celice izločajo glukokortikosteroide in spolne hormone. Kortikosteroidni hormoni uravnavajo metabolizem in energijo, telo zagotavljajo imunsko obrambo, zvišajo vaskularno steno in pomagajo pri prilagajanju na stres. V meduli so izdelovali kateholamine - biološko aktivne snovi.

Kortizol je hormon iz skupine glukokortikosteroidov, ki jih izloča zunanji sloj nadledvičnih žlez. Kortizol uravnava presnovo ogljikovih hidratov in krvni tlak, ščiti telo pred posledicami stresnih situacij, ima majhen protivnetni učinek in povečuje raven imunske zaščite.

Aldosteron je glavni mineralokortikoid, ki ga proizvaja žlezasta celica nadledvične skorje in ureja presnovo vodne soli v telesu. Odstranjuje odvečno vodo in natrij iz tkiv v intracelularni prostor, preprečuje nastanek edema. Z delovanjem na celice ledvic lahko aldosteron poveča volumen krvnega obtoka in poveča krvni tlak.

Razvrstitev

Obstajajo tri klinične oblike AGS, ki temeljijo na različnih stopnjah pomanjkanja 21-hidroksilaze:

  • Popolna odsotnost 21-hidroksilaze v krvi povzroči nastanek gubicne oblike. To je precej pogosto in življenjsko ogrožajoče. V telesu novorojenca je motnja vodne soli motena in reabsorpcija v ledvicah se pojavi prekomerno uriniranje. V ozadju kopičenja soli v ledvicah se moti delo srca in pride do skokov krvnega tlaka. Že na drugi dan življenja otrok postane letargičen, dremav, adinamičen. Bolniki pogosto urinirajo, burpirajo, trgajo, skoraj ne jedo. Dojenčki umrejo zaradi dehidracije in presnovnih motenj. Pri dekletih so opazili pojav psevdo-hermaphroditizma.
  • Delna pomanjkljivost 21-hidroksilaze je posledica tipične virilne oblike sindroma. Ob istem času, v primerjavi z normalnimi nivoji aldosterona in kortizola v krvi, se raven androgenov povečuje. To patologijo ne spremlja insuficienca nadledvične žleze, ampak se kaže le pri spolni disfunkciji. V deklicah je klinična slika bolezni veliko bolj svetla kot pri fantih. Prvi simptomi se pojavijo takoj po porodu. Povečanje klitorisa se giblje od njene zanemarljive hipertrofije do popolne tvorbe moškega penisa. V tem primeru se jajčniki, maternice in jajčne celice razvijejo normalno. Pozno odkrivanje patologije in pomanjkanje zdravljenja vodi v napredovanje bolezni. Pri fantih z AGS je klinična slika manj izrazita. Njihove genitalije ob rojstvu so pravilno oblikovane. Sindrom prezgodnje pubertete se klinično pokaže v 3-4 letih. Ko se deček stara, se reproduktivna okvara napreduje: razvije se oligo-ali azoospermija.
  • Pridobi se atipična pozna ali postpubertna oblika. Razvija se le pri ženskah, ki so spolno aktivne in imajo malo klinično sliko do popolne odsotnosti simptomov. Vzrok patologije je ponavadi tumor nadledvičnih žlez. Pri bolnikih s pospešeno rastjo se povečuje klitoris, akne, hirsutizem, dismenoreja, policistične bolezni jajčnikov in pojavijo se neplodnost. S to obliko sindroma je tveganje za splav in zgodnja smrt velik. Atipično obliko je težko diagnosticirati, kar je povezano z dvoumnostjo simptomov in pomanjkanjem izrazite disfunkcije nadledvične žleze.

Etiopatogeneza

AGS se pojavi pri osebah s prirojenim pomanjkanjem encima C21 hidroksilaze. Da bi bila njegova količina v telesu ohranjena na optimalni ravni, je potreben polnopravni gen, lociran v avtosomih 6. kromosoma. Mutacija tega gena vodi k razvoju patologije - povečanju velikosti in poslabšanju delovanja kortikalne plasti nadledvičnih žlez.

Dedovanje sindroma se izvaja avtosomno recesivno - takoj od obeh staršev. Nosilec enega mutiranega genskega sindroma ni klinično izražen. Izkaz boleznine je možen le, če v obeh avtosomih šestega para obstajajo poškodovani geni.

Patterni dednega prenosa adrenogenitalnega sindroma:

  1. Dojenčki, ki se rodijo zdravim staršem, ki nosijo mutantni gen, lahko podedujejo nadledvično hiperplazijo.
  2. Otroci, rojeni zdravim materam od bolnega očeta, so zdravi nosilci bolezni.
  3. Otroci, rojeni zdravim materam iz mutacij nosilca oca, v 50% primerih bolijo AHS, v 50% pa ostanejo zdravi nosilci prizadetega gena.
  4. Otroci, rojeni bolnim staršem, bodo v 100% primerih podhranili to bolezen.

V izredno redkih primerih se adrenogenitalni sindrom podeduje po naravi. Nenaden pojav patologije je posledica negativnega vpliva na proces tvorbe ženskih in moških klicnih celic. V izredno redkih primerih so bolni otroci rojeni absolutno zdravim staršem. Vzrok za te nepravilnosti so lahko nadledvične neoplazme in hiperplastični procesi v žlezah.

Patogenetske povezave AGS:

  • okvara gena, ki kodira encim 21-hidroksilazo,
  • pomanjkanje tega encima v krvi,
  • kršitev biosinteze kortizola in aldosterona,
  • aktivacija hipotalamus-hipofize-nadledvičnega sistema,
  • hiperprodukcija ACTH,
  • aktivna stimulacija nadledvične skorje
  • povečanje kortikalne plasti zaradi širjenja celičnih elementov,
  • kopičenje prekurzorja kortizola v krvi,
  • hipersekretijo nadledvičnih androgenov,
  • ženski psevdo-hermaphroditizem,
  • sindrom prezgodnje pubertete pri dečkih.

Faktorji tveganja, ki aktivirajo mehanizem patologije:

  1. ob močnih drogah
  2. povečana raven ionizirajočega sevanja,
  3. dolgoročna uporaba hormonskih kontraceptivov,
  4. Poškodbe
  5. medvretenčne bolezni
  6. poudarja
  7. operativne intervencije.

Vzroki za AHS so izključno dedni, kljub vplivu dejavnikov, ki spodbujajo.

Simptomatologija

Glavni simptomi AGS:

  • Bolni otroci v zgodnji starosti so visoki in imajo veliko telesno maso. Ko razvije otrokovo telo, se njihov videz spremeni. Že do 12. leta se rast ustavi in ​​se telesna masa vrne v normalno stanje. Odrasli se odlikujejo po kratkem času in tankem telesu.
  • Znaki hiperandrogenizma: velik penis in majhne modrice v dečkih, penis podoben klitoris in moška porazdelitev las v deklicah, prisotnost drugih moških znakov pri dekletih, hiperseksualnost, grob glas.
  • Hitra rast s kostno deformacijo.
  • Nestabilno duševno stanje.
  • Obstojna hipertenzija pri otrocih in dispepsija so nespecifični znaki, ki so prisotni v številnih boleznih.
  • Hiperpigmentacija kože otroka.
  • Periodični krči.

Solterna oblika se razlikuje po hudem poteku in je redka. Bolezen se kaže:

  1. počasno sesanje
  2. zmanjšanje krvnega tlaka,
  3. driska,
  4. hudo bruhanje
  5. krči
  6. tahikardija
  7. motnja mikrocirkulacije,
  8. izguba teže
  9. dehidracija
  10. metabolna acidoza,
  11. povečanje adynamia
  12. dehidracija,
  13. srčni zastoj zaradi hiperkalemije.

Za obliko oblike je značilna hiperkalemija, hiponatremija, hipokloremija.

Preprosta oblika AGS pri fantih, starih 2 leti, se kaže:

  1. povečanje penisa
  2. hiperpigmentacija moda,
  3. temnenje kože okoli anusa,
  4. hipertrihoza
  5. izgled erekcije
  6. v nizkem, grobem glasu
  7. pojav akne vulgaris,
  8. maskulinizacija
  9. pospešeno nastajanje kosti,
  10. kratka prestava

Postpubertna oblika se kaže pri mladostnicah:

  1. pozno menarche
  2. nestabilen menstruacijski ciklus s kršitvijo pogostosti in trajanja,
  3. oligomenoreja,
  4. rast dlak na netipičnih mestih
  5. mastna koža na obrazu,
  6. povečane in razširjene pore
  7. moška fizika
  8. mikromastija.

Za nastanek te oblike AHS lahko pride do splava, splavov, nosečnosti, ki se ne razvija.
V deklicah se klasična virilna oblika AGS kaže v interseksualni strukturi zunanjih spolovil: velik klitoris in podaljšek odprtine sečnice na glavi. Velike zaplete spominjajo na pletenico, v pazduhih in sramnih dlak začnejo rasti zgodaj, skeletne mišice se hitro razvijajo. Izgovorjeni AGS ne določa vedno seksa novorojenčka. Bolne deklice so zelo podobne fantom. Ne gojijo mlečnih žlez, menstruacija odsotna ali postane nepravilna.

Otroci z ACS so v ambulanti pri otrocih endokrinologih. Strokovnjaki s pomočjo sodobnih terapevtskih tehnik izvajajo medicinsko in kirurško zdravljenje sindroma, ki otrokovemu telesu omogoča pravilno razvijanje v prihodnosti.

AHS ni smrtonosna bolezen, čeprav nekateri njegovi simptomi psihično zmanjšujejo bolnike, kar pogosto povzroči depresijo ali živčno razgradnjo. Pravočasno odkrivanje patologije pri novorojenčkih omogoča bolnim otrokom, da se sčasoma prilagodijo v družbi. Kadar se odkrije bolezen pri šoloobveznih otrocih, je situacija pogosto zunaj nadzora.

Diagnostični ukrepi

Diagnoza AGS temelji na anamnestičnih in fenotipskih podatkih ter rezultatih hormonskih študij. Med splošnim pregledom ocenjujemo vrednost bolnikov, višino, stanje spolnih organov, stopnjo porazdelitve las.

Laboratorijska diagnoza:

  • Hemogram in biokemija v krvi.
  • Študija kromosomskega kariotipa.
  • Študija hormonskega stanja z uporabo encimskega imunskega testa, ki prikazuje vsebnost kortikosteroidov in ACTH v serumu.
  • Radioimunoassay določi količino kortizola v krvi in ​​urinu.
  • V dvomljivih primerih, pravilna diagnoza omogoča molekularno genetsko analizo.

Instrumentalna diagnostika:

  1. Radiografija sklepnih sklepov nam omogoča, da ugotovimo, ali je kostna starost bolnikov pred potnim listom.
  2. Na ultrazvoku so dekleta najdene v maternici in jajčnikih. Ultrazvok jajčnikov ima pomembno diagnostično vrednost. Bolniki imajo multifolikularne jajčnike.
  3. Tokografska študija nadledvične žleze vam omogoča, da izključite tumorski proces in ugotovite obstoječo patologijo. V AGS je parna žleba izrazito povečana, njegova oblika pa je popolnoma ohranjena.
  4. Radionuklidno skeniranje in angiografija sta pomožna diagnostična metoda.
  5. Aspiracijska punktura in histološka preiskava punktata s študijo celične sestave potekajo v posebej hudih in naprednih primerih.

Preskušanje pri novorojenčku poteka 4. dan po rojstvu otroka. Kapljica krvi je vzeta iz pete novorojenčka in se nanese na testni trak. Od pridobljenega rezultata je odvisna nadaljnja taktika bolnega otroka.

Zdravljenje

AGS zahteva doživljenjsko hormonsko zdravljenje. Za odrasle ženske je nadomestna terapija potrebna za feminizacijo, za moške se izvaja za odpravo sterilnosti in za otroke, da premagajo psihološke težave, povezane z zgodnjim razvojem sekundarnih spolnih značilnosti.

Terapija z zdravili za bolezen je uporaba naslednjih hormonskih zdravil:

  • Za korekcijo hormonske funkcije nadledvičnih žlez so bolnikom predpisane glukokortikoidne droge - "deksametazon", "prednizolon", "hidrokortizon".
  • Ko je splav predpisal "Duphaston".
  • Estrogensko-androgene droge so pokazale ženskam, ki ne načrtujejo prihodnje nosečnosti - "Diane-35", "Marvelon".
  • Za normalizacijo delovanja jajčnikov je potrebno jemati peroralne kontraceptive s progestinami.
  • Od nehormonskih zdravil zmanjšuje hirsutizem "Veroshpiron."

Možno je preprečiti krizo insuficience nadlednice s povečanjem odmerka kortikosteroidov za 3-5 krat. Zdravljenje velja za učinkovito, če imajo ženske normalni menstruacijski ciklus, ovulacija se je zgodila in nosečnost se je začela.

Kirurško zdravljenje AHS se izvaja za dekleta, stara 4-6 let. Sestavljen je v popravek zunanjih spolnih organov - plastike vagine, klitorektomije. Psihoterapija je indicirana za bolnike, ki se ne morejo prilagoditi družbi in se ne zavedajo kot polnopravne osebe.

Preprečevanje

Če v družinski anamnezi obstaja zgodovina nadledvične hiperplazije, se morajo vsi pari posvetovati z genetiki. Prenatalna diagnoza je dinamično spremljanje nosečnice v nevarnosti 2-3 mesece.

Preprečevanje AGS vključuje:

  1. redni pregledi pri endokrinologu,
  2. presejanje novorojenčkov
  3. skrbno načrtovanje nosečnosti
  4. preučevanje prihodnjih staršev za različne okužbe,
  5. odprava vpliva grozljivih dejavnikov
  6. obiščite genetiko.

Napoved

Pravočasna diagnoza in nadomestno terapevtsko zdravljenje sta razmeroma ugodna prognoza bolezni. Zgodnje hormonsko zdravljenje spodbuja pravilen razvoj genitalnih organov in omogoča ohranjanje reproduktivne funkcije pri ženskah in moških.

Če hiperandrogenizem traja ali ga ni mogoče popraviti s kortikosteroidnimi zdravili, bolniki ostanejo majhni in imajo značilne kozmetične napake. To krši psihosocialno prilagajanje in lahko povzroči živčni zlom. Ustrezno zdravljenje ženskam s klasičnimi oblikami AHS lahko zanosijo, nosijo in rodijo zdravega otroka.

Adrenogenitalni sindrom - kako ga prepoznati in olajšati potek bolezni

Številne oblike te bolezni spremlja povečano izločanje nadledvičnih žlez moški spolni hormoni (androgenov), pri ženskah prirojena adrenalna hiperplazija običajno spremlja razvoj virilization, tj moški sekundarnih spolnih značilnosti (poraščenost in moški plešavosti, globokim glasom, razvoj mišic). V tej zvezi se je prej ta patologija imenovala "prirojeni adrenogenitalni sindrom".

Opredelitev in ustreznost patologije

Adrenogenital sindroma ali prirojena adrenalna hiperplazija (VDKN) ali prirojena adrenalna hiperplazija (CAH) je skupina dednih bolezni, ki se pokaže kronične primarne adrenalne insuficience in patoloških stanj, v obliki motenj spolne diferenciacije ali spolni razvoj in prezgodnje spolni razvoj.

Pomembno mesto v tej težavi zasedajo neklasične različice patologije, ki jih pozneje manifestirajo takšne reproduktivne motnje kot splav in neplodnost. Skupna pogostost pojavljanja klasičnih oblik bolezni je precej visoka. Več ljudi trpi belcev.

V tipičnih primerih je med različnimi skupinami prebivalstva odkrito VDKN pri novorojenčkih s frekvenco 1:10 000-1: 18 000 (1:10 000 v Moskvi). Poleg tega se pri monozigotnih (obeh alelih v genotipu) pojavlja s povprečno frekvenco 1: 5 000-1: 10 000, nato s heterozigotnim adrenogenitalnim sindromom - s frekvenco 1:50.

V odsotnosti pravočasne diagnoze in neustreznega nadomestnega zdravljenja so možni resni zapleti. V teh primerih je praviloma napoved bolezni neugodna. To je grožnja za zdravje in življenje vseh bolnikov, vendar je adrenogenitalni sindrom pri otrocih v obdobju novorojenčkov še posebej nevarna. V zvezi s tem se morajo zdravniki različnih specializacij soočiti s problemom CDCH ter nuditi svetovalno in medicinsko pomoč - v ginekologiji in porodništvu, pri pediatričnih boleznih, endokrinologiji in terapiji, pri pediatrični in odraslih kirurgiji, v genetiki.

Adrenogenitalni sindrom pri dekletih je veliko bolj pogost kot pri fantih. V slednjem so ga spremljali samo manjši klinični simptomi vrste prekomernega (prezgodnjega) razvoja fenotipskih sekundarnih spolnih značilnosti.

Vzroki in patogeneza bolezni

Pomen principa etiologije in patogeneze je že zaključen v opredelitvi te patologije. Razlog za njegovo pojavljanju napake (dedna) eden izmed genov, ki kodirajo ustreznih encimov, ki sodelujejo pri sintezi nadledvične skorje steroidi (v steroidogenezo), še zlasti, kortizola ali transportne proteine ​​nadledvične skorje. Gen, ki ureja normalno sintezo kortizola, je lokaliziran v enem paru šestega avtosoma, zato je način dedovanja adrenogenitalnega sindroma avtosomalen recesiven.

To pomeni, da obstajajo nosilci bolezni, to je skupina ljudi, katerih patološko stanje je skrito. Otrok, oče in mati (vsaka), ki imajo tako skrito patologijo, se lahko rodijo z očitnimi znaki bolezni.

Glavna povezava v mehanizmu razvoja vseh motenj je oškodovana biosinteza kortizola in njegova nezadostna proizvodnja zaradi pomanjkljivosti v encimu 21-hidroksilaza. Pomanjkanje kortizola je v skladu z načelom povratne nevrohormonske komunikacije dejavnik, ki stimulira izločanje anteriorne hipofize s pomočjo dodatne količine adrenokortikotropnega hormona. In presežek slednjega, po drugi strani, stimulira delovanje nadledvične skorje (steroidogeneza), kar vodi do njene hiperplazije.

Nadledvična hiperplazija povzroča aktivno izločanje ne samo progesterona in 17-hidroksiprogesterona, to je steroidnih hormonov, ki pred encimsko blokado, ampak tudi androgenov, ki se sintetizirajo neodvisno od encima 21-hidroksilaze.

Tako so rezultati vseh teh procesov naslednji:

  1. Pomanjkanje kortizolnega glukokortikosteroida.
  2. Visoka kompenzacijska vsebina v telesnem adrenokortikotropnem hormonu.
  3. Pomanjkanje mineralcorticoidnega hormona aldosteron.
  4. Prekomerno izločanje nadledvičnih žlezov progesterona, 17-hidroksiprogesterona in androgenov.

Oblike adrenogenitalnega sindroma

V skladu z vrsto encima, ki obsega gen, napake, ki je trenutno razlikovati 7 nozokomialne variant sindrom, od katerih ena je lipoidna (maščobnih) adrenalna hiperplazija zaradi pomanjkanja proteina zvezdic / 20,22-dezmolaza in preostalih šest izhajajo iz poškodbe naslednjih encimov :

  • 21-hidroksilaza;
  • 3-beta-hidroksisteroid dehidrogenaza;
  • 17-alfa hidroksilaza / 17,20-liaza;
  • 11 beta-hidroksilaza;
  • P450 oksidoreduktaza;
  • aldosteron sintetaza.

V povprečju 95% bolezni povzroča adrenogenitalni sindrom zaradi pomanjkanja encima 21-hidroksilaza, preostale oblike pa so zelo redke.

Glede na vrsto napak zgoraj navedenih encimov in kliničnih manifestacij so v razvrstitvi predstavljene naslednje variante bolezni.

Enostavna oblika virila

Razdeljeni v kongenitalne klasične, pri katerih je aktivnost 21-hidroksilaze manj kot 5%, in ne-klasične ali pozne pubertete (aktivnost istega encima je manjša od 20-30%).

Solterjeva oblika (klasična)

Razvija se, ko:

  • 21-hidroksilazna aktivnost manj kot 1%;
  • pomanjkanje encima 3-beta-hidroksisteroid dehidrogenaza, ki se pojavlja pri osebah z moškimi genotipom s simptomi moškega lažnega hermaphroditizma in pri osebah z ženskim genotipom - brez znakov virilizacije;
  • pomanjkanje beljakovin StAR / 20,22-desmolaza, ki se kaže pri ljudeh z ženskim fenotipom zelo huda oblika hiperpigmentacije;
  • pomanjkanje encima aldosteron sintetaze.

Hipertenzivna oblika

V katerih so:

  1. Klasični ali prirojeni, ki nastanejo zaradi encimske pomanjkljivosti 11-beta-hidroksilaze in se razvijajo z virusizacijo pri ljudeh z ženskim fenotipom; pomanjkanje encima 17-alfa-hidroksilaza / 17,20-liaza - z oteženo rastjo, spontanostjo pubertete, z ženskim genotipom - brez virilizacijskih simptomov, z moškim rodom z lažnim moškim hermaphroditizmom.
  2. Neklasičnega ali pozno - pomanjkanje encima 11-beta-hidroksilaze (pri bolnikih z ženskim fenotip - s simptomi virilization), pomanjkanje fermenta17-alfagidroksilaza / 17,20-liaze - z zamudo rasti in puberteto spontano, brez virilization pri posameznikih z ženski genotip, z lažnim moškim hermaphroditizmom - v prisotnosti moškega genotipa.

Simptomi patologije

Za klinične simptome in motnje v telesu metabolnih procesov je značilna velika raznolikost. Odvisno od vrste encima, stopnje pomanjkanja, resnosti genetske napake, kariotip (moški ali ženski) pacienta, tip hormonske sintezne enote itd.

  • S prebitkom adrenokortikotropnega hormona

Zaradi visoke vsebnosti kortikotropin v telesu, ki je kot konkurent melanocite stimulirajoči hormon veže na receptorje na slednji in stimulira dermalno melanina, ki se kaže v hiper genitalije in kožne gube.

  • Pomanjkanje kortizolnega glukokortikosteroida

Privede do sindroma hipoglikemije (nizke koncentracije glukoze v krvi), ki se lahko razvije v kateri koli starosti z neustreznim nadomestnim zdravljenjem. Še posebej trda hipoglikemija se prenese na novorojenčka. Njegov razvoj se lahko zlahka sproži z nepravilno ali nepravilno (prezgodaj) hranjenjem ali drugimi povezanimi boleznimi.

  • Pri pomanjkanju aldosterona

Steroidni hormon aldosteron je glavni mineralcorticoid, ki vpliva na metabolizem soli v telesu. Povečuje se izločanje kalijevih ionov v urinu in prispeva k ohranjanju natrijevih ionov in klora v tkivih, kar ima za posledico povečano zmožnost zadrževanja vode. Pri pomanjkanju aldosterona se razvije motnja presnove vode in elektrolitov v obliki "sindroma izgube soli". Pojavlja se z regurgitacijo, ponavljajočo se masivno (v obliki "fontane") bruhanja, povečanjem dnevne količine urina, dehidracijo telesa in hude žeje, z zmanjšanjem krvnega tlaka, povečanjem števila srcnih krčev in aritmij.

  • Čezmerno izločanje androgene

V obdobju embrionalnega razvoja ploda z ženskim kariotipom (46XX) povzroča virilizacijo zunanjih spolnih organov. Intenzivnost te virilizacije je od 2. do 5. stopnje (v skladu s Praderjevo lestvico).

  • Prekomerna sinteza nadledvičnih žlez in androgenov

Presežek dehidroepiandrosterona, androstenediona, testosterona po rojstvu povzroča, da fantje prezrirajo izoseksualne pubertete, ki jih kaže povečanje penisa in erekcij. Predčasen spolni razvoj deklic z adrenogenitalnim sindromom se pojavi na heteroseksualni vrsti in se kaže s povečanim in napetostnim klitorisom.

Pri moških in ženskih otrocih, v starosti 1,5-2 let, opazimo pojav aken, stegnenih las in grobo glasu. Poleg tega se linearna rast pospešuje, hkrati pa je diferenciacija kostnega tkiva hitrejša od njene linearne rasti, zaradi česar so do konca starosti 9-11 območja zaprtih epifiznih zoril. Konec koncev, zaradi tega otroci ostanejo zadržani.

  • Solterna (klasična) oblika

Najtežja oblika adrenogenitalnega sindroma, ki se pri otrocih, tako moških kot ženskih, že v prvih dneh in tednih po rojstvu manifestira s počasnim povečanjem telesne teže, "brizganjem" ponavljajoče bruhanje, pomanjkanja apetita, bolečine v trebuhu, regurgitacije, nizke vsebnosti natrijevih ionov in povišanih kalijevih ionov. Izgube natrijevega klorida (soli) pa po drugi strani povzročijo dehidracijo telesa in poslabšajo pogostost in masivnost bruhanja. Telesna teža se zmanjša, letargija in težave sesanja pojavijo. Zaradi odsotnosti ali prezgodnje in neustrezne intenzivne oskrbe je možen razvoj kolaptoidnega stanja, smrtonosnega kardiogenega šoka.

  • V primeru virilnih in solnih gubic

Intrauterinski hiperandrogenizem je sposoben spodbuditi virilizacijo zunanjih spolnih organov do te mere, da imajo dekleta različno stopnjo fuzije skrotalnega šiva in povečanega klitorisa. Včasih imajo dekleta zunanjih genitalij popolno podobo moškim, zaradi česar ga osebje v materinskem bolnišničnem domu registrira, starši pa se kot otrok pojavijo. Pri dečkih so zunanji spolni organi primerni, včasih je velikost penisa lahko nekoliko večja.

Po rojstvu deklice in fantje doživljajo povečanje kliničnih pojavov presežka androgenov - povečanje stopnje zorenja kosti in fizičnega razvoja ter povečanje velikosti klitorisa in njene napetosti pri deklicah, povečanje velikosti penisa in pojav erekcije pri dečkih.

  • Pojav neklasičnih oblik bolezni

V starosti od 4 do 5 let se opazi le v obliki prezgodnje rasti las v osilni in složni površini. Drugi klinični simptomi te oblike ne obstajajo.

  • V hipertenzivni obliki

Značilno za hipertenzivno obliko je povečan krvni tlak, ki se pojavi drugič kot rezultat kompenzacijskega povečanja koncentracije deoksikortikosterona, ki je manjši mineralokortikoidoidoidni hormon nadledvične skorje. Pod njenim vplivom pride do zamude v telesu natrijevih soli in s tem tudi vode, kar vodi k povečanju volumna krvnega obtoka. Včasih je možno sočasno zmanjšanje kalijevih soli, skupaj s šibkostjo mišic, motnjami srčnega ritma, povečano žejo v ozadju povečanja dnevne diureze in krvjo statusa kislinske baze krvi.

Diagnostika

Trenutno obstajajo diagnostične možnosti za načrtovanje nosečnosti (z ohranjeno plodnostjo), v obdobju prenatalnega in novorojenčnega obdobja. Prvi dve vrsti diagnostike potekajo v primerih prisotnosti anamnestičnih ali kliničnih laboratorijskih podatkov, kar kaže na možnost prisotnosti ustrezne dedne patologije pri starših ali plodu.

Za ugotavljanje stopnje tveganja za prihodnost ploda pri fazi načrtovanja nosečnosti pri moških in ženskah so vzorci z adrenokortikotropnim hormonom. Ti vam omogočajo potrditev ali zavrnitev prisotnosti heterozigotnega nosilnega stanja ali neklasične oblike prirojene disfunkcije nadledvične skorje.

Klinične smernice za prenatalno diagnozo (razvoj ploda) vključujejo:

  1. Genetska analiza adrenogenitalnega sindroma, ki obsega študijo celic korionske vilice v prvem trimesečju nosečnosti in v drugem trimesečju v molekularni genetski analizi celic, ki jih vsebuje amnijska tekočina, kar omogoča diagnosticiranje pomanjkanja encima 21-hidroksilaze.
  2. Določitev koncentracije 17-hidroksiprogesterona in androstenediona v krvi nosečnice v prvem trimesečju, kot tudi v amniotski tekočini, pridobljeni za študij korionskih vili, in v drugem trimestru - v krvi nosečnice in v vodah, pridobljenih s pomočjo amniocenteze. Te analize zagotavljajo priložnost za ugotavljanje pomanjkanja encima 21-hidroksilaze. Poleg tega analiza amniotske tekočine omogoča ugotavljanje koncentracije 11-deoksikortizola, da bi odkrili pomanjkanje encima 11-beta-hidroksilaze.
  3. Določanje kariotipa spolov in tipizacijo genov za združljivost tkiva (HLA) z raziskavo DNA, pridobljene iz korionskih vili, ki se zbirajo v 5-6 tednih brejosti po metodi biopsije prebadanja.

Preskušanje novorojenčkov (v obdobju novorojenčkov) v Rusiji poteka od leta 2006. V skladu s tem se študija o ravni 17-hidroksiprogesterona v krvi opravi pri vseh otrocih 5. dan po rojstvu. Preskušanje pri novorojenčku omogoča hitro in optimalno obravnavo vprašanj diagnoze in zdravljenja bolezni.

Zdravljenje

Vsem bolnikom s adrenogenitalnim sindromom je predpisana kontinuirana nadomestna terapija z glukokortikoidnimi zdravili, ki omogočajo kompenziranje pomanjkanja kortizola v telesu in zatiranje (po mehanizmu povratnih informacij) prekomerno izločanje adrenokortikotropnega hormona. Za otroke z odprtimi površinami rasti kosti je Cortef sredstvo za izbiranje, to je tablete hidrokortizona. V adolescenci in starejšem zdravljenju je dovoljena hormonska zdravila podaljšanega delovanja - prednizona in deksametazona.

Zdravila Kortef in Kortineff, ki se uporabljajo pri zdravljenju adrenogenitalnega sindroma

V primeru oblike bolezni, ki izgublja soli, je poleg glukokortikoidov predpisana zdravilo Cortineff ali fludrokortizon, ki je sintetični hormon nadledvične skorje z visoko aktivnostjo mineralcortikoida. Novorojenčki, razen fludrokortizona, morajo dodati natrijev klorid v dnevnem odmerku 1-2 grama v obliki soljene vode za običajno hranjenje.

Da bi preprečili preveliko odmerjanje hormonskih zdravil in izbiro ustreznih odmerkov, je potrebno stalno spremljanje telesnega razvoja in laboratorijskih študij hormonskih ravni. Takšni kazalniki v zvezi z zdravljenjem z glukokortikoidi so podatki o stopnji sprememb v rasti, zorenju kostne mase, telesni teži in kliničnih simptomih viralnega sindroma, 17-hidroksiprogesterona ali anrosteniona v serumu in sproščanja pregnatriola v urinu.

Primernost odmerkov zdravila Corineff se lahko oceni s prisotnostjo in pogostostjo regurgitacije, zlasti z "izlivom", z naraščanjem telesne mase, kožnega dermatorja, apetita in pri starejših otrocih - s krvnim tlakom. V laboratorijskih študijah je stopnja natrijevega in kalijevega iona v krvi, sprememb v plazemski aktivnosti renina, objektivno pomembna. Določitev ravni slednjega je potrebna pri vseh bolnikih, ne glede na prisotnost in resnost simptom izgube soli.

Poleg konzervativnega zdravljenja pri deklicah, starih 1-2 let, s klasičnimi oblikami patologije, se izvede enostopenjski kirurški (feminizirajoči) plastičen zunanji spolni organ. S pomembno resnostjo virilizacije, 1-2 let po prvem menstrualnem krvavenju, vendar pred začetkom spolne aktivnosti, se izvaja druga faza kirurškega zdravljenja, ki jo sestavljajo konvencionalna ali kombinirana intretoplastika.

Adrenogenitalni sindrom pri številu dednih endokrinih bolezni je najpogostejši. Vendar pa je njegovo pravočasno odkrivanje in ustrezno zdravljenje, kar je še posebej olajšano s pregledovanjem novorojenčkov, omogočilo ljudem to patologijo z zadostno kakovostjo življenja.

Dodatne Člankov O Ščitnice

Registracijske številke: LSR-000780 / 08-301216Trgovsko ime: Viala Adrenaline HydrochlorideMednarodno nelastniško ime: EpinifrinOdmerni obrazci: Injection Solution

Ženske, ki načrtujejo nosečnost, pogosto ne upoštevajo nekaterih dejavnikov, ki bi to lahko ovirali. Prvič, ženske so večinoma popolnoma prepričane, da je nosečnost naravni proces, ki prihaja kot, kot da je val čarobne palice pri prvi želji, da postane mati.

Progesteron je hormon iz skupine steroidov. Pri ženskah glavno količino proizvajajo jajčniki, manjši del pa nadledvične žleze. Progesteron je znana ženskam kot nosečnostni hormon, ker aktivno začne proizvajati lutealno (rumeno) telo jajčnikov, ki na mestu poškodovanega folikla nastane, potem ko je jajčec vstopil v jajcevodno cevko.