Glavni / Cista

Adrenogenitalni sindrom

Adrenogenitalni sindrom - zelo specifična patologija, vendar ni zelo dobro znana. V nekem smislu lahko služi kot žalostna ilustracija pravljice o caru Saltanu, Aleksandru Sergejueviču Puškinu, to pa ne pomeni, da se bolniki počutijo bolje. Se spomnite krilatih vrstic, katerih pomen večina ljudi malo misli: "kraljica je nosila sina v noč, ne hčerka"? Ali ste prepričani, da je to samo avtorjeva metafora? Nič takega! Takšni "simptomi" se včasih pojavijo pri fantih in deklicah, to pa ne pomeni, da je otrok hermafrodit. Patologija je znana v svetovni medicinski praksi pod različnimi imeni: prirojena hiperplazija (disfunkcija) nadledvične skorje ali Apera-Gamayovega sindroma, vendar domači strokovnjaki raje uporabljajo bolj tradicionalno definicijo "adrenogenitalnega sindroma pri otrocih", čeprav to ni povsem pravilno. Kaj je to: žalostna šala narave, pogosta genetska patologija ali redek medicinski pojav, ki je v resničnem življenju skoraj neverjeten? Spravimo skupaj skupaj.

Bistvo problema

Človeško telo je izredno zapleten sistem, zato napaka enega vozlišča pogosto vodi v resne težave v celotnem "mehanizmu". Torej, če iz enega ali drugega razloga moti delo nadledvične žleze (natančneje, njihovo lubje), so lahko posledice zelo žalostne, ker so te endokrine žleze odgovorne za proizvodnjo številnih hormonov, ki urejajo delo vseh organov in telesnih sistemov. Za adrenogenitalni sindrom je značilno povečano sproščanje androgenov in znatno zmanjšanje ravni aldosterona in kortizola. Z drugimi besedami, v telesu novorojenčka (enako velja za dečke in dekleta), je preveč moških hormonov in zelo malo žensk.

Kaj lahko pripelje do, je enostavno uganiti. Nekaj ​​časa bomo govorili o simptomih in kliničnih manifestacijah, v vsakem primeru pa bi bila velika napaka, da bi takega otroka pokvarili. Za razliko od drugih odraslih, katerih seks je zelo težko uganiti, otrok z prirojeno genetsko patologijo zagotovo ni kriv. Toda vztrajnost mišljenja in slaba navada visečih oznak na vse je grozna sila, zato je novorojenček "srednjega spola" (en izraz je vreden!) Ni najprijetnejša usoda. Ampak s pravilnim pristopom (nenazadnje za zdravstveno osebje) se takemu scenariju lahko izognemo. Pravilna in pravočasna diagnoza, ustrezno zdravljenje in individualni (!) Pristop k vsakemu bolniku znatno zmanjšata verjetnost, da se bo otrok spremenil v parijo.

Razvrstitev

V trdnih znanstvenih delih je adrenogenitalni sindrom (AHS) običajno razdeljen na tri vrste: samotne, preproste virusne in neoklasične (postpubertalne). Razlikujejo se precej močno, saj je še ena nevarna praksa domače zdravstvene oskrbe - diagnostika samo na podlagi več kliničnih manifestacij - popolnoma nesprejemljiva.

  1. Solterna oblika. Pojavijo se izključno pri novorojenčkih (v prvih nekaj tednih in mesecih življenja). Pri deklicah so opazni simptomi pseudohermaphroditizma (zunanji genitaliji so "moški", notranji pa so že normalni, "ženski"). Pri fantih je velikost penisa nesorazmerno velika, koža na modi pa je odvisna od pigmentacije različnih stopenj.
  2. Enostavna oblika virila. Različica samotnega AGS, v kateri ni znakov nadledvične insuficience, vendar so v celoti prisotne tudi druge klinične manifestacije. Novorojenčki se praktično ne pojavljajo.
  3. Postpubertna (neklasična) oblika. Zanj so značilni nejasni, nejasni simptomi in odsotnost izrazite insuficience nadledvične žleze. Zaradi tega je diagnoza zelo težka.

Razlogi

ACS je pojasnjen zgolj z manifestacijo dedne patologije, zato je nemogoče "zboleti" z njim v običajnem pomenu besede. Najpogosteje se pojavlja pri novorojenčkih, vendar včasih bolniki niso seznanjeni z njihovim problemom do starosti 30-35 let. V slednjem primeru se mehanizem, ki na prvi pogled ni očiten, lahko sproži: povečano ozadje sevanja, zdravljenje z močnimi drogami ali stranski učinek uporabe hormonskih kontraceptivov.

Adrenogenitalni sindrom se prenaša z avtosomno recesivno vrsto, na podlagi katere lahko predvidite verjetnost razvoja patologije:

  • eden od staršev je zdrav, drugi je bolan: otrok se bo rodil zdrav;
  • Tako oče kot mati sta nosilci okvarjenega gena: verjetnost, da ima bolnega otroka 25%;
  • eden od staršev je bolan, drugi pa nosilec mutacije: v treh primerih od 4 (75% primerov) bo otrok bolan.

Simptomi

Nekaterim se morda zdi smešno ali nespodobno, toda na srečo skoraj takih "unicumov" skorajda ni. AGS ne moremo imenovati smrtonosne patologije, vendar lahko nekateri simptomi dajo osebi veliko neprijetnih minut ali celo povzročijo živčni zlom. Če se AGS nahaja pri novorojenčku, imajo starši čas, da pomagajo otroku s socialno prilagoditvijo. Toda, če se diagnosticira študent, je situacija pogosto zunaj nadzora, kar lahko v nekaterih primerih vodi do najbolj nepredvidljivih posledic. Klinične manifestacije so naslednje:

  • vztrajno povečanje krvnega tlaka (BP);
  • pigmentacija kože;
  • nizka rast, ki ne ustreza starosti otroka;
  • učinki prebavil: driska, bruhanje, prekomerno nastajanje plinov;
  • periodične konvulzije.

Poleg tega je za "fantje" značilen nesorazmerno velik penis, bolniki z neklasično obliko AHS pa se pogosto pritožujejo zaradi težav z zasnovo in ležajem, zaradi česar praktično ne morejo postati mater (če ni ustreznega zdravljenja).

Diagnostika

Kot smo rekli, je prepoznavanje ACS precej težavno. Klasični pristop k diagnostiki, ki vključuje zbiranje podrobne zgodovine, analiza bolezni, ki so obstajali v preteklosti, in poglobljen pogovor s pacientom, je nevzdržen. Razlog za to stanje je v starosti večine bolnikov (novorojenčki, otroci osnovne šole in mladostniki). In ob upoštevanju formalnega pristopa k šolskim zdravniškim pregledom, ni presenetljivo, da mnogi ljudje ugotovijo, da je njihova diagnoza odrasla oseba.

In če začasno "pozabite" na začetni zdravniški pregled, obstajata le dve učinkoviti in univerzalni načini za prepoznavanje AGS:

  1. Določitev ravni hormonov, ki jih povzroča nadpusna skorja.
  2. Krvni test za prisotnost 17-hidroksiprogesterona

Za potrditev diagnoze se lahko zahteva poglobljena genetska študija, vendar stroški takšnega postopka ne dovoljujejo, da se priporoča kot univerzalna diagnostična metoda.

Zdravljenje in prognoze

AGS ni fatalna patologija, tako da govorimo o verjetnosti nepopravljivih sprememb v telesu, ki lahko privede do smrti, na srečo, ni potrebno. Ampak, če vprašate, ali obstajajo učinkovite metode zdravljenja adrenogenitalnega sindroma danes, bo odgovor negativen. Bolniki z AHS so vse svoje življenje prisiljeni "sedeti" na nadomestno terapijo s hormoni, kar omogoča nadomestilo za primanjkljaj glukokortikosteroidnih hormonov.

Dolgoročne možnosti za tako zdravljenje niso popolnoma razumljene, vendar obstajajo podatki, ki kažejo na veliko verjetnost razvoja kardiovaskularnih patologij, bolezni prebavil in malignih tumorjev. Toda v tem primeru koristi zdravljenja pretehtajo morebitno tveganje.

Trenutno potekajo raziskave o zdravljenju AHS s presajanjem (presaditvijo) nadledvičnih žlez, vendar še vedno niso zapustili eksperimentalne faze. Ko se tehnologija razvije, lahko prevzamemo izredno visoke stroške operacije in veliko tveganje za neželene učinke.

Preprečevanje

Ne obstajajo učinkovite metode, ki bi omogočale, da bi "zavarovali" proti LRA. To je posledica dejstva, da nanj ni vplival notranji ali zunanji dejavnik tveganja, temveč genetska nagnjenost. Posledično je edini možen način preprečevanja načrtovanje nosečnosti v prihodnosti z obvezno genetsko analizo obeh zakoncev. Stroški takšne študije so precej visoki, ker je nemogoče priporočiti vsakemu paru, ne da bi upoštevali materialne možnosti.

Faktor, ki lahko sproži aktivacijo defektnega gena, morate prepoznati tudi učinke ionizirajočega sevanja in zastrupitve z močnimi strupenimi snovmi. Istočasno ni treba govoriti o samem preprečevanju, temveč za obdobje, ko otroka dojenčkujemo in ga nosimo, je še bolje, da se ne vzdržujemo obiska jedrskih testnih mest in hoje okoli območij z depresivnimi okoljskimi pogoji.

Namesto zaključka

Ponavadi se poskušamo vzdržati kakršnega koli nasveta, ki vključuje slepo sledenje eni ali drugi dogmi. In točka tukaj ni v aroganten odnos do bralcev. Nasprotno: našega lastnega mnenja ne mislimo edino pravilno, zato vam želimo dati vse potrebne informacije, namesto splošnih receptov za vse priložnosti. Toda AGS je poseben primer.

Še enkrat vas ne bomo spominjali, da je otrok, ki je bil diagnosticiran z "neprijetnim" diagnozo, ni odganjani ali cirkuski medved, namenjen zabavi javnosti. In v vsakem primeru vam bo to všeč in ga zaščititi, čeprav se ne bi smeli ponovno osredotočati na seks. Po drugi strani pa lahko nadnaravno skrbništvo naredi slabe storitve, izgovor, kot je "on je nenavaden, lahko ga užaljuje" je samo poskus, da ga zaščitimo pred zunanjim svetom, ki je obsojen na neuspeh. Pomaganje in podpora je ena stvar in življenje za njo, pretvorba živega človeka v lutko je precej drugega.

Adrenogenitalni sindrom: bolezen pri novorojenčku

Za to patologijo so značilni odstopanja v strukturi in delovanju genitalij. Poreklo bolezni še ni ugotovljeno, vendar zdravniki verjamejo, da se sindrom razvije zaradi prekomerne proizvodnje androgenov zaradi nadledvične skorje. Bolezen lahko povzročijo različni tumorji ali prirojena hiperplazija žleze.

Kaj je adrenogenitalni sindrom

Vročinska hiperplazija nadledvične žleze je najpogostejša vrsta verbalizacijskih patologij. Adrenogenitalni sindrom je bolezen, ki je v svetovni medicini znana kot sindrom Apera-Gama. Njen razvoj je povezan s povečano produkcijo androgenov in izrazitim zmanjšanjem ravni kortizola in aldosterona, vzrok pa je prirojena motnja nadledvične skorje.

Posledice odstopanja so lahko resne za novorojenca, ker je nadledvična skorja odgovorna za proizvodnjo ogromne količine hormonov, ki uravnavajo delovanje večine telesnih sistemov. Zaradi patologije v otrokovem telesu (to je mogoče opaziti pri fantih in deklicah), je preveč moških hormonov in zelo malo žensk.

Vrsta dedovanja

Vsaka oblika bolezni je povezana z genetskimi motnjami: praviloma so anomalije dedne po naravi in ​​prehodi obeh staršev na otroka. Redkeje je vrsta dedovanja adrenogenitalnega sindroma sporadična - pojavlja se nenadoma pri nastajanju jajčeca ali spermatozona. Dedovanje adrenogenitalnega sindroma se pojavi na avtosomnem recesivnem načinu (kadar sta oba starša nosilca patološkega gena). Včasih bolezen prizadene otroke v zdravih družinah.

Za adrenogenitalni sindrom (AHS) so značilni naslednji vzorci, ki vplivajo na verjetnost udarca otroka:

  • če so starši zdravi, vendar sta oba nosilca gena za pomanjkanje StAR, obstaja tveganje, da bo novorojenček trpel zaradi prirojene adrenalne hiperplazije;
  • če je ženska ali moški diagnosticiran s sindromom, drugi partner pa ima normalno genetiko, potem bodo vsi otroci v njihovi družini zdravi, vendar bodo postali nosilci bolezni;
  • če je eden od staršev bolan, drugi je nosilec adrenogenetske patologije, potem bo polovica otrok v družini bolna, druga polovica pa bo imela mutacijo v telesu;
  • če imata oba starša bolezen, bodo vsi njihovi otroci imeli podobne odklone.

Obrazci

Androgenetska bolezen je pogojno razdeljena na tri vrste - preprosta viril, izguba soli in post-pubertalen (ne-klasičen). Sorte imajo resne razlike, zato vsak bolnik zahteva podrobno diagnozo. Kako so oblike adrenogenitalnega sindroma:

  1. Virilna oblika. Odlikuje ga odsotnost znakov nadledvične insuficience. Preostali simptomi AGS so prisotni v celoti. Ta vrsta patologije se zelo redko diagnosticira pri novorojenčkih, pogosteje pri mladostnikih (fantje in dekleta).
  2. Tip solterja. V prvih tednih / mesecih življenja ga diagnosticirajo izključno pri dojenčkih. Pri deklicah opazimo psevdo-hermaphroditizem (zunanji spolni organi so podobni moškim organom, notranji organi pa ženske). Pri dečkih je sindrom izgube soli izražen kot sledi: penis ima nesorazmerno veliko velikost glede na teleta, koža mošnje pa ima specifično pigmentacijo.
  3. Ne-klasičen videz. Za patologijo je značilna prisotnost nejasnih simptomov in odsotnost izrazite disfunkcije nadledvične žleze, kar močno otežuje diagnozo AHS.

Adrenogenitalni sindrom - vzroki

Vročinska disfunkcija nadledvične žleze je razložena le z manifestacijo dedne bolezni, zato je nemogoče pridobiti v življenju ali se okužiti s takšno patologijo. Praviloma se sindrom manifestira pri novorojenčkih, vendar le redko AGS pri mladih, mlajših od 35 let, diagnosticira. Hkrati pa lahko mehanizmi patologije aktivirajo dejavniki, kot so uporaba močnih zdravil, povečano obsevanje sond in neželeni učinki hormonskih kontraceptivov.

Ne glede na vzrok za razvoj bolezni so vzroki adrenogenitalnega sindroma dedni. Napoved je videti tako:

  • če ima družina vsaj enega starša zdrava, se bo verjetno rodil brez patologije;
  • v paru, kjer je eden prevoznik in drugi bolan AGS v 75% primerov se bo rodil bolan otrok;
  • v nosilcih genov je tveganje za bolnega otroka 25%.

Simptomi

AHS ni smrtonosna bolezen, vendar nekateri njegovi simptomi povzročajo resno psihološko nelagodje za človeka in pogosto vodijo do živčnega razpada. Pri diagnosticiranju patologije pri novorojenčku imajo starši čas in priložnost, da otroku pomagajo s socialno prilagoditvijo in če se bolezen odkrije v šolski dobi ali pozneje, lahko situacija odstrani iz nadzora.

Da se ugotovi prisotnost AGS, se lahko po opravljeni molekularni genetski analizi. Simptomi adrenogenitalnega sindroma, ki kažejo na potrebo po diagnozi, so:

  • nestandardna pigmentacija kože otroka;
  • enakomerno zvišanje krvnega tlaka;
  • nizka rast, neprimerna za otrokovo starostjo (zaradi hitrega zaključka proizvodnje ustreznega hormona se rast hitro ustavi);
  • periodične konvulzije;
  • Prebavne težave: bruhanje, driska, hudo nastajanje plinov;
  • dekleta imajo labio, klitoris je nerazvit ali pa se je, nasprotno, povečal;
  • pri dečkih so zunanje genitalije nesorazmerno velike;
  • dekleta z ASD imajo težave z menstruacijo, zasnovo otroka (neplodnost pogosto spremlja bolezen), nosec ploda;
  • ženski pacienti imajo pogosto moško glavo, ki narašča, poleg tega pa se pojavljajo tudi brki in rast brade.

Adrenogenitalni sindrom pri novorojenčkih

Bolezen je mogoče odkriti v zgodnji fazi pri novorojenčkih zaradi pregleda pred novorojenčki 4 dni po rojstvu. Med testom se na preskusni trak nanese kapljica krvi iz otroške pete: če je reakcija pozitivna, se otrok prenese v endokrinološko dispanzer in se izvede ponovljena diagnoza. Po potrditvi diagnoze se začne zdravljenje AHS. Če se zgodaj pri novorojenčkih odkrije adrenogenitalni sindrom, je zdravljenje enostavno, v primerih poznega odkrivanja adrenogenetske patologije pa se kompleksnost zdravljenja poveča.

Pri fantih

Bolezen pri moških otrocih se razvija, navadno z dvema ali tremi leti starosti. Obstaja večji fizični razvoj: genitalije so razširjene, aktivna rast las se odvija, pojavijo se erekcije. Istočasno se testi zaostajajo v rasti, v prihodnosti pa se sploh ne bodo razvijali. Kot pri deklicah je adrenogenitalni sindrom pri dečkih značilna aktivna rast, vendar traja dlje, zato oseba še vedno ostaja nizka in stara.

Pri dekletih

Patologija pri deklicah se pogosto izraža takoj ob rojstvu v viril obliki. Za lažni ženski hermaphroditizem, značilen za AGS, je značilna povečana velikost klitorisa, z odpiranjem sečnice neposredno pod njo. Labija v tem primeru spominja na razcepljen mošusni mošus v obliki (urogenitalni sinus ni razdeljen na vagino in sečnico, ampak se ustavi v razvoju in se odpre pod penisastim klitorisom).

Ni redko, adrenogenitalni sindrom pri dekletih je tako izrazit, da je pri rojstvu otroka težko takoj določiti svoj spol. V obdobju od 3 do 6 let otrok aktivno raste lase na nogah, sramne dlake, hrbet, deklica pa je zelo podobna fantu. Otroci z ASD odrastejo veliko hitreje od svojih zdravih vrstnikov, vendar se njihov spolni razvoj kmalu ustavi v celoti. Medtem ko mlečne žleze ostajajo majhne in menstruacija je popolnoma odsotna ali se pojavlja nepravilno, ker nerazviti jajčniki ne morejo v celoti opravljati svojih nalog.

Diagnoza adrenogenitalnega sindroma

Bolezen je mogoče prepoznati s pomočjo sodobnih študij hormonskega ozadja in vizualnim pregledom. Zdravnik upošteva anamnestične in fenotipske podatke, na primer rast las v krajih, ki so atipični za žensko, razvoj dojk, tip moškega telesa, splošni videz / zdravje kože itd. AGS se razvije zaradi pomanjkanja 17-alfa hidroksilaze sledite ravni hormonov DEA-C in DEA, ki so predhodniki testosterona.

Diagnoza vključuje tudi analizo urina za določanje indikatorja 17-cc. Biokemijska analiza krvi vam omogoča, da določite raven hormonov 17-SNP in DEA-C v telesu pacienta. Celovita diagnoza poleg tega vključuje preučevanje simptomov hiperandrogeizma in drugih motenj endokrinega sistema. Hkrati se indikatorji preverjajo dvakrat - pred in po testu z glukokortikosteroidi. Če se med analizo raven hormonov zmanjša na 75% ali več odstotkov, to kaže, da proizvodnja androgenov izključno nadledvična skorja.

Poleg hormonskih testov diagnoza adrenogenitalnega sindroma vključuje ultrazvok jajčnikov, v katerem zdravnik določi anovulacijo (ugotavlja se, če opazimo folikle različnih stopenj zrelosti, ki ne presegajo preovulacijskih volumnov). V takih primerih se jajčniki povečajo, vendar je volumen stroma normalen in foliklov pod kapsulo organov ni. Šele po celovitem pregledu in potrditvi diagnoze se začne zdravljenje adrenogenitalnega sindroma.

Adrenogenitalni sindrom - zdravljenje

ABC ni fatalna patologija s smrtnim izidom, zato je verjetnost razvijanja nepopravljivih sprememb v telesu pacienta izredno majhna. Kljub temu sodobno zdravljenje adrenogenitalnega sindroma ne more pohvaliti njegove učinkovitosti in učinkovitosti. Bolniki s takšno diagnozo so prisiljeni vzeti hormonske pripravke za življenje, da bi nadomestili pomanjkanje hormonov skupine glukokortikosteroidov in se borili proti občutku manjvrednosti.

Možnosti za tako terapijo ostajajo neraziskane, vendar obstajajo podatki, ki kažejo na visoko verjetnost razvoja sočasnih AGS patologij srca, kosti, krvnih žil, organov gastrointestinalnega trakta, onkoloških bolezni. To pojasnjuje potrebo po opravljanju rednih pregledov za ljudi z disfunkcijo nadledvične žleze - opraviti rentgenske kosti, elektrokardiogram, ultrazvok peritoneja itd.

Video

Informacije, predstavljene v članku, so informativne narave. Materiali izdelka ne zahtevajo samo-zdravljenja. Samo usposobljeni zdravnik lahko diagnosticira in svetuje pri zdravljenju, ki temelji na posameznih značilnostih posameznega pacienta.

Adrenogenitalni sindrom pri novorojenčkih

Adrenogenitalni sindrom je skupina dednih in pridobljenih bolezni, katerih glavna značilnost je mutacija v določenem genu. Te motnje se kažejo v čezmernem sproščanju nadledvičnih hormonov v skorje.

Pogostnost manifestacije

Tako fantje kot dekleta so nagnjeni k tej bolezni in enako. Adrenogenitalni sindrom pri novorojencih je precej pogost. Verjetnost encimske napake je približno 1: 14.000. Pozna diagnoza adrenogenitalnega sindroma, nepravilno zdravljenje lahko povzroči precej resne posledice:

  • Napaka pri izbiri spola, povezana z izrazito virilizacijo zunanjih genitalij deklice;
  • Slabo rast in posledična puberteta;
  • Neplodnost;
  • Smrt otroka pred izgubo krize.

Oblike in simptomi bolezni

Adrenogenitalni sindrom se pojavlja v treh oblikah:

  1. Virilna, motnje, pri katerih se plod začne med nosečnostjo. Izkazalo se je, da so rojena dekleta znaki, ki kažejo lažno žensko hermaphroditizem, in fantje - velik penis. Adrenogenitalni sindrom pri otrocih v tej obliki je izražen:
    • Pri močni pigmentaciji kože v regiji zunanjih spolnih organov, blizu anusa in okoli bradavic;
    • Prezgodnja puberteta (prvi znaki se pojavijo že v starosti od 2 do 4 let);
    • Nizka stopnja
  2. Solter. Za to obliko so značilne naslednje značilnosti:
    • Bruhanje, ki ni povezano z obroki;
    • Loose blato;
    • Nizek krvni tlak.
    Zato ima pacient kršitev ravnovesja vode in soli, dela srca in posledične smrti otroka.
  3. Hipertenzivna oblika je precej redka. Simptomi - živahna manifestacija androgenizacije, ki jo spremlja arterijska hipertenzija. Nato so možni zapleti - krvavitev v možganih, motnje delovanja srca, odpoved ledvic, motnje vida.

Torej vsaka oblika ima lastne simptome adrenogenitalnega sindroma.

Vzroki za bolezen

Adrenogenitalni sindrom pri novorojenčkih se pojavlja iz različnih razlogov. Vsak od njih ima svoje lastne značilnosti in je odvisen od oblike bolezni.

Najpogostejši je pomanjkanje encimov, ki so vključeni v sintezo nadledvičnih hormonov - 21-hidroksilaza, redko 11-hidroksilaza in 3-beta-ol-dehidrogenaza ter drugi. Posledično se sintetizira nezadostna količina kortizola in aldosterona. Te snovi spadajo v steroidne hormone nadledvične skorje. Cortisol je odgovoren za zaščito telesa pred vstopom različnih vrst okužb in stresa. Aldosteron je odgovoren za normalen krvni tlak in delovanje ledvic. Pomanjkanje teh hormonov vodi v povečano izločanje adrenokortikotropnega hormona, ki spodbuja hiperplazijo nadledvične skorje in razvoj te bolezni.

Preprečevanje bolezni

Odkar Ker je bolezen prirojena zaradi mutacije določenih genov, je edina preventivna metoda za adrenogenitalni sindrom lahko imenovana medicinsko genetsko svetovanje.

Diagnoza bolezni

Adrenogenitalni sindrom pri otrocih se lahko odkrije v zgodnji fazi bolezni. To je posledica dejstva, da so vsi rojeni otroci v porodnišnici v četrtem dnevu dobili pregled pri novorojenčkih - na preskusni trak se uporablja kapljica krvi s pete novorojenčka. S pozitivno reakcijo se otrok pošlje v endokrinološko dispanzero za ponovno pregledovanje. Ob potrditvi diagnoze se takoj predpisuje ustrezno zdravljenje.

Diagnoza adrenogenitalnega sindroma je precej preprosta. Vendar pa se v praksi po statističnih podatkih ta patologija odkrije v kasnejših stopnjah razvoja bolezni.

Trenutno diagnoza te bolezni vključuje naslednje korake:

  1. Podatki o družinski zgodovini se zbirajo. To vam omogoča, da ugotovite, ali je prišlo do umrlih dojenčkov, povezanih s adrenogenitalnim sindromom.
  2. Ko novorojenček razvije patologijo pri razvoju genitalnih organov, se od matere ugotovi, ali je med nosečnostjo vzel androgene ali progesterone.
  3. Obvezni splošni klinični pregled. Na tej stopnji se odkrijejo simptomi, značilni za adrenogenitalni sindrom.
  4. X-žarki roke so vzeti za določitev starosti kosti.
  5. Ultrazvočni pregled. Pri deklicah je ultrazvočni pregled maternice in dodatkov pri dečkih moda. In tudi nujno izvajajo ultrazvok organov v retroperitonealnem prostoru.
  6. Genetiki so preučeni, da določijo nabor kromosomov, spolnega kromatina.
  7. Računalniška tomografija možganov in elektrokardiogram.
  8. Predložene so analize:
    • Urin za povečano izločanje 17-ketosteroidov;
    • Ravni hormonov v krvi;
    • Koncentracije kalija, natrija, kloridov v krvi;
    • Biokemijska analiza krvi.
  9. Preizkuse izvajajo zdravniki. Ginekolog, endokrinolog, urolog, onkolog, dermatovenerolog, pediatrični kardiolog in okulist bi morali dati svoje zaključke.

Zdravljenje bolezni

Zdravljenje adrenogenitalnega sindroma se izvaja na dva načina - medicinsko in kirurško.

Medicinska metoda je odvisna od oblike bolezni. Torej z virusno obliko je treba zapolniti pomanjkanje glukokortikosteroidnih hormonov. Odmerek zdravila (prednizon) je strogo individualen in ga določajo naslednji parametri - bolnikova starost, stopnja virilizacije. Običajno se količina zdravila (4-10 mg), ki je bila pridobljena, odvzema v treh odmerkih skozi ves dan. To omogoča preprečevanje prekomernega izločanja androgenov brez kakršnih koli stranskih učinkov.

Zdravljenje adrenogenitalnega sindroma v primeru izgubljene oblike se izvaja podobno kot akutna insuficienca nadledvične žleze. V tem primeru se uporabljajo kapljične izotonične raztopine natrijevega klorida in glukoze. Prav tako se uporablja parenteralno dajanje pripravkov hidrokortizona. Količina tega zdravila je približno 10-15 mg / kg na dan, kar je enakomerno porazdeljeno. Ker se stanje stabilizira, se injekcije hidrokortizona nadomestijo s tabletami. Včasih lahko po potrebi dodamo tudi mineralokortikoid.

Kirurški posegi so potrebni v primeru pozne diagnoze bolezni, če simptomi adrenogenitalnega sindroma niso izraženi. Nato dekleta v starosti od 4 do 6 let opravijo korekcijo zunanjih spolnih organov.

Zdravljenje lahko šteje za učinkovito, če se je stopnja rasti otroka, krvnega tlaka, ravni elektrolitov v serumu vrnila v normalno stanje.

Napoved

V primeru oblik virila in soli, pravočasne diagnoze, pravilnega zdravljenja in morebitnega kirurškega posega daje ugodna prognoza.

Bolnike z adrenogenitalnim sindromom skozi življenje je treba opazovati pri endokrinologu, ginekologu ali urologu. Vendar pa ob ustreznem zdravljenju ohranijo svojo sposobnost za delo.

Adrenogenitalni sindrom

Adrenogenitalni sindrom (sinonimi: AHS, prirojena disfunkcija nadledvične skorje ali prirojena hiperplazija nadledvične žleze) je bolezen, ki temelji na podedovanem poslabšanju biosinteze steroidnih hormonov.

Nadledvične žleze in njihova funkcija

Nadledvične žleze so parni organi, ki se nahajajo na zgornjih drogah ledvic. Vsaka žleza je pokrita z gosto školjko (kapsula), ki prodre navznoter in deli organ na dve plasti: kortikalno snov (zunanja plast) in medulla (notranja plast). Kortikalna snov sintetizira kortikosteroide:

  • glukokortikoidi (kortikosteron, kortizon) - urejajo vse metabolne procese;
  • mineralokortikoidi (aldosteron) - uravnava razmerje kalijevega natrija;
  • spolni hormoni.

Za proizvodnjo kateholaminov (adrenalin in norepinephrine) je odgovorna možganska snov. Epinefrin poveča srčni utrip in moč. Norepinephrine vzdržuje vaskularni tonus.

Razvojni mehanizem

Pojav kongenitalne hiperplazije nadledvične žleze je povezan z zaviranjem proizvodnje (produkcije) nekaterih kortikosteroidnih hormonov in istočasno aktiviranjem proizvodnje drugih. To je posledica pomanjkanja encima, ki je vpleten v steroidogenezo (proizvodnja kortikosteroidov). Glavni patogenetski mehanizem AHS je prirojena pomanjkljivost encima C 21-hidroksilaze.

Odvisno od stopnje pomanjkanja encima se razvije pomanjkanje aldosterona in kortizola. Pomanjkanje zadnje vrste negativnih povratnih informacij spodbuja proizvodnjo adrenokortikotropnega hormona (ACTH), ki vpliva na skorje nadledvične žleze in vodi do njene hiperplazije. Kot rezultat, se kortikosteroidi sintetizirajo nad normalno, t.j., se steroidogeneza premakne proti presežku androgena.

Telo razvije hiperandrogenijo nadledvičnega izvora. Povečana proizvodnja androgenov ima virilizacijo (lat. "Virilis" - moški, "virilizacija" - maskulinizacija) učinek na otroka celo v predpogojnem obdobju. Nato se razvije klasična (prirojena) oblika bolezni. Klinične manifestacije so odvisne od stopnje aktivnosti mutiranega gena SUR21-B. Pri popolni odsotnosti je nastala formacija soli, ki tvori sol, v kateri je zmanjšana proizvodnja mineralokortikoidov in glukokortikoidov.

Razširjenost bolezni

Razširjenost AGS se razlikuje med različnimi narodnostmi. Med belci so klasične variante kongenitalne hiperplazije nadledvične žleze na en primer na 14.000 novorojenčkov (od 1 do 9800 na Švedskem, od 1 do 11000 v ZDA). Na Japonskem je incidenca 1 primer na 18.000 novorojenčkov. Med izoliranimi populacijami je razširjenost AHS 5 do 10-krat večja od povprečja. Tako je med Alžiškimi Eskimi prevalenca klasičnih variant bolezni približno en primer na 282 novorojenčkov.

Obrazci in manifestacije

V kongenitalnih hiperplazijah nadledvične žleze je v svojih kliničnih manifestacijah zelo raznolika. Obstajata dve klasični obliki bolezni:

  • spajkanje;
  • preprosta virilna oblika.

Popolna odsotnost encima je značilna za obliko, ki izgublja soljo, kar se kaže kot kršitev metabolizma soli (pomanjkanje mineralokortikoidov). V patološkem procesu je vključen sistem renalosterona. Simptomi se pojavijo v prvih dneh po rojstvu. Adrenogenitalni sindrom pri novorojenčkih nadledvične insuficience (pomanjkanje aldosterona in kortizona) spremljajo naslednji simptomi:

  • regurgitacija;
  • bruhanje;
  • slaba periferna cirkulacija;
  • zmanjšanje telesne mase;
  • zaspanost

Dehidracija povzroči žejo, kar povzroči aktivno sesanje. Ti simptomi se pojavijo v drugem ali tretjem tednu po rojstvu. Pomanjkanje glukokortikoida je indicirano s progresivno hiperpigmentacijo.

Pri biokemični analizi krvi so prisotne hiponatremije (pomanjkanje natrija), hiperkalemija (presežek kalija), acidoza ("zakisljevanje" organizma). Z prebitkom androgenov iz zgodnjih faz razvoja plodov pri novorojenčkih je opaziti ženski psevdo-hermaphrodizem. Spremembe segajo od običajne hipertrofije klitorisa do popolne virilizacije zunanjih spolnih organov (penis podoben klitoris z vlečenjem odprtine za uretralje na glavi).

Fantje imajo porast penisa s hiperpigmentacijo moda. V odsotnosti ustreznega zdravljenja v postnatalnem obdobju se virusifikacija hitro napreduje. Območja rasti kosti so prezgodaj zaprta, zato so odrasli bolniki zaskrbljeni. Pri dekletih pomanjkanje zdravljenja vodi v primarno amenorejo, ki je povezana z zatiranjem hipofizno-jajčnega sistema zaradi prekomerne proizvodnje moških spolnih hormonov.

Za virusno obliko je značilna progresivna maskulinizacija, hitro nastajanje organov, povečano sproščanje hormonov nadledvične korteze. Pri rojenih deklicah s kariotipom 46, XX je prisotna maskulinizacija različnih resnosti - od zmerno hipertrofiranega klitorisa do absolutne fuzije labialnih gub s nastankom penisa in mošusa. Notranji reproduktivni sistem se oblikuje brez lastnosti - glede na ženski tip.

Pri fantih virusni AGS takoj po rojstvu ponavadi ni diagnosticiran, saj so spolni organi vizualno normalni. Diagnoza se izvede v petem do sedmem letu življenja, ko se pojavijo znaki zgodnje pubertete. Obstaja tudi neklasicna (pozna) oblika pomanjkanja 21-hidroksilaze, kar je posledica 40-80% zmanjšanja aktivnosti encimov v primerjavi z normalnimi ravnmi.

Pri dekletih se zmerno povečuje klitoris, zmanjša se velikost maternice, zgodnje nastanek prsi, prezgodnja zaprtje okostnih rastnih con, menstrualne motnje, hirsutizem (rast moškega tipa). Prva menstruacija se pojavi v starosti od 15 do 16 let, nato se ciklus izklopi, obstaja tendenca do oligomenoreje (velike razmike med menstruacijo).

Učinek moških hormonov vpliva na polt: večja moška razmerja telesa, pometanje ramen, zožena medenica, skrajšani udi. Pogosto pacienti še naprej razvijajo neplodnost, pogosto nosečnost preneha v zgodnjih fazah. Pri dečkih je znak presežka androgenov zgodnje zaprtje območij rasti kosti, zmanjšanje testisov.

Pri vseh otrocih, ne glede na spol, je najpogostejši simptom neklasične oblike AGS prezgodnja stebla in oslabljena telesa. Latentna kongenitalna hiperplazija nadledvične žleze nima nobenih kliničnih znakov, vendar je v krvi mogoče najti zmerno povišano raven prekurzorjev kortizola. Vsi avtorji ne razlikujejo takšnega stanja v ločeni obliki bolezni.

Diagnostika

Glavno mesto pri diagnozi bolezni je hormonska analiza. Za ugotavljanje geneze androgenov se pred in po testu deksametazona opravijo hormonski testi. Zmanjšanje ravni DHEA in DHEAS v krvi po uporabi posebnih učinkovin, ki zavirajo sproščanje ACTH, kaže na nadledvični izvor moških hormonov.

V primeru bolezni, ki izgublja soljo, opazimo zvišanje ravni renina v plazmi, kar odraža pomanjkanje aldosterona in dehidracije. V klasični obliki se raven ACTH poveča. V poznih oblikah bolezni je ugotovljena družinska zgodovina primerov okvare cikla pri sorodnikih na obeh linijah. Tipični znaki kažejo zapostavljene oblike: prezgodnja rast telesne dlake pri dekletih po tipu moškega spola, poznih moških, športnem videzu itd.

Z uporabo ultrazvoja jajčnikov lahko ugotovite anovulacijo (brez ovulacije): prisotnost foliklov različnih stopenj zrelosti, vendar ne doseže preovulacijskega premera. Dekleta imajo bazalno temperaturo z izstopajočo prvo fazo in kratko drugo. To kaže na pomanjkanje luteuma korpusa. Opazimo tudi androgeni tip vaginalnih brisov.

AGS se skupaj z galaktozemijo nanaša na bolezni, ki so predmet presejalne diagnostike pri novorojenčkih, vendar to ni povsem upravičeno. Zgodnje odkrivanje novorojenčkov ne pomaga odpravljati motenj pri dekletih. Bolje je opraviti prenatalno diagnozo in prenatalno zdravljenje pomanjkanja encimov v družinah, kjer sta oba starša heterozigotna in že imajo bolne potomce.

To vam omogoča, da odločite o ohranitvi nosečnosti. V primeru konzerviranja se izvaja intrauterina terapija s hormoni, kar reši dekle, da operira korenine genitalij.

Diferencialna diagnostika

Diferencialna diagnoza adrenogenitalnega sindroma se izvaja s tumorji za nadledvične žleze in spolnih žlezah, ki proizvajajo androgene, idiopatska zgodnja puberteta pri dečkih. Solterično obliko je treba razlikovati od redkih variant prirojene disfunkcije nadledvične skorje, pseudohyperaldosteronizma in nekaterih drugih motenj.

Zdravljenje

V klasični obliki se otrokom dajejo tablete hidrokortizona (dnevni odmerek 15-20 mg / m2 telesne površine) ali prednizolon v odmerku 5 mg / m2. Dnevni odmerek je razdeljen na dva odmerka: tretjino odmerka zjutraj in dve tretjini pred spanjem. To vam omogoča maksimalno zatiranje proizvodnje ACTH s strani hipofize. V primeru pomanjkljive druge faze cikla je potreben stimulacija ovulacije od petega do devetega dne ciklusa, kar znatno poveča možnosti nosečnosti.

Če se je pojavila nosečnost, je treba nadaljevati z jemanjem glukokortikosteroidov, da bi se izognili spontanemu splavu. V primeru izgube AGS je predpisan fludrokortizon (od 50 do 200 μg / dan). Če obstajajo hude sočasne bolezni ali operacije, se odmerek glukokortikoidov poveča. Ko se izvede pozna diagnoza virilne oblike AHS pri bolnikih z genetsko ženskim spolom, je kirurška intervencija usmerjena v plastiko zunanjih spolnih organov.

Ne-klasična oblika bolezni zahteva zdravljenje le z izrazitimi zunanjimi težavami (akne, hirsutizem) ali zmanjšanjem plodnosti. V tem primeru pri spanju določite 0,25-0,5 mg deksametazona ali do 5 mg prednizolona.

Akne in hirzutizem se učinkovito korigirajo z antiandrogeni (ciproteron) skupaj z estrogeni (kot del peroralne kontracepcije). Antiandrogeni učinek ima spironolakton. Zdravilo se jemlje 25 mg dvakrat na dan. Uporaba spironolakton za šest mesecev zmanjša raven testosterona za 80%.

Sintetični progestini prav tako zmanjšajo hipertrihozo, vendar ženske s prirojeno hiperplazijo nadledvične žleze ne smejo uporabljati dlje časa (po priporočilih zdravnikov je zatiranje gonadotropinov nezaželeno, če je delovanje jajčnika depresivno). Moški z neklasicno vrsto bolezni se ne zdravijo.

Napoved

V klasični obliki je napoved odvisna od pravočasne diagnoze (preprečevanja izrazitih motenj zunanjih spolnih organov pri deklicah), kakovosti predpisanega zdravljenja in pravočasnosti operacije na genitalijah. Obstoj hiperandrogeizma ali prekomerne nasičenosti s kortikosteroidi povzroča, da ostanejo pacienti v kratkem času.

To skupaj s kozmetičnimi napakami znatno ovira psihosocialno prilagajanje. Z ustreznim in pravočasnim zdravljenjem pri ženskah s klasično obliko AHS je možen varen začetek in nosečnost nosečnosti.

Vročinski adrenogenitalni sindrom pri otrocih: klinika in zdravljenje

Razvoj adrenogenitalnega sindroma pri otrocih je genetsko določen - med življenjem je nemogoče zbolevati, lahko ga podedujejo le starši. Obstajajo primeri, ko par, v katerem eden od staršev trpi zaradi te patologije, rodi zdrave otroke, vendar po statističnih podatkih tveganje za podedovano bolezen doseže 75%. Hude simptome se najpogosteje pojavijo pri dekletih, zato je lažje odkriti AHS. Pri fantih so navadni znaki bolezni ponavadi bolj zakrita.

Adrenogenitalni sindrom novorojenca je dedna bolezen, ki jo povzroča genetsko določen padec aktivnosti encimov, vključenih v steroidogenezo.

Vzroki adrenogenitalnega sindroma, zapleteni s sindromom izgube soli, so najpogosteje povezani z izrazitim dednim pomanjkanjem 21-hidroksilaze.

Značilni simptomi adrenogenitalnega sindroma pri novorojenčkih

Klinika adrenogenitalnega sindroma pri otrocih se začne pojavljati že v 1-2 tednih življenja: otrok ima vztrajno regurgitacijo, postopno zmanjšanje telesne mase. Nato se pojavijo 2-3 tedne zaradi naraščajoče izgube ledvice natrija, pljuvanja, rhiša, včasih - "fontana", pojavijo se znaki eksikoz (suha koža in sluznice, odtekanje velike vzmeti, oko, ostrenje obraznih lastnosti, zemeljski ton kože). Otrok postane počasen, slabo sesan, njegov tonus mišic se zmanjša. Značilen simptom adrenogenitalnega sindroma je pojav kratkotrajnega dihanja.

Otroci, zlasti fantje, pogosto pridejo v kliniko s simptomi hudega šoka in toksemije. Brez zdravljenja bolniki umrejo zaradi vaskularnega kolapsa. Zaradi hiperkalemije je možna nenadna smrt otrok brez očitnih znakov dehidracije in kolapsa. Pri novorojenčkih so opazili povečan klitoris in fuzijo lipo-konjske cone; Notranji spolni organi se oblikujejo glede na ženski tip (pseudohermaphroditism). Pri fantih patologija genitalij ni zaznana.

Terapija adrenogenitalnega sindroma pri otrocih

Zdravljenje adrenogenitalnega sindroma je nadomestno zdravljenje z gluko-kortikoidi za zatiranje izločanja ACTH in prekomerne proizvodnje androgenov, uporaba mineralokortikoidov (fludrokortizona pri 0,01-0,1 mg / dan) za zmanjšanje ravni renina v krvi. Od gluko-kortikoidov s hudo insuficienco nadledvične žleze je hemikuscinat hidrokortizona predpisan pri 15-20 mg / (kg • dan) ali prednizona pri 2-10 mg / (kg • dan). V prihodnosti se bolnik s kongenitalnim adrenogenitalnim sindromom prenese na sprejem kortizona znotraj.

Dnevni odmerek je izbran posamezno, običajno ne presega 25-50 mg / dan. 3-4 sprejem (polovica daje ponoči). V primeru hudega izguba soli se 0,5% raztopina doksanega olja daje v odmerku 0,5-1 mg / (kg / dan) intramuskularno 1-krat na dan. V akutnih krizah izguba soli poteka z rehidracijskim zdravljenjem (5% raztopina glukoze, reopoliglukina, derivatov hidroksietil škroba), kontrolo acidoze (4% raztopine natrijevega bikarbonata 2-2,5 ml / kg, ki ga nadzira KOS, kokarboksilaza - 50-100 mg) in hiperkalemijo (10% raztopina kalcijevega glukonata v odmerku 1 ml / leto življenja, 10% raztopina glukoze z insulinom), izotonično raztopino natrijevega klorida.

Na podlagi priporočil za zdravljenje adrenogenitalnega sindroma je nadzor ustreznosti zdravljenja normalizacija izločanja 17-CU v sestavi urina in elektrolitov v krvi.

Adrenogenitalni sindrom pri novorojenčkih

Adrenogenitalni sindrom pri novorojenčkih - patogeneza in diagnoza, simptomi in zdravljenje

Za to patologijo so značilni odstopanja v strukturi in delovanju genitalij. Poreklo bolezni še ni ugotovljeno, vendar zdravniki verjamejo, da se sindrom razvije zaradi prekomerne proizvodnje androgenov zaradi nadledvične skorje. Bolezen lahko povzročijo različni tumorji ali prirojena hiperplazija žleze.

Kaj je adrenogenitalni sindrom

Vročinska hiperplazija nadledvične žleze je najpogostejša vrsta verbalizacijskih patologij. Adrenogenitalni sindrom je bolezen, ki je v svetovni medicini znana kot sindrom Apera-Gama. Njen razvoj je povezan s povečano produkcijo androgenov in izrazitim zmanjšanjem ravni kortizola in aldosterona, vzrok pa je prirojena motnja nadledvične skorje.

Posledice odstopanja so lahko resne za novorojenca, ker je nadledvična skorja odgovorna za proizvodnjo ogromne količine hormonov, ki uravnavajo delovanje večine telesnih sistemov. Zaradi patologije v otrokovem telesu (to je mogoče opaziti pri fantih in deklicah), je preveč moških hormonov in zelo malo žensk.

Vsaka oblika bolezni je povezana z genetskimi motnjami: praviloma so anomalije dedne po naravi in ​​prehodi obeh staršev na otroka. Redkeje je vrsta dedovanja adrenogenitalnega sindroma sporadična - pojavlja se nenadoma pri nastajanju jajčeca ali spermatozona. Dedovanje adrenogenitalnega sindroma se pojavi na avtosomnem recesivnem načinu (kadar sta oba starša nosilca patološkega gena). Včasih bolezen prizadene otroke v zdravih družinah.

Za adrenogenitalni sindrom (AHS) so značilni naslednji vzorci, ki vplivajo na verjetnost udarca otroka:

  • če so starši zdravi, vendar sta oba nosilca gena za pomanjkanje StAR, obstaja tveganje, da bo novorojenček trpel zaradi prirojene adrenalne hiperplazije;
  • če je ženska ali moški diagnosticiran s sindromom, drugi partner pa ima normalno genetiko, potem bodo vsi otroci v njihovi družini zdravi, vendar bodo postali nosilci bolezni;
  • če je eden od staršev bolan, drugi je nosilec adrenogenetske patologije, potem bo polovica otrok v družini bolna, druga polovica pa bo imela mutacijo v telesu;
  • če imata oba starša bolezen, bodo vsi njihovi otroci imeli podobne odklone.

Adrenogenitalni sindrom - oblike

Androgenetska bolezen je pogojno razdeljena na tri vrste - preprosta viril, izguba soli in post-pubertalen (ne-klasičen). Sorte imajo resne razlike, zato vsak bolnik zahteva podrobno diagnozo. Kako so oblike adrenogenitalnega sindroma:

  1. Virilna oblika. Odlikuje ga odsotnost znakov nadledvične insuficience. Preostali simptomi AGS so prisotni v celoti. Ta vrsta patologije se zelo redko diagnosticira pri novorojenčkih, pogosteje pri mladostnikih (fantje in dekleta).
  2. Tip solterja. V prvih tednih / mesecih življenja ga diagnosticirajo izključno pri dojenčkih. Pri deklicah opazimo psevdo-hermaphroditizem (zunanji spolni organi so podobni moškim organom, notranji organi pa ženske). Pri dečkih je sindrom izgube soli izražen kot sledi: penis ima nesorazmerno veliko velikost glede na teleta, koža mošnje pa ima specifično pigmentacijo.
  3. Ne-klasičen videz. Za patologijo je značilna prisotnost nejasnih simptomov in odsotnost izrazite disfunkcije nadledvične žleze, kar močno otežuje diagnozo AHS.

Adrenogenitalni sindrom - vzroki

Vročinska disfunkcija nadledvične žleze je razložena le z manifestacijo dedne bolezni, zato je nemogoče pridobiti v življenju ali se okužiti s takšno patologijo. Praviloma se sindrom manifestira pri novorojenčkih, vendar le redko AGS pri mladih, mlajših od 35 let, diagnosticira. Hkrati pa lahko mehanizmi patologije aktivirajo dejavniki, kot so uporaba močnih zdravil, povečano obsevanje sond in neželeni učinki hormonskih kontraceptivov.

Ne glede na vzrok za razvoj bolezni so vzroki adrenogenitalnega sindroma dedni. Napoved je videti tako:

  • če ima družina vsaj enega starša zdrava, se bo verjetno rodil brez patologije;
  • v paru, kjer je eden prevoznik in drugi bolan AGS v 75% primerov se bo rodil bolan otrok;
  • v nosilcih genov je tveganje za bolnega otroka 25%.

Adrenogenitalni sindrom - simptomi

AHS ni smrtonosna bolezen, vendar nekateri njegovi simptomi povzročajo resno psihološko nelagodje za človeka in pogosto vodijo do živčnega razpada. Pri diagnosticiranju patologije pri novorojenčku imajo starši čas in priložnost, da otroku pomagajo s socialno prilagoditvijo in če se bolezen odkrije v šolski dobi ali pozneje, lahko situacija odstrani iz nadzora.

Da se ugotovi prisotnost AGS, se lahko po opravljeni molekularni genetski analizi. Simptomi adrenogenitalnega sindroma, ki kažejo na potrebo po diagnozi, so:

  • nestandardna pigmentacija kože otroka;
  • enakomerno zvišanje krvnega tlaka;
  • nizka rast, neprimerna za otrokovo starostjo (zaradi hitrega zaključka proizvodnje ustreznega hormona se rast hitro ustavi);
  • periodične konvulzije;
  • Prebavne težave: bruhanje, driska, hudo nastajanje plinov;
  • dekleta imajo labio, klitoris je nerazvit ali pa se je, nasprotno, povečal;
  • pri dečkih so zunanje genitalije nesorazmerno velike;
  • dekleta z ASD imajo težave z menstruacijo, zasnovo otroka (neplodnost pogosto spremlja bolezen), nosec ploda;
  • ženski pacienti imajo pogosto moško glavo, ki narašča, poleg tega pa se pojavljajo tudi brki in rast brade.

Adrenogenitalni sindrom pri novorojenčkih

Bolezen je mogoče odkriti v zgodnji fazi pri novorojenčkih zaradi pregleda pred novorojenčki 4 dni po rojstvu. Med testom se na preskusni trak nanese kapljica krvi iz otroške pete: če je reakcija pozitivna, se otrok prenese v endokrinološko dispanzer in se izvede ponovljena diagnoza. Po potrditvi diagnoze se začne zdravljenje AHS. Če se zgodaj pri novorojenčkih odkrije adrenogenitalni sindrom, je zdravljenje enostavno, v primerih poznega odkrivanja adrenogenetske patologije pa se kompleksnost zdravljenja poveča.

Adrenogenitalni sindrom pri dečkih

Bolezen pri moških otrocih se razvija, navadno z dvema ali tremi leti starosti. Obstaja večji fizični razvoj: genitalije so razširjene, aktivna rast las se odvija, pojavijo se erekcije. Istočasno se testi zaostajajo v rasti, v prihodnosti pa se sploh ne bodo razvijali. Kot pri deklicah je adrenogenitalni sindrom pri dečkih značilna aktivna rast, vendar traja dlje, zato oseba še vedno ostaja nizka in stara.

Adrenogenitalni sindrom pri dekletih

Patologija pri deklicah se pogosto izraža takoj ob rojstvu v viril obliki. Za lažni ženski hermaphroditizem, značilen za AGS, je značilna povečana velikost klitorisa, z odpiranjem sečnice neposredno pod njo. Labija v tem primeru spominja na razcepljen mošusni mošus v obliki (urogenitalni sinus ni razdeljen na vagino in sečnico, ampak se ustavi v razvoju in se odpre pod penisastim klitorisom).

Ni redko, adrenogenitalni sindrom pri dekletih je tako izrazit, da je pri rojstvu otroka težko takoj določiti svoj spol. V obdobju od 3 do 6 let otrok aktivno raste lase na nogah, sramne dlake, hrbet, deklica pa je zelo podobna fantu. Otroci z ASD odrastejo veliko hitreje od svojih zdravih vrstnikov, vendar se njihov spolni razvoj kmalu ustavi v celoti. Medtem ko mlečne žleze ostajajo majhne in menstruacija je popolnoma odsotna ali se pojavlja nepravilno, ker nerazviti jajčniki ne morejo v celoti opravljati svojih nalog.

Diagnoza adrenogenitalnega sindroma

Bolezen je mogoče prepoznati s pomočjo sodobnih študij hormonskega ozadja in vizualnim pregledom. Zdravnik upošteva anamnestične in fenotipske podatke, na primer rast las v krajih, ki so atipični za žensko, razvoj mlečne žleze, tip moškega telesa, splošni videz / zdravje kože itd. AGS se razvije zaradi pomanjkanja 17-alfa hidroksilaze, zato sledite ravni hormonov DEA-C in DEA, ki so predhodniki testosterona.

Diagnoza vključuje tudi analizo urina za določanje indikatorja 17-cc. Biokemijska analiza krvi vam omogoča, da določite raven hormonov 17-SNP in DEA-C v telesu pacienta. Celovita diagnoza poleg tega vključuje preučevanje simptomov hiperandrogeizma in drugih motenj endokrinega sistema. Hkrati se indikatorji preverjajo dvakrat - pred in po testu z glukokortikosteroidi. Če se med analizo raven hormonov zmanjša na 75% ali več odstotkov, to kaže, da proizvodnja androgenov izključno nadledvična skorja.

Poleg hormonskih testov diagnoza adrenogenitalnega sindroma vključuje ultrazvok jajčnikov, v katerem zdravnik določi anovulacijo (ugotavlja se, če opazimo folikle različnih stopenj zrelosti, ki ne presegajo preovulacijskih volumnov). V takih primerih se jajčniki povečajo, vendar je volumen stroma normalen in foliklov pod kapsulo organov ni. Šele po celovitem pregledu in potrditvi diagnoze se začne zdravljenje adrenogenitalnega sindroma.

Adrenogenitalni sindrom - zdravljenje

ABC ni fatalna patologija s smrtnim izidom, zato je verjetnost razvijanja nepopravljivih sprememb v telesu pacienta izredno majhna. Kljub temu sodobno zdravljenje adrenogenitalnega sindroma ne more pohvaliti njegove učinkovitosti in učinkovitosti. Bolniki s takšno diagnozo so prisiljeni vzeti hormonske pripravke za življenje, da bi nadomestili pomanjkanje hormonov skupine glukokortikosteroidov in se borili proti občutku manjvrednosti.

Možnosti za tako terapijo ostajajo neraziskane, vendar obstajajo podatki, ki kažejo na visoko verjetnost razvoja sočasnih AGS patologij srca, kosti, krvnih žil, organov gastrointestinalnega trakta, onkoloških bolezni. To pojasnjuje potrebo po opravljanju rednih pregledov za ljudi z disfunkcijo nadledvične žleze - opraviti rentgenske kosti, elektrokardiogram, ultrazvok peritoneja itd.

Videoposnetek: prirojeni adrenogenitalni sindrom

Adrenogenitalni sindrom pri novorojenčkih

Adrenogenitalni sindrom je skupina dednih in pridobljenih bolezni, katerih glavna značilnost je mutacija v določenem genu. Te motnje se kažejo v čezmernem sproščanju nadledvičnih hormonov v skorje.

Nazaj na vsebino

Pogostnost manifestacije

Tako fantje kot dekleta so nagnjeni k tej bolezni in enako. Adrenogenitalni sindrom pri novorojencih je precej pogost. Verjetnost encimske napake je približno 1: 14.000. Pozna diagnoza adrenogenitalnega sindroma, nepravilno zdravljenje lahko povzroči precej resne posledice:

  • Napaka pri izbiri spola, povezana z izrazito virilizacijo zunanjih genitalij deklice;
  • Slabo rast in posledična puberteta;
  • Neplodnost;
  • Smrt otroka pred izgubo krize.

Nazaj na vsebino

Oblike in simptomi bolezni

Adrenogenitalni sindrom se pojavlja v treh oblikah:

  1. Virilna, motnje, pri katerih se plod začne med nosečnostjo. Izkazalo se je, da so rojena dekleta znaki, ki kažejo lažno žensko hermaphroditizem, in fantje - velik penis. Adrenogenitalni sindrom pri otrocih v tej obliki je izražen:
    • Pri močni pigmentaciji kože v regiji zunanjih spolnih organov, blizu anusa in okoli bradavic;
    • Prezgodnja puberteta (prvi znaki se pojavijo že v starosti od 2 do 4 let);
    • Nizka stopnja
  2. Solter. Za to obliko so značilne naslednje značilnosti:
    • Bruhanje, ki ni povezano z obroki;
    • Loose blato;
    • Nizek krvni tlak.
    Zato ima pacient kršitev ravnovesja vode in soli, dela srca in posledične smrti otroka.
  3. Hipertenzivna oblika je precej redka. Simptomi - živahna manifestacija androgenizacije, ki jo spremlja arterijska hipertenzija. Nato so možni zapleti - krvavitev v možganih, motnje delovanja srca, odpoved ledvic, motnje vida.

Torej vsaka oblika ima lastne simptome adrenogenitalnega sindroma.

Nazaj na vsebino

Vzroki za bolezen

Adrenogenitalni sindrom pri novorojenčkih se pojavlja iz različnih razlogov. Vsak od njih ima svoje lastne značilnosti in je odvisen od oblike bolezni.

Najpogostejši je pomanjkanje encimov, ki so vključeni v sintezo nadledvičnih hormonov - 21-hidroksilaza, redko 11-hidroksilaza in 3-beta-ol-dehidrogenaza ter drugi. Posledično se sintetizira nezadostna količina kortizola in aldosterona. Te snovi spadajo v steroidne hormone nadledvične skorje. Cortisol je odgovoren za zaščito telesa pred vstopom različnih vrst okužb in stresa. Aldosteron je odgovoren za normalen krvni tlak in delovanje ledvic. Pomanjkanje teh hormonov vodi v povečano izločanje adrenokortikotropnega hormona, ki spodbuja hiperplazijo nadledvične skorje in razvoj te bolezni.

Nazaj na vsebino

Preprečevanje bolezni

Odkar Ker je bolezen prirojena zaradi mutacije določenih genov, je edina preventivna metoda za adrenogenitalni sindrom lahko imenovana medicinsko genetsko svetovanje.

Nazaj na vsebino

Diagnoza bolezni

Adrenogenitalni sindrom pri otrocih se lahko odkrije v zgodnji fazi bolezni. To je posledica dejstva, da so vsi rojeni otroci v porodnišnici v četrtem dnevu dobili pregled pri novorojenčkih - na preskusni trak se uporablja kapljica krvi s pete novorojenčka. S pozitivno reakcijo se otrok pošlje v endokrinološko dispanzero za ponovno pregledovanje. Ob potrditvi diagnoze se takoj predpisuje ustrezno zdravljenje.

Diagnoza adrenogenitalnega sindroma je precej preprosta. Vendar pa se v praksi po statističnih podatkih ta patologija odkrije v kasnejših stopnjah razvoja bolezni.

Trenutno diagnoza te bolezni vključuje naslednje korake:

  1. Podatki o družinski zgodovini se zbirajo. To vam omogoča, da ugotovite, ali je prišlo do umrlih dojenčkov, povezanih s adrenogenitalnim sindromom.
  2. Ko novorojenček razvije patologijo pri razvoju genitalnih organov, se od matere ugotovi, ali je med nosečnostjo vzel androgene ali progesterone.
  3. Obvezni splošni klinični pregled. Na tej stopnji se odkrijejo simptomi, značilni za adrenogenitalni sindrom.
  4. X-žarki roke so vzeti za določitev starosti kosti.
  5. Ultrazvočni pregled. Pri deklicah je ultrazvočni pregled maternice in dodatkov pri dečkih moda. In tudi nujno izvajajo ultrazvok organov v retroperitonealnem prostoru.
  6. Genetiki so preučeni, da določijo nabor kromosomov, spolnega kromatina.
  7. Računalniška tomografija možganov in elektrokardiogram.
  8. Predložene so analize:
    • Urin za povečano izločanje 17-ketosteroidov;
    • Ravni hormonov v krvi;
    • Koncentracije kalija, natrija, kloridov v krvi;
    • Biokemijska analiza krvi.
  9. Preizkuse izvajajo zdravniki. Ginekolog, endokrinolog, urolog, onkolog, dermatovenerolog, pediatrični kardiolog in okulist bi morali dati svoje zaključke.

Nazaj na vsebino

Zdravljenje bolezni

Zdravljenje adrenogenitalnega sindroma se izvaja na dva načina - medicinsko in kirurško.

Medicinska metoda je odvisna od oblike bolezni. Torej z virusno obliko je treba zapolniti pomanjkanje glukokortikosteroidnih hormonov. Odmerek zdravila (prednizon) je strogo individualen in ga določajo naslednji parametri - bolnikova starost, stopnja virilizacije. Običajno se količina zdravila (4-10 mg), ki je bila pridobljena, odvzema v treh odmerkih skozi ves dan. To omogoča preprečevanje prekomernega izločanja androgenov brez kakršnih koli stranskih učinkov.

Zdravljenje adrenogenitalnega sindroma v primeru izgubljene oblike se izvaja podobno kot akutna insuficienca nadledvične žleze. V tem primeru se uporabljajo kapljične izotonične raztopine natrijevega klorida in glukoze. Prav tako se uporablja parenteralno dajanje pripravkov hidrokortizona. Količina tega zdravila je približno 10-15 mg / kg na dan, kar je enakomerno porazdeljeno. Ker se stanje stabilizira, se injekcije hidrokortizona nadomestijo s tabletami. Včasih lahko po potrebi dodamo tudi mineralokortikoid.

Kirurški posegi so potrebni v primeru pozne diagnoze bolezni, če simptomi adrenogenitalnega sindroma niso izraženi. Nato dekleta v starosti od 4 do 6 let opravijo korekcijo zunanjih spolnih organov.

Zdravljenje lahko šteje za učinkovito, če se je stopnja rasti otroka, krvnega tlaka, ravni elektrolitov v serumu vrnila v normalno stanje.

Nazaj na vsebino

Napoved

V primeru oblik virila in soli, pravočasne diagnoze, pravilnega zdravljenja in morebitnega kirurškega posega daje ugodna prognoza.

Bolnike z adrenogenitalnim sindromom skozi življenje je treba opazovati pri endokrinologu, ginekologu ali urologu. Vendar pa ob ustreznem zdravljenju ohranijo svojo sposobnost za delo.

Nazaj na vsebino

Povezani videoposnetki

Adrenogenitalni sindrom pri novorojenčkih: zdravljenje, diagnoza, simptomi, vzroki

Adrenogenitalni sindrom je posledica prirojene, recesivno dedne encimske pomanjkljivosti.

Najpogostejši vzrok je pomanjkanje encima 21-hidroksalaza. Zaradi pomanjkanja encima se pogosto ne proizvajajo glukokortikoidi ali mineralokortikoidi.

Okvarjena sinteza kortizola kot posledica fermentopatije → povečana raven virilizacije inrogenov

95% vseh bolnikov ima napako 21-hidroksilaze, od katerih 75% kaže izguba soli zaradi pomanjkanja aldosterona.

Simptomi in znaki adrenogenitalnega sindroma pri novorojenčkih

Novorojenčka: virilizacija zunanjih spolnih organov.

Novorojenčki: povečana pigmentacija genitalij.

Sindrom izgube soli med primarno manifestacijo na ozadju okužbe, travme, kirurgije.

Glavni simptomi sindroma izgube soli:

  • bruhanje;
  • opisthotonus, overdisregulation;
  • znaki ekszikoze: recesija fontanela, potopljenih oči, suhih sluznic, upočasnitev glajenja kože, zmanjšan turgor kože;
  • izguba teže, nezadostna telesna teža;
  • bledo, prebodljiv jok, slaba sesanja, apatija.

Diagnostika

Določitev koncentracije hormonov v krvi, slini in dnevnem urinu.

Zdravljenje adrenogenitalnega sindroma pri novorojenčkih

Nujna obravnava krize izgube soli.

  • Infuzija NaCl 0,9% z raztopino glukoze 10% v razmerju 1: 1.
  • Volumen: 20 ml / kg v 30 minutah, nato pa 150-200 ml / kg v 24 urah (glede na ravnovesje, raven elektrolitov, HA).
  • Sprva je 25 mg hidrokortizona v / v obliki bolusa. Alternativno (če je hidrokortizon odsoten): prednizon 10 mg IV.
  • Potem 100-125 mg / m2 PPT hidrokortizona 24 ur m / m, po katerem se odmerek dnevno zmanjša za 25%, dokler se vzdrževalni odmerek ne doseže. Nadzor elektrolize na dan.
  • Če je peroralno dajanje možno, 60-80 mg / m2 PPT / dan hidrokortizon za 2-3 oralno. Nadomestno terapijo za mineralokortikoidno insuficienco ni mogoče dajati intravensko, vendar imajo visoki odmerki hidrokortizona zadostno aktivnost mineralokortikoida.

Popravek acidoze: Na bikarbonat v običajnem odmerku na 12 let BE: 100 mg enkrat na leto, nato 100 mg na dan.

  • Ob prisotnosti bruhanja v / v uvodu (praviloma je potrebno opazovanje otroka v bolnišnici).
  • Če je peroralno dajanje mogoče, se odmerek mineralokortikoida ne spremeni.
  • Prenatalno preprečevanje virilizacije deklic z AHS je mogoče z dajanjem deksametazona materam. Vendar, ker dolgoročni stranski učinki takšne profilakse še niso znani, se ta tehnika še vedno šteje za eksperimentalno.

    Vbrizgajte izotopsko raztopino natrijevega klorida za stabilizacijo krvnega obtoka in povračila soli.

    Hidrokortizon takoj v velikih odmerkih, na primer, intravensko injiciranje razredčene raztopine hidrokortizona → nevarnost tromboflebitisa, bolečine.

    Z izgubo soli - dodatno mineralokortikoidi, kot je fludrokortizon, v tabletah.

    Spremljanje zdravljenja skozi rast, starost kosti in redno testiranje koncentracije hormonov v slini, urinu in / ali krvi.

    Korektivna operacija genitalij z močno virilizacijo pri dekletih, da se zagotovi normalna funkcija genitalij in spolne identifikacije.

    Obvestite otroka in njegove družinske člane o problemu nadledvične insuficience. Vsak otrok z adrenogenitalnim sindromom izda dokument, ki ga mora vedno nositi z njim (nevarnost akutne insuficience nadledvične skorje med operacijami, okužbami, poškodbami).

    Skrb v sindromu izgube soli

    Nadzor, še posebej skrbno merjenje krvnega tlaka.

    Nadzor prostornine prejete in izpuščene tekočine, v nekaterih primerih - namestitev stalnega katetra.

    Skrbna higiena.

    S hudo izčrpanostjo - preprečevanje ran in pritiskov.

    Razredi za otroka, na primer, preberejo naglas, omogočajo risanje, zbirajo »uganke«.

    Odvisno od starosti in splošnega stanja: obvestite otroka o bolezni.

    Adrenogenitalni sindrom

    Adrenogenitalni sindrom - zelo specifična patologija, vendar ni zelo dobro znana. V nekem smislu lahko služi kot žalostna ilustracija pravljice o caru Saltanu, Aleksandru Sergejueviču Puškinu, to pa ne pomeni, da se bolniki počutijo bolje. Se spomnite krilatih vrstic, katerih pomen večina ljudi malo misli: "kraljica je nosila sina v noč, ne hčerka"? Ali ste prepričani, da je to samo avtorjeva metafora? Nič takega! Takšni "simptomi" se včasih pojavijo pri fantih in deklicah, to pa ne pomeni, da je otrok hermafrodit. Patologija je znana v svetovni medicinski praksi pod različnimi imeni: prirojena hiperplazija (disfunkcija) nadledvične skorje ali Apera-Gamayovega sindroma, vendar domači strokovnjaki raje uporabljajo bolj tradicionalno definicijo "adrenogenitalnega sindroma pri otrocih", čeprav to ni povsem pravilno. Kaj je to: žalostna šala narave, pogosta genetska patologija ali redek medicinski pojav, ki je v resničnem življenju skoraj neverjeten? Spravimo skupaj skupaj.

    Bistvo problema

    Človeško telo je izredno zapleten sistem, zato napaka enega vozlišča pogosto vodi v resne težave v celotnem "mehanizmu". Torej, če iz enega ali drugega razloga moti delo nadledvične žleze (natančneje, njihovo lubje), so lahko posledice zelo žalostne, ker so te endokrine žleze odgovorne za proizvodnjo številnih hormonov, ki urejajo delo vseh organov in telesnih sistemov. Za adrenogenitalni sindrom je značilno povečano sproščanje androgenov in znatno zmanjšanje ravni aldosterona in kortizola. Z drugimi besedami, v telesu novorojenčka (enako velja za dečke in dekleta), je preveč moških hormonov in zelo malo žensk.

    Kaj lahko pripelje do, je enostavno uganiti. Nekaj ​​časa bomo govorili o simptomih in kliničnih manifestacijah, v vsakem primeru pa bi bila velika napaka, da bi takega otroka pokvarili. Za razliko od drugih odraslih, katerih seks je zelo težko uganiti, otrok z prirojeno genetsko patologijo zagotovo ni kriv. Toda vztrajnost mišljenja in slaba navada visečih oznak na vse je grozna sila, zato je novorojenček "srednjega spola" (en izraz je vreden!) Ni najprijetnejša usoda. Ampak s pravilnim pristopom (nenazadnje za zdravstveno osebje) se takemu scenariju lahko izognemo. Pravilna in pravočasna diagnoza, ustrezno zdravljenje in individualni (!) Pristop k vsakemu bolniku znatno zmanjšata verjetnost, da se bo otrok spremenil v parijo.

    Razvrstitev

    V trdnih znanstvenih delih je adrenogenitalni sindrom (AHS) običajno razdeljen na tri vrste: samotne, preproste virusne in neoklasične (postpubertalne). Razlikujejo se precej močno, saj je še ena nevarna praksa domače zdravstvene oskrbe - diagnostika samo na podlagi več kliničnih manifestacij - popolnoma nesprejemljiva.

    1. Solterna oblika. Pojavijo se izključno pri novorojenčkih (v prvih nekaj tednih in mesecih življenja). Pri deklicah so opazni simptomi pseudohermaphroditizma (zunanji genitaliji so "moški", notranji pa so že normalni, "ženski"). Pri fantih je velikost penisa nesorazmerno velika, koža na modi pa je odvisna od pigmentacije različnih stopenj.
    2. Enostavna oblika virila. Različica samotnega AGS, v kateri ni znakov nadledvične insuficience, vendar so v celoti prisotne tudi druge klinične manifestacije. Novorojenčki se praktično ne pojavljajo.
    3. Postpubertna (neklasična) oblika. Zanj so značilni nejasni, nejasni simptomi in odsotnost izrazite insuficience nadledvične žleze. Zaradi tega je diagnoza zelo težka.

    Razlogi

    ACS je pojasnjen zgolj z manifestacijo dedne patologije, zato je nemogoče "zboleti" z njim v običajnem pomenu besede. Najpogosteje se pojavlja pri novorojenčkih, vendar včasih bolniki niso seznanjeni z njihovim problemom do starosti 30-35 let. V slednjem primeru se mehanizem, ki na prvi pogled ni očiten, lahko sproži: povečano ozadje sevanja, zdravljenje z močnimi drogami ali stranski učinek uporabe hormonskih kontraceptivov.

    Adrenogenitalni sindrom se prenaša z avtosomno recesivno vrsto, na podlagi katere lahko predvidite verjetnost razvoja patologije:

    • eden od staršev je zdrav, drugi je bolan: otrok se bo rodil zdrav;
    • Tako oče kot mati sta nosilci okvarjenega gena: verjetnost, da ima bolnega otroka 25%;
    • eden od staršev je bolan, drugi pa nosilec mutacije: v treh primerih od 4 (75% primerov) bo otrok bolan.

    Simptomi

    Nekaterim se morda zdi smešno ali nespodobno, toda na srečo skoraj takih "unicumov" skorajda ni. AGS ne moremo imenovati smrtonosne patologije, vendar lahko nekateri simptomi dajo osebi veliko neprijetnih minut ali celo povzročijo živčni zlom. Če se AGS nahaja pri novorojenčku, imajo starši čas, da pomagajo otroku s socialno prilagoditvijo. Toda, če se diagnosticira študent, je situacija pogosto zunaj nadzora, kar lahko v nekaterih primerih vodi do najbolj nepredvidljivih posledic. Klinične manifestacije so naslednje:

    • vztrajno povečanje krvnega tlaka (BP);
    • pigmentacija kože;
    • nizka rast, ki ne ustreza starosti otroka;
    • učinki prebavil: driska, bruhanje, prekomerno nastajanje plinov;
    • periodične konvulzije.

    Poleg tega je za "fantje" značilen nesorazmerno velik penis, bolniki z neklasično obliko AHS pa se pogosto pritožujejo zaradi težav z zasnovo in ležajem, zaradi česar praktično ne morejo postati mater (če ni ustreznega zdravljenja).

    Diagnostika

    Kot smo rekli, je prepoznavanje ACS precej težavno. Klasični pristop k diagnostiki, ki vključuje zbiranje podrobne zgodovine, analiza bolezni, ki so obstajali v preteklosti, in poglobljen pogovor s pacientom, je nevzdržen. Razlog za to stanje je v starosti večine bolnikov (novorojenčki, otroci osnovne šole in mladostniki). In ob upoštevanju formalnega pristopa k šolskim zdravniškim pregledom, ni presenetljivo, da mnogi ljudje ugotovijo, da je njihova diagnoza odrasla oseba.

    In če začasno "pozabite" na začetni zdravniški pregled, obstajata le dve učinkoviti in univerzalni načini za prepoznavanje AGS:

    1. Določitev ravni hormonov, ki jih povzroča nadpusna skorja.
    2. Krvni test za prisotnost 17-hidroksiprogesterona

    Za potrditev diagnoze se lahko zahteva poglobljena genetska študija, vendar stroški takšnega postopka ne dovoljujejo, da se priporoča kot univerzalna diagnostična metoda.

    Zdravljenje in prognoze

    AGS ni fatalna patologija, tako da govorimo o verjetnosti nepopravljivih sprememb v telesu, ki lahko privede do smrti, na srečo, ni potrebno. Ampak, če vprašate, ali obstajajo učinkovite metode zdravljenja adrenogenitalnega sindroma danes, bo odgovor negativen. Bolniki z AHS so vse svoje življenje prisiljeni "sedeti" na nadomestno terapijo s hormoni, kar omogoča nadomestilo za primanjkljaj glukokortikosteroidnih hormonov.

    Dolgoročne možnosti za tako zdravljenje niso popolnoma razumljene, vendar obstajajo podatki, ki kažejo na veliko verjetnost razvoja kardiovaskularnih patologij, bolezni prebavil in malignih tumorjev. Toda v tem primeru koristi zdravljenja pretehtajo morebitno tveganje.

    Trenutno potekajo raziskave o zdravljenju AHS s presajanjem (presaditvijo) nadledvičnih žlez, vendar še vedno niso zapustili eksperimentalne faze. Ko se tehnologija razvije, lahko prevzamemo izredno visoke stroške operacije in veliko tveganje za neželene učinke.

    Preprečevanje

    Ne obstajajo učinkovite metode, ki bi omogočale, da bi "zavarovali" proti LRA. To je posledica dejstva, da nanj ni vplival notranji ali zunanji dejavnik tveganja, temveč genetska nagnjenost. Posledično je edini možen način preprečevanja načrtovanje nosečnosti v prihodnosti z obvezno genetsko analizo obeh zakoncev. Stroški takšne študije so precej visoki, ker je nemogoče priporočiti vsakemu paru, ne da bi upoštevali materialne možnosti.

    Faktor, ki lahko sproži aktivacijo defektnega gena, morate prepoznati tudi učinke ionizirajočega sevanja in zastrupitve z močnimi strupenimi snovmi. Istočasno ni treba govoriti o samem preprečevanju, temveč za obdobje, ko otroka dojenčkujemo in ga nosimo, je še bolje, da se ne vzdržujemo obiska jedrskih testnih mest in hoje okoli območij z depresivnimi okoljskimi pogoji.

    Namesto zaključka

    Ponavadi se poskušamo vzdržati kakršnega koli nasveta, ki vključuje slepo sledenje eni ali drugi dogmi. In točka tukaj ni v aroganten odnos do bralcev. Nasprotno: našega lastnega mnenja ne mislimo edino pravilno, zato vam želimo dati vse potrebne informacije, namesto splošnih receptov za vse priložnosti. Toda AGS je poseben primer.

    Še enkrat vas ne bomo spominjali, da je otrok, ki je bil diagnosticiran z "neprijetnim" diagnozo, ni odganjani ali cirkuski medved, namenjen zabavi javnosti. In v vsakem primeru vam bo to všeč in ga zaščititi, čeprav se ne bi smeli ponovno osredotočati na seks. Po drugi strani pa lahko nadnaravno skrbništvo naredi slabe storitve, izgovor, kot je "on je nenavaden, lahko ga užaljuje" je samo poskus, da ga zaščitimo pred zunanjim svetom, ki je obsojen na neuspeh. Pomaganje in podpora je ena stvar in življenje za njo, pretvorba živega človeka v lutko je precej drugega.

    Dodatne Člankov O Ščitnice

    Analize hormonov pri nacrtovanju nosečnosti bodo pripomogle k povečanju možnosti za enostaven pretok, omogočile, da bi preprečile različne zaplete in rodile popolnoma zdravega otroka.

    Arzenal diagnostikov ima veliko metod in tehnik za odkrivanje določenih bolezni. Včasih potrditi diagnozo in izključitev drugih s tem povezanih simptomov bolezni zatekla uporabo različnih vzorcev s tovorom, pod katerim se organizem uvedenih določeno kemično raztopino z naslednjih elementov označevanja sprejete krvi ali urina, ali obratno, ki se spreminja z izrecno omejitvijo ali človeške prehrane.

    Človeški endokrinski sistem ima kompleksno strukturo, saj potrebuje veliko različnih organov, da oblikujejo potrebno za normalno delovanje telesa.Nadbubrežne žleze imajo pomembno vlogo v hormonskem ravnovesju telesa, zato kakršne koli spremembe v njihovem delu vodijo k pojavu negativnih znakov in vplivajo na splošno dobro počutje osebe.